Gonzație disgenică, tip XY (sindrom Sweer) - cauze, diagnostic
Acest fenotip poate fi datorat absenței sau mutației genei SRY (frecvența probabilă a unor astfel de cazuri este de 20%) sau altă genă care participă la diferențierea testiculelor, așa cum sa discutat mai sus. Deoarece nu se produce dezvoltarea testiculelor sau androgeni, sau hormonul anti-Mullerian nu este produs, rezultând în formarea organelor genitale externe și interne lineare sau oarecum imature de tip feminin.
Gonzație disgenică. având aspectul de fire, este asociat cu faptul că pentru dezvoltarea normală a ovarelor sunt necesare două cromozomi X.
Înălțimea medie a pacienților este mai mare decât cea a femeilor normale, deși uneori există o statură scurtă, ceea ce indică posibilitatea de a avea un mozaic 45X demascat. În cazuri rare, există unele semne ale sindromului Turner.
Gonadele gestante la pacienții cu disgeneză XY nu diferă de cele observate în sindromul Turner. Cu toate acestea, ele pot conține un număr mai mare de celule hylus, care reamintește celulele Leydig în unele cazuri. Cel puțin 30% dintre pacienții cu disgeneză gonadală XY descrisă în literatură au evidențiat apariția unei disgerii sau a unui gonadoblastom [Verp, Simpson].
Aceste neoplazii se dezvoltă adesea în primii 10-20 de ani de viață și, prin urmare, este necesară eliminarea gonadelor la scurt timp după diagnosticarea bolii. Uterul și trompele uterine ar trebui păstrate in situ chiar și în acele cazuri în care este mai ușor din punct de vedere tehnic să se îndepărteze toate aceste organe și nu doar formațiunile grele. Conservarea uterului lasă posibilitatea sarcinii (implantarea unui ovul donator fertilizat in vitro).
Din punct de vedere psihologic, pacienții se simt a fi femei și au abilități mentale normale. Diagnosticul bolii este, de obicei, făcut în momentul în care ajunge la pubertate, iar apoi pacientul trebuie să-și explice starea în detaliu - de obicei într-un astfel de volum, care corespunde nivelului dezvoltării sale mentale. După aceasta, trebuie să începeți tratamentul hormonal ciclic.
Rezultatele sunt deseori bune. deși la unii pacienți dezvoltarea glandei mamare rămâne insuficientă, ceea ce poate necesita utilizarea de mamoplastie. Detaliile managementului clinic sunt date mai devreme. Pacienții pot simți inferioritatea lor datorită infertilității și dezvoltării slabe a caracteristicilor sexuale secundare. Prin urmare, în consiliere este important să folosiți toate mijloacele de persuasiune pentru a le face să se simtă ca fete reale și femei.
Consilierea medico-genetică pentru disgeneza gonadală XY depinde de cauza patologiei. În cele mai multe cazuri, boala cauzată de mutațiile genei SRY trebuie considerată spontană. Totuși, conform lui Vilain și colab. pentru a concluziona că există un risc redus de recurență în familiile în care există copii bolnavi, este necesar să examinăm cu atenție tatăl pentru prezența mutației.
În special, există un raport în care, în două cazuri, părinții fetelor care aveau gonozomi XY. au fost mozaicuri de mutație în gena SRY [Schmitt-Ney și colab.]. Cel mai adesea, boala este sporadică, dar deoarece există cazuri pentru care moștenirea recesivă autosomală legată de X este caracteristică, atunci când consilierea familiei ar trebui să fie informată despre această posibilitate.