Sindromul Svayer sau disgeneza gonadică pură este o tulburare genetică asociată cu o mutație în cromozomul Y care conduce la formarea unui fenotip feminin la un individ cu un genotip 46 de sex masculin, XY. O trăsătură importantă a sindromului Svayera este și subdezvoltarea gonadelor, care, în absența tratamentului, pacientul nu trece prin perioada pubertății și, în orice caz, este sterilă.
Istoria descoperirii
În 1955, endocrinologul englez Gerald Swaer a descris două cazuri de patologie necunoscută anterior, pe care le-a descris drept "pseudohermafroditism masculin". Două femei au avut genotipul 46, XY și au suferit primar, ambele având organele genitale externe anatomice (deși unul a avut hipertrofie clitorală). Mai târziu sa constatat că o astfel de afecțiune patologică este adesea însoțită de o lipsă a ovarelor sau a testiculelor în mod normal dezvoltate și este adesea menționată în literatura medicală ca disgeneză pură gonadală.
Caracteristicile bolii
răspândire
Sindromul Svayera este o patologie relativ rară. Deși nu există date precise privind prevalența bolii, rata de incidență este estimată la aproximativ 1 caz la 80.000 de nașteri.
Sindromul svayera asociat cu un număr de mutații în genele cromozomului Y. Această boală diferă de cea a sindromului lui Miller.
De la 10 la 20% dintre femeile cu sindrom Sweer au o deleție în gena SRY.
diagnosticare
Deoarece glandele sexuale feminine nu joacă un rol semnificativ în organism înainte de perioada pubertății, este posibil să se diagnosticheze sindromul Svayer abia în adolescență. O plângere din partea pacientului este de obicei amenoreea primară și infantilismul caracteristicilor sexuale.