Distrofia Gepatotserebralnoy (.. Hepar greacă, hēpatos ficat + creier cerebel lat; sinonim: psevdoskleroz degenerare hepatolenticulară Westphal, boala Wilson - Konovalova) - o moștenită, boala progresiva caracterizata prin ficat combinat și creier. Acesta este transmis într-un mod recesiv autozomal. Rolul principal în distrofia patogeneza gepatotserebralnoy apartine tulburări metabolice ereditare, care se caracterizează prin reducerea concentrației de ceruloplasmina (o oxidaza de cupru care leaga cuprul din ser), conținutul de cupru total din ser, a crescut excreția cuprului în urină (giperkupruriya) creșterea conținutului de cupru în țesutul hepatic . Ca rezultat, tulburări ale metabolismului cuprului într-o cantitate în exces este depozitat în principal în ficat și creier, precum și pe marginea corneei (inelul Kaiser - Fleischer).
Principalele simptome neurologice sunt rigiditatea musculară progresivă (rigiditate), tremurăturile și pierderea inteligenței. Simptomele afectării hepatice se pot manifesta în grade diferite și în diferite stadii ale bolii. Dezvoltarea posibilă a icterului, a hipertensiunii portale și a insuficienței hepatice. Un simptom tipic al distrofiei hepatocebralice este inelul Kaiser-Fleischer de-a lungul marginii corneei, de aproximativ 2 mm în culoare maroniu-maroniu.
In toate formele de boala in grade diferite, și-a exprimat tulburări mentale și scăderea inteligenței. În stadiile inițiale dominate de stat subdepressive cu tearfulness, iritabilitate. Ulterior, există tulburări de psihopați manifestări asemănătoare sindromului geboidnogo - dezinhibat instincte inferioare (vagabondaj, furt, excesele sexuale), precum și explozivitate, comportament agresiv, încăpățânarea, frecvente modificări ale dispoziției, cu preponderență stări disforice. În cazul în care boala a inceput in copilarie, de la bun început este marcat de întârziere sau de a opri dezvoltarea mentală. La un debut mai tarziu a bolii, după tulburările psihopatice apar simptome de dementa, o caracteristică care nu este doar deficiențe intelectuale, dar, de asemenea, încetinirea tuturor proceselor mentale (bradifreniya) cu motive slăbiciune. Cu toate acestea, memoria pentru evenimente curente și anterioare rămâne relativ intacte. Pacientul este într-o stare de euforie tocit. În cazuri rare, mai ales în stadiile inițiale ale bolii, pot exista psihoze de scurtă durată cu delir măreție idei agitație stare, opacifierea episoade de conștiință, de obicei sub forma de delir, halucinații.
Există cinci forme de distrofie hepatocebrală.
- Forma abdominala, in care ficatul de conducere este o leziune severa, conducand pacientii la moarte inainte de aparitia simptomelor neurologice. Este mai frecvent la copii; durata bolii de la câteva luni până la 3-5 ani.
- O formă de rigiditate-aritmo-hiperkinetică este caracterizată de rigiditate musculară cu contracții, mișcări violente torsionale-distonice sau choreoatetoide. Rigiditatea se extinde la mușchii trunchiului, membrelor, mușchilor implicați în înghițire și acte de vorbire, mușchii faciali. Dezvoltarea hipomiei cu grimase înghețate, disfagie, disfonie, dizartrie. Rigiditatea mușchilor poate crește în paroxism, mai ales sub influența emoțiilor; în timp ce pacienții îngheață în diferite poziții, uneori nenaturale. Tensiunea musculară este uneori însoțită de durere severă. Boala începe la vârsta de 7 până la 15 ani și progresează rapid.
- O formă astm-rigidă, în care se dezvoltă simultan rigiditatea și tremurul. Uneori este însoțită de disfagie și dizartrie. Tremuratul variază în funcție de severitate. Boala începe la vârsta de 15-20 de ani, curge mai favorabil decât forma timpurie, rigidă, aritmocinetică.
- Forma tremurândă, manifestată prin tremurături pe scară largă și lipsa rigidității musculare. Staza este statokinetică și intenționată, intensificată brusc prin menținerea mâinilor într-o anumită poziție și cu mișcări orientate. În condiții severe, se produce generalizarea tremurării, ca urmare a faptului că autoservirea devine imposibilă. Boala se dezvoltă la vârsta de 20-30 de ani; curentul este mai benign decât în cazul unei forme rigide tremurânde.
- Forma cortico-extrapiramidală, care se dezvoltă de obicei în stadiul final al bolii și se caracterizează prin adăugarea unei pareze piramidale în creștere rapidă și a crizelor epileptice. În plus față de simptomele neurologice caracterizate prin tulburări somatice severe: icter, hepatosplenomegalie cu sindrom hemoragic, tulburări ale funcției tractului gastro-intestinal. Adesea observate tulburări endocrine, cu o încălcare a ciclului menstrual și a potenței, ginecomastie.
diagnosticare
Diagnosticul în cazuri tipice se poate face pe bază de ambulatoriu. Pentru a suspecta distrofia hepatocebrală, semne ale acestei boli la alți membri ai familiei, apariția unor simptome neurologice caracteristice, tulburări somatice, inelul Kaiser-Fleischer. Pentru a clarifica diagnosticul, este necesar să se studieze nivelul ceruloplasminului din ser, excreția de cupru în urină, biopsia hepatică punctiformă. care se desfășoară, de regulă, într-un spital.
Tratamentul are scopul de a elimina excesul de cupru din organism. Cel mai eficient medicament este D-penicilamina (kurrenil), care are o toxicitate relativ scăzută, ceea ce face posibilă prelungirea utilizării sale (aproape de-a lungul vieții). Primele semne de ameliorare (reducerea hiperkinesiei, rigiditate) apar la câteva luni după începerea tratamentului. În prima lună pot să apară o deteriorare (tremor crescut), care nu ar trebui să fie un obstacol în calea continuării tratamentului. Cel mai eficient tratament în stadiile incipiente ale bolii. În același timp, și în stadiile avansate cu tratament pe termen lung, se poate obține un efect terapeutic bun. În paralel cu utilizarea de medicamente care elimină excesul de cupru din organism, trebuie să urmați o dietă care să păstreze ficatul; În același timp, alimente bogate în cupru (ciocolată, cafea, ciuperci, leguminoase, pește de mare) sunt excluse din dietă.
În identificarea pacientului distrofia gepatotserebralnoy în familie este necesară pentru a investiga schimbul de cupru în toate, inclusiv frații și surorile pacientului clinic sănătoși. Care au identificat anchetate un nivel scăzut de ceruloplasmina și crescută excreția cuprului în urină, precum și inelele Kayser - Fleischer, ar trebui să fie tratate, în ciuda absenței simptomelor neurologice. Terapia combinată adaptate în mod individual, în cele mai multe cazuri, duce la un efect favorabil - scăderea sau dispar manifestări neurologice, care oferă pacientului posibilitatea de a self-service, iar în multe cazuri, o revenire la ocuparea forței de muncă.
E în regulă, sunt în regulă, totul este adevărat. Am fost acul unei asistente adulte din spearmint în picior, pentru a lipi când capilarul nu era în mână.
Dorim să ne exprimăm recunoștința față de toți personalul medical și personalul medical junior al Filiunii 10 RNIITO. R.Vredena pentru om.
Multe mulțumiri Centrului Medical Bekhterev pentru faptul că ne-au ajutat într-o situație dificilă! Din 08.07.17 până la 21.07.17 mama mea a fost.