Am vorbit despre diferitele virusuri pe care le ridică adesea copiii dvs., dar nu au vorbit despre astfel de boli rare care se referă la câteva. Vom vorbi despre bolile de acumulare lizozomale, aflați mai multe despre sindromul Hunter și boala Fabry, care sunt asociate cu tulburări metabolice ereditare, deși ereditatea nu poate fi nici o comunicare. În cazul acestor boli, nu există nici o divizare a produselor metabolice în organism sau, în mod simplu, pierderi de vieți omenești. Ca urmare, există o creștere patologică a celulelor, ceea ce cauzează perturbări semnificative în organele interne.
Este sfătuită medicul-genetician al Spitalului de Copii Zita Krumina.
Fiica cea mai tânără a Ineta Anna are sindromul Hunter, dar acest lucru nu este un subiect ușor de conversat, iar cu mama ne-am întâlnit fără o fiică. Mama lui Anna dorește ca părinții să fie informați și să observe la timp schimbările în sănătatea copilului. Deci, au existat schimbări în sănătatea Anna, respirația nu sa îmbunătățit, aproximativ doi ani mama a simțit că fiica ei nu a auzit prea mult.
Sindromul Hunter, această boală este numită în onoarea medicului care la descris pentru prima dată. În cele mai multe cazuri, băieții suferă de sindromul Hunter; este asociat cu cromozomul X, dar există unele cazuri când fetele se îmbolnăvesc.
Criterii spune genetica: „Pacientii care au fost capabili să vorbească, poate nu mai vorbi, în creștere de volum inițial mai mare și mai mare a capului, în timp ce pacienții devin mai puțin de creștere, este mai dificil de a păstra lucrurile mai dificil să se mute acolo o parte din pacienții care au crezut că au avut artrita. , din cauza dificultății de respirație există un diagnostic - astm bronșic, de fapt, aceasta este o boală, doar simptome clinice diferite ".
În Letonia, sindromul Hunter este afectat de doi copii, dar este posibil ca acești copii să fie mai mulți. în țara noastră nu există nici un screening al nou-născuților, iar părinții înșiși trebuie să acorde atenție anumitor simptome, de exemplu modificări ale caracteristicilor faciale.
Dacă vorbim despre boala Fabry, care este, de asemenea, o boală genetică, este necesar să se adauge că în acest moment nimeni nu a înregistrat la pacienții Letonia cu această boală copilul sau adult, dar este cel mai probabil datorită faptului că simptomele acestei boli sunt date pentru alte probleme de sănătate.
Primele sindroame pot fi - acroparesthesia - arderea în degetele de la picioare și mâini atunci când copilul devine dificil de a scrie, în cazul în care copilul frecventează o școală de muzică - dificil, având în vedere dezvoltarea jocului pe pian, în vreme caldă, temperatura este crescută, a scăzut transpirație. Uneori este posibil să nu existe un caracter clar al durerii abdominale, diaree, unele sunt trimise la spital cu suspiciuni de apendicită, dar acest lucru nu este valabil. Durerea severă este tratată ca durere în creștere, dar în realitate este boala lui Fabry.
De asemenea, poate fi exprimat un sentiment de oboseală, precum și pete roșii întunecate punctate pe piele. Totul are valoare, pentru că la unii pacienți, numai semne ușoare ale bolii pot fi prezente pe tot parcursul vieții, în timp ce altele suferă deja de simptome severe de la o vârstă fragedă, astfel încât acestea nu trebuie să fie ignorate, deoarece Boala lui Fabry poate scurta speranța de viață cu 20 de ani.
Copiii până la 18 ani, tratamentul acestor boli rare - și sindromul Khater, și boala Fabry, plătite de către stat, deși a existat un moment în care a fost necesar pentru a dovedi că acești copii merită să primească tratament.
Mai multe despre sindromul Hunter și boala Fabry pot fi găsite pe paginile de internet ale hanters.lv și fabri.lv.
Dragi părinți, vom fi atent, tk. am fost primul care a observat schimbări în sănătatea copiilor noștri, așa că vom căuta întotdeauna sfatul medicului - la început - familia, dar uneori trebuie să fie persistente pentru a obține o trimitere la alți specialiști, probabil, la medic-genetica. Merită să căutați răspunsuri la întrebări care nu sunt clare, tk. în timpul nostru este posibil să se îmbunătățească calitatea vieții unui copil, chiar și în cazurile unor astfel de boli grave.
