Chorea (tradusă din limba greacă drept "dans") este o afecțiune patologică caracterizată prin hiperkineză, adică mișcări involuntare care nu pot fi controlate de pacienți.
Adesea primar (genetic) și secundar, care apare din cauza pierderilor structurilor traumatisme cerebrale, de sange intra infectia streptococica, unele boli (vasculită, disfuncția cerebrală tiroidei paralizie), abuzul de medicamente psihotrope.
Chorea Huntington se referă la forma primară a bolii - se dezvoltă din cauza tulburărilor genetice din organism, care sunt transmise de la părinți la copii.
Ce este?
Modificările duce la apariția compușilor de proteine patologice in celulele nervoase care cauzează tulburări metabolice și schimbări ireversibile în creier (moartea neuron responsabil pentru tonusului muscular și coordonarea mișcărilor involuntare).
Pentru prima dată boala a fost descrisă de un doctor George Huntington în 1872, în numele căruia a fost numită.
Cauzele exacte și factorii de risc ai bolii nu sunt pe deplin înțeleși. Tipul de moștenire este dominant autosomal cu unele caracteristici:
- Într-un cuplu în care există cel puțin un pacient, riscul de a avea un copil cu coreceuza lui Goettington este de 50%, bărbații fiind bolnavi mai des;
- Dacă această patologie genetică este observată la tată, progresia bolii la copil se face mai repede.
În consecință, la riscul de dezvoltare a bolii includ persoanele care au cel puțin un părinte bolnav.
clasificare
Pe baza manifestărilor clinice ale bolii, se disting următoarele forme:
- (clasică) coreeană. Se dezvoltă mai des după 40 de ani, se caracterizează prin mișcări excesive, cu o scădere a tonusului muscular și o manifestare scăzută a simptomelor mentale. Cursul bolii este lent și, uneori, este atât de târziu încât simptomele nu sunt detectate până la moartea unei persoane.
- Forma juvenilă sau versiunea Westphalus. Este transmisă pe linia paternă și se manifestă mai devreme, timp de 10-20 de ani de viață, în imaginea clinică predomină scăderea tonusului muscular și hiperkinesiile sunt mai puțin pronunțate. Acesta curge mai rapid și are un curs nefavorabil, cu un rezultat letal timpuriu.
Izolați forma psihologică a bolii, care este exprimată prin demență și alte schimbări în psihic. În acest caz, hiperkineza este slab exprimată.
Primele simptome ale bolii apar după 30 de ani (debutul precoce este mult mai puțin frecvent).
Printre semnele de coree Huntington sunt:
- Inconsecvența, agitația și mișcările ciudate, adesea repetitive (care se manifestă în primele etape ale bolii și de obicei nu sunt considerate patologie).
- Expresii faciale involuntare, grimacing: ruperea cu limba, smacking, deschiderea gurii etc.
- Mersul balanței, însoțit de mișcări de dans și șocuri.
- Tulburări ale activității motoare a ochilor, dezvoltarea nystagmusului (mișcări involuntare ritmice ale ochilor).
- Hiperkineză sau mișcări necontrolate (mișcări ascuțite ale membrelor, răsuciri ale gâtului) care pot dispărea într-un vis, dar se intensifică în situații de stres.
- Limbă lentă cu sunete inutile.
- Tulburări intelectuale: pacientul încetează să recunoască rudele, are tulburări de memorie, demență.
- Scăderea tonusului muscular.
- Pierderea capacității de a mânca și de a vă servi.
- Tulburări ale psihicului: apatie, iritabilitate, panică, iluzii, uneori hipersexualitate și alcoolism.
În stadiile inițiale, o persoană poate suprima manifestările bolii prin efortul de voință, dar mai târziu controlul slăbește, iar progresia constantă a patologiei duce la dizabilitate.
Ultima etapă se caracterizează prin comportamentul neadecvat al pacienților: nu sunt orientați în mediul înconjurător, devin absolut neajutorați și necesită îngrijire constantă.
În plus, ele manifestă agresivitate nemotivată, halucinații și gânduri suicidare.
diagnosticare
Pentru a confirma diagnosticul coreei Huntington, se efectuează CT și RMN, care permit detectarea anomaliilor în structurile creierului, precum și un test genetic de sânge pentru a determina defectele caracteristice.
Diagnosticul diferențial se realizează cu alte tipuri de coree (coreea Sydenham), boala Wilson și Parkinson, tumori și boli infecțioase ale creierului.
Prețul diagnosticului
La ce doctor să se adreseze?
În etapele ulterioare, patologia nu răspunde bine la tratament.
Persoanele care sunt expuse riscului trebuie să treacă printr-un test genetic pentru a se asigura că există sau nu patologie.
Mai degrabă decât să tratăm?
