Dezvoltarea tehnicilor somatice genetica de celule de biologie moleculara, citogenetice si tehnici biochimice a făcut posibilă obținerea, reproducerea și studiu cuprinzător de material celular în vederea dezvoltării fatului diagnostic mai devreme de boli ereditare la om. Din cauza lipsei actuale de tratamente eficiente, sănătate severă în multe boli ereditare, diagnosticul lor precoce face posibilă pentru a preveni apariția de descendenți cu tulburări ereditare prin avort, și, uneori, să înceapă tratamentul imediat după naștere, sau chiar prenatal.
Achiziția de material care se dezvoltă in utero se realizează în diferite moduri. Una dintre ele este amniocenteza, care produc lichidul amniotic care contine celule fetale si reziduuri pielii sale și a mucoaselor (Fig. 6.34, A), la 15-16 de săptămâni de gestație.
Ridicată cu amniocenteză ...
materialul este utilizat pentru studii biochimice, citogenetice și biologice. Metodele citogenetice determină sexul fătului și identifică mutațiile cromozomiale și genomice. Studiul celulelor fluide și fetale amniotic folosind metode biochimice poate detecta un defect al produselor genetice de proteine, dar nu permite să se definească localizarea mutațiilor în regiunile structurale sau de reglementare ale genomului. Utilizarea probelor de ADN joacă un rol important în detectarea bolilor ereditare și localizarea precisă a deteriorării materialului ereditar al fătului.
Fig. 6.34. Metode de obținere a materialului pentru diagnosticul prenatal. A - amniocenteza (puncția fluidului amniotic prin peretele abdominal); B - biopsia vilii corionice (penetrarea uterului prin vagin și colul uterin):
-amnioticheskaya lichid 1, 2-placenta, uter 3-, 4- simfiza pubiană, 5- vagin, cervix-b, 7-rump, 8- oglindă 9 canulă 10 -horion
In prezent diagnosticat prin amniocenteză toate anomaliile cromozomiale decât 60 boli metabolice ereditare ale fătului și incompatibilitatea mama antigenelor eritrocitare.
De la începutul anilor '80. XX secol. a devenit posibilă utilizarea materialului biopsiei villusului corionic pentru diagnosticul genetic medical. Spre deosebire de amniocenteză, acest studiu este realizat în primul trimestru, ceea ce permite prezența unor indicații întrerupe la o dată anterioară (Fig. 6.34, b).
În plus față de amniocenteză și studii ale celulelor villus corionice, se utilizează și alte metode de diagnostic prenatal. Pentru a diagnostica bolile cum ar fi hemoglobinopatia, o puncție a vaselor fetale este utilizată pentru a obține celule sanguine.
Metodele de fetoscopie și de cercetare cu ultrasunete permit determinarea sexului fătului și a anumitor defecte ale dezvoltării acestuia prin observare directă.
Diagnosticul prenatal trebuie efectuat înainte de săptămâna 20-22 de sarcină, când fătul este încă neviabil după întreruperea acestuia. Terminarea sarcinii la o dată ulterioară poate duce la nașterea unui copil viu și poate fi periculoasă pentru corpul mamei. Întreruperea sarcinii se efectuează întotdeauna numai cu consimțământul părinților.
Deoarece multe metode de examene fetale prenatale nu sunt complet inofensive, și, în plus, ele sunt consumatoare de timp și costisitoare, indicațiile pentru acest examen trebuie să fie justificată.
Examinarea fetale prenatal se efectuează în următoarele cazuri: 1) detectarea aberațiilor cromozomiale structurale (translocații) unul dintre părinți; 2) dacă părinții au o boală ereditară dominantă; 3) dacă există copii cu o boală ereditară recesivă în familie, ceea ce indică heterozygozitatea părinților; 4) la vârsta mamei de peste 35 de ani, care crește progresiv probabilitatea nașterii puilor ei cu o patologie ereditară; 5) cu pierderi obișnuite, care determină suspiciunea de incompatibilitate maternă și fetală cu antigene de eritrocite; 6) dacă există copii cu malformații congenitale în familie.
Datorită dezvoltării metodelor de diagnostic prenatal, este posibil să se reducă numărul persoanelor născute cu boli ereditare.