Despre noi - Krasnoyarsk Regional Medical Genetic Center

• Consilierea medico-genetică a familiilor;
• Clarificarea diagnosticului genetic;
• Tratamentul unui număr de boli ereditare;
• Planificarea unei sarcini sănătoase;
• Diagnosticul prenatal (prenatal) al tulburărilor de dezvoltare a copilului;
• Diagnosticul de laborator al bolilor ereditare și congenitale;
• Diagnosticul cytogenetic și ADN al bolilor genetice;
• Monitorizarea malformațiilor congenitale pe teritoriul teritoriului Krasnojarsk.

Centrul nostru dispune de specialiști cu înaltă calificare care au primit o educație medicală suplimentară și o specialitate a unui genetician în centrele de conducere ale țării.
Pe baza rezultatelor activității, CC ISC a fost marcată printr-o scrisoare de recunoștință din partea Ministerului Sănătății din Federația Rusă pentru dezvoltarea serviciului medical și genetic din provincie.
CC MHC este echipat cu cele mai recente echipamente și programe de diagnosticare ale producătorilor autohtoni și străini.

Structura CC MHC include:

Departamentul de Consiliere Genetică Medicală

Principalele activități ale departamentului:

• consiliere medicală și genetică a cuplurilor în conformitate cu previziunile de progenituri pentru a determina gradul de risc un copil cu o boală genetică sau defect de naștere;
• Planificarea unei sarcini sănătoase;
• Clarificarea diagnosticului bolii ereditare;
• Menținerea registrului familiilor și pacienților cu boli ereditare și congenitale;
• Observarea dispensară a pacienților cu boli ereditare;
• Consultări externe în instituțiile regionale de sănătate (spitalele de maternitate, spitalele pentru copii) pentru a clarifica diagnosticul bolilor și sindroamelor ereditare;
• Examinări medicale în case de copii specializate și grădinițe și școli specializate pentru identificarea patologiilor ereditare la copii;
• Lucrare științifică și metodică;
• Advocarea cunoștințelor medicale și genetice în rândul populației (discursuri în mass-media: ziare, televiziune, radio, zile libere pentru studenți, elevi).

Grupul de monitorizare a malformațiilor congenitale (VDP)

Principalele activități ale grupului de monitorizare sunt:

• Studiu privind prevalența și structura VWP în rândul copiilor din primul an de viață;
• Identificarea unor noi factori de mediu teratogeni;
• Formarea registrului regional al VPR;
• Identificarea familiilor cu istoric de ADR;
• Analiza eficacității diagnosticului prenatal de VL.

Departamentul de diagnostic prenatal

• Evaluarea riscului de a avea un copil cu boală congenitală și ereditară;
• Alegerea tacticii optime de gestionare a sarcinii pentru o cât mai rapidă detectare a patologiei fetale;
• Evaluarea prognozei pentru viață și sănătate în cazul patologiei fetale;
• Planificarea unei sarcini sănătoase;
• Consultarea familiilor cu infertilitate și avort spontan.

Diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale și anomaliilor cromozomiale ale fătului

Metode invazive de diagnostic prenatal

• Determinarea sexului fătului în stadiile incipiente ale sarcinii;
• Studiul de cromozomi fetale in grupurile de risc format pe baza rezultatelor screening-biochimice si ultrasunete date de diagnostic (aspiratie vilozităților coriale; cordocenteza);
• Colectarea materialelor pentru diagnosticul molecular al bolilor ereditare;
• Investigarea anticorpilor la infecții intrauterine în sângele fetal;
• Studiul nivelului alfa-fetoproteinei în lichidul amniotic;
• Operația fetală (puncția rinichilor rinichi cu hidronefroză, cavitatea pleurală cu hidrotorax).

Pavel Semenovici
sarmale,
Cand. miere de albine. Științe,
doctor de ultrasunete

Natalia Sergeevna
Platonov,
doctor de ultrasunete

Departamentul de diagnosticare de laborator

Laborator de screening neonatal

Examinarea în masă a nou-născuților din Teritoriul Krasnoyarsk pentru bolile metabolice ereditare:

• fenilcetonurie;
• Hipotiroidism congenital;
• galactozemie;
• Fibroză chistică;
• Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenale.

Laboratorul de screening prenatal

• skrinigovoe femeilor gravide în teritoriu Krasnoyarsk privind screening-ul biochimic în trimestrul I de sarcină, cu definirea nivelului markerilor serici PAPP-A, hCG pentru calcularea riscului individual de încălcări ale dezvoltării copilului;
• screening-ul prenatal al femeilor gravide in al 2-lea trimestru la syvorochnyh studiu markerii AFP, hCG si estriol pentru calcularea riscului de încălcări ale dezvoltării copilului.

• Studiul recrutării cromozomiale a unei persoane cu colorare cromozomică diferențială, care permite determinarea anomaliilor numerice și structurale:
  • În sângele periferic cu:
    • Suspiciunea unei boli cromozomiale în funcție de simptomele clinice;
    • Un istoric agravat al familiei;
    • avort spontan;
    • Încălcări ale funcției menstruale;
    • Încălcarea dezvoltării sexuale și fizice;
    • Retardare mentală, malformații congenitale;
  • În sângele din cordonul ombilical al fătului, bolile corionului, celulele lichidului amniotic:
    • În grupul de risc pentru screening-ul biochimic;
    • În prezența markerilor cu ultrasunete ale anomaliilor cromozomiale;
    • Cu o istorie familială a patologiei cromozomiale împovărate;
• O examinare punctată a măduvei osoase pentru diagnosticul de leucemie.

Laboratorul de diagnostic molecular

• Studii molecular-genetice ale mutațiilor cele mai frecvente prin PCR

În plus, laboratoarele CC MHC sunt:

QC MHz implementat diagnosticul citogenetic molecular al aneuploidie și microdeletion sindroame de hibridizare fluorescenta (in situ și microsfere).

CC MHC funcționează de la 8 la 18 ore pe zi, cu excepția zilelor de sâmbătă și duminică.
Admiterea la medicul de familie se efectuează miercurea între orele 14:00 și 16:00.
Admiterea la medicul șef adjunct se face în zilele de joi între orele 14:00 și 16:00.

Ne bucurăm să vă vedem în centrul nostru!

Articole similare

• Stomatologie în Krasnoyarsk - centru clinic dentar de implantare dentară, ktsdi