Astăzi, coreea lui Huntington este considerată o boală incurabilă, astfel tratamentul vizează îmbunătățirea stării pacientului.
Pentru a combate boala folosită medicamente care vizează reducerea principalelor simptome și manifestări ale patologiei.
- "Tetrabenazină" ("Tetmodis"). Medicamentul, care a fost creat pentru a reduce intensitatea mișcărilor involuntare la pacienții cu coreeană Huntington.
- Neuroleptice ("Haloperidol", "Moditen", "Sonapaks") sunt utilizate pentru a reduce manifestările psihice ale bolii. Medicii moderni recomandă pacienților cu neuroleptice dintr-o nouă generație (olanzapină, risperidonă) din cauza numărului minim de reacții adverse.
- Antidepresive și anxiolitice. Cu corecia lui Huntington, sunt utilizate în principal antidepresive triciclice și inhibitori selectivi - amitriptilină, fluoxetină. Ele facilitează starea psihologică a unei persoane, reduc anxietatea, iritabilitatea și alte manifestări ale depresiei.
- Preparate cu acid valproic. Valproatul de sodiu și alte medicamente similare sunt prescrise pentru sindromul convulsiv.
- Preparate antiparkinsonice. În stadiile tardive ale bolii și cu tonus muscular crescut, pacienților li se recomandă să ia Levodop și alte medicamente prescrise pentru boala Parkinson.
Pentru a reduce simptomele psihologice și pentru a prelungi capacitatea de a lucra, pacienții sunt sfătuiți să participe la cursuri de instruire privind dezvoltarea gândirii, să se angajeze în orice fel de activitate intelectuală.
încercările timpurii au fost făcute pentru a trata corea Huntington chirurgical prin intermediul așa-numita chirurgie stereotactica (electrozi de injectie sau Microinstrumente zone de o parte a creierului), dar din cauza lipsei efectului acestor metode nu mai sunt utilizate.
Singura cale de ieșire pentru pacienți este de a lua medicamente pe termen lung care îmbunătățesc durata și calitatea vieții.
Tratamentul în străinătate
Comentariile privind tratamentul bolilor neurologice în clinicile străine sunt mult mai bune decât în Rusia, astfel încât mulți pacienți cu coreeană Huntington sunt aleși de instituțiile medicale din Europa, Asia și SUA.
Lista țărilor în care se efectuează diagnosticarea și tratamentul bolii include:
- Israel;
- Germania;
- Elveția;
- Austria;
- Malaezia.
Costul tratamentului este determinată în mod individual pentru fiecare caz (începe de obicei de la 2 mii. Euro), dar trebuie remarcat faptul că costul de tratament cel mai scump pentru cei care vor fi tratate în Germania, Austria și Elveția.
Centrele israeliene primesc asistență din partea statului, astfel că prețurile sunt mult mai scăzute.
Prognoze și statistici
Măsuri preventive pentru a preveni dezvoltarea bolii nu există (ca boala Huntington tinde să se agraveze din generație în generație, persoanele cu acest diagnostic sunt sfătuiți să nu aibă copii).
Prognosticul pentru viață este nefavorabil - un rezultat letal survine la 10-13 ani de la apariția primelor simptome la vârsta de 45-55 de ani de la complicațiile bolii (pneumonie, disfuncție cardiacă).
Aproximativ 20% dintre pacienți mor din cauza sinuciderii.
Astăzi, țările occidentale efectuează cercetări privind utilizarea celulelor stem și crearea de medicamente care pot bloca sinteza proteinelor patologice, ceea ce va oferi pacienților cu un diagnostic de coreeană Huntington speranță de recuperare.
GALINA VASILYEVNA
Informații utile pentru mine. Mulțumesc. Prietenul meu e bolnav. Mama frumoasă, inteligentă, îngrijitoare. Viața personală este distrusă din cauza bolii. Însuși, ca medic, înțelege totul perfect. Vreau să-i ofer ajutorul său real. Ajutor, contactați orice fel de centre de asistență internațională, suferă de coreea Huntington. De exemplu, fundația RARE PEOPLE. Este posibil să fi avut loc un fel de progres în tratamentul acestei boli?!
NICIODATĂ CUM VEDE SUFERINȚA ACESTORA!
Julia V.
Am un fiu bolnav, o boală acum un an. Acum are doar 10 ani. A fost trecut de la tatăl său, din păcate, nu am știut că el a fost purtătorul acestei boli teribile. OAMENI. Nu este o glumă, pentru a vă avertiza despre bolile genetice este datoria dumneavoastră. Familia sa prăbușit, ducând la 2 persoane bolnave. Îmi aduc singur fiul, până știu ce se va întâmpla și cum. Aceasta este povestea. Îmi iubesc fiul în mod nebun, dar nu știu cum să ajut.