Boala fluture sau așa cum se numește epidermoliza buloasă, este așa-numita anomalie a pielii congenitale la nivel genetic. Pentru această boală, spun experții, formarea de blistere de diferite mărimi este caracteristică, datorită leziunilor mecanice primite. Boala fluturei este clasificată condițional în mai multe subspecii, care vor fi discutate în acest articol.
Pentru prima dată această boală a fost studiată și descrisă în 1886 de Kebner. Cercetătorul a arătat că, în acest caz, boala fluture are un tip autosomal dominant de moștenire cu o frecvență aproximativă de 1: 50000. În plus, există dovezi de transmitere a epidermolizei buloase congenitale în opt generații, fără excepție. Pe baza patogenezei descrise mai sus, se observă o mutație a genelor, care la rândul ei codifică aspectul keratinei normale de tip 14 și tip 5. Acest tip de boală, de regulă, se observă încă de la naștere. În locurile de frecare pe corp, literalmente la 20 de minute după traumă, apar bule de mărimea unui nuc, care ulterior cresc. Cel mai adesea, prezența lor se observă în zona coatelor și articulațiilor genunchiului, pe scalp, precum și pe mâini. Este de remarcat că, odată cu vârsta, numărul acestor blistere poate scădea, deoarece pacientul se adaptează deja la situație și încearcă să evite
Epidermoliza tip de frontieră buloasă
Acest tip de boală este considerat unul dintre cele mai grave. Lucrul este că bulele se formează între stratul superior și cel mai de jos al pielii. În unele cazuri, prin veziculele emergente, o infecție poate intra în organismul care produce sepsis. Boala unui fluture de acest tip pătrunde adesea în esofag, în sistemul genito-urinar și chiar în intestine. Cazurile de deces sunt cunoscute în știință.
Ca și în primul caz, boala apare încă de la nașterea copilului. Bubblele se găsesc după stres mecanic repetat. De exemplu, dacă bebelușul se atinge în mod repetat cu o jucărie pe picioare sau pe mâini, în doar 20 de minute puteți observa aspectul bulelor cu conținut seros. După vindecare, apare frecvent atrofia țesutului cicatrician. În tipul distrofic, de regulă, nu există o abatere în dezvoltarea mentală sau fizică a unei persoane. Părul și dinții, de asemenea, nu își schimbă structura. Numai în unele cazuri este diagnosticată de o uscăciune excesivă a pielii de pe palme și tălpi. Rezultatele letale sunt practic excluse. Odată cu debutul așa-numitei perioade pubertătoare, prognozele sunt destul de favorabile.