- Ce este distrofia hepatocebrală
- Ceea ce provoacă distrofia hepatocebrală
- Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul distrofiei hepatocerebrale
- Simptome ale distrofiei hepatocerebrale
- Diagnosticul distrofiei hepatocerebrale
- Tratamentul distrofiei hepatocerebrale
- Ce trebuie tratați medicii dacă aveți distrofie hepatocebrală
Ce este distrofia hepatocebrală
degenerare hepatolenticulară (degenerare hepatolenticulară, o boala Vestfalya- Wilson) - boli degenerative cronică progresivă ereditară caracterizată prin noduri subcorticale ale leziunii CNS combinate și ficatului. Descris în 1883 de C. Westphal și în 1912 de S. Wilson. Termenul "distrofie hepatocebrală" a fost propus de N.V. Konovalov.
Ceea ce provoacă distrofia hepatocebrală
Boala este ereditară. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul distrofiei hepatocerebrale
Cea mai importantă legătură patogenetică este distrugerea determinată genetic a sintezei proteinei ceruloplasmin, care este o parte a a2-globulei pe care se transportă cuprul. Ca urmare, se creează o concentrație ridicată de cupru în sânge, iar depunerea sa apare în organe și țesuturi, în principal în ficat, creier, cornee, precum și în rinichi și alte organe. Efectul toxic al cuprului este asociat cu un bloc de grupări sulfhidril în enzimele oxidative, ceea ce duce la o perturbare a proceselor de oxidare-reducere în celulă.
Patologie. În creier sunt determinate ficatul, rinichii, splina, corneea, irisul, lentilele ochiului, modificări degenerative, cele mai pronunțate în nucleele subcortice. Modificările distrofice în celulele nervoase, înmuierea focală a țesutului cerebral cu formarea microcystelor, proliferarea gliilor sunt, de asemenea, detectate. Modificările vaselor mici ale țesutului cerebral, hemoragiile din jurul acestora, edemul perivascular sunt revelate. Un semn constant al bolii este ciroza hepatică.
Simptome ale distrofiei hepatocerebrale
Venind din simptomele înfrângerii sistemului nervos central și a organelor interne. La pacienți, apar rigiditate musculară, diferite hiperkineze, simptome pseudobulbare, scădere progresivă a inteligenței, încălcări ale funcției hepatice și modificări ale irisului. Conducerea este sindromul tulburărilor extrapiramidale: rigiditatea mușchilor trunchiului, extremităților, feței, faringelui și ca rezultat - încălcări ale mersului, înghițire, vorbire. În paralel, există hiperkineză de diferite tipuri: tremor, atetoză, distonie torsională, tremur de intenție, amplificare atunci când se încearcă mișcările arbitrare. Hiperkinezia are un caracter non-ritmic.
În funcție de gravitatea și combinația manifestărilor clinice, vârsta la care a apărut boala și gradul de afectare a ficatului, se disting patru forme de distrofie hepatocebrală.
- Forma inițială de rigiditate-aritmo-hiperkinetică are un curs cel mai malign. Manifestările neurologice se dezvoltă la vârsta de 7-15 ani. Acest lucru este de obicei precedat de semne de afectare a ficatului. În imaginea clinică, rigiditatea musculară și hiperkinesisul prevalează.
- Forme groaznice și tremurânde, manifestate la o vârstă mai târzie (17-20 ani). Caracterizat prin apariția simultană a rigiditate și tremor, care este adesea primul semn al bolii; treptat în creștere, ea poate deveni comună, apucând mușchii trunchiului, membrelor, feței, maxilarului, palatului moale, epiglotă, corzile vocale, mușchilor respiratori, diafragma. Înghițiți înghițit, vorbirea devine scandată. Adesea marcate schimbări în psihic.
- Forma cortico-extrapiramidală izolată de N.V. Konovalov, se caracterizează printr-o tulburare a funcțiilor cerebrale superioare, prezența paraliziei, adesea crize epileptice, o scădere bruscă a inteligenței cu schimbări de personalitate.
- Forma abdominală se caracterizează printr-o încălcare predominantă a funcției hepatice. Simptomele neurologice sunt asociate cu stadiile ulterioare ale bolii.
Curent și prognoză. Cursul progresează în mod constant. Speranța de viață depinde de forma clinică a bolii, de la începutul tratamentului. Speranța medie de viață a pacienților fără tratament este de aproximativ 6 ani.
Datele din studii de laborator și funcționale. Serul a detectat o scădere semnificativă a conținutului ceruloplasmina (sub 10 unități la o rată de 25-45 UI), hipoproteinemie, giperkupruriya (până la 1000 mg / zi sau mai mult la o rată de 150 ug / zi) și giperaminoatsiduriya (până la 1000 mg / zi, la rata de 350 mg / zi). De asemenea, este posibil să se mărească conținutul de amoniac în sânge, modificarea probelor hepatice. Gepatotserebralnoy semne patognomonice distrofie corneană este Ring Kaiser-Fleischer, care este un depozit de pigment care conține cupru la periferia irisului.
Diagnosticul distrofiei hepatocerebrale
Serul a detectat o scădere semnificativă a conținutului ceruloplasmina (sub 10 unități la o rată de 25-45 UI), hipoproteinemie, giperkupruriya (până la 1000 mg / zi sau mai mult la o rată de 150 ug / zi) și giperaminoatsiduriya (până la 1000 mg / zi, la rata de 350 mg / zi). De asemenea, este posibil să se mărească conținutul de amoniac în sânge, modificarea probelor hepatice. Gepatotserebralnoy semne patognomonice distrofie corneană este Ring Kaiser-Fleischer, care este un depozit de pigment care conține cupru la periferia irisului.
Diagnostic diferențial. Boala trebuie diferentiata de apatice encefalita coreea minoră, boli degenerative subcorticale, scleroza multipla. Identificarea istoriei familiei, tabloul clinic caracteristic, inele corneene Kayser-Fleischer, ceruloplasmină arterială scăzută și de a crește excreția cuprului în urina pacienților și rudelor acestora face posibilă pentru a diagnostica distrofie gepatotserebralnoy.
Tratamentul distrofiei hepatocerebrale
Scopul principal al tratamentului este eliminarea excesului de cupru din organism. Pentru a face acest lucru, utilizați medicamente tiol, care includ unitiol, decaptol și D-penicilamină. Dozele sunt selectate individual. 0-Penicilamina în medie este prescrisă într-o doză de 0,45 până la 2 g pe zi după mese. Medicamentul trebuie luat pe tot parcursul vieții.
Cel mai eficient tratament în stadiile incipiente ale bolii. Uniothiol este prescris cursuri repetate de 5 ml soluție 5% intramuscular zilnic sau în fiecare zi (pentru un curs de 25 de injecții cu o pauză între cursuri 5-6 luni). Tratamentul este combinat cu medicamente care îmbunătățesc funcția hepatică. O dietă specială este recomandată prin restricționarea alimentelor bogate în cupru (ficat, ciuperci, ciocolată, stridii etc.), grăsimi animale, proteine. Alimentele ar trebui să fie bogate în vitamine și carbohidrați.