Glicogenele sunt boli. cauzate de tulburări metabolice care duc la o concentrație excesivă de glicogen sau la o modificare a structurii sale. Glicogenul este un depozit de hidrocarburi, care sunt surse gata pentru furnizarea imediată de energie. Acestea sunt defalcate în ficat, oferind o aprovizionare neîntreruptă a glucozei creierului și a celulelor roșii din sânge
Pentru acest grup de boli, acumularea de glicogen în organe și țesuturi este inerentă. Glicogenele sunt atribuite bolilor ereditare cauzate de o încălcare a activității enzimelor implicate în metabolizarea glicogenului. În plus, ele afectează formarea de diverși metaboliți. Au fost descrise câteva sute de cazuri de această boală. Prevalența sa este de 1: 40.000.
Conform semnelor clinice, există trei forme principale ale bolii:
1) hepatic;
2) musculare;
3) generalizate
Semnele apar în primul an de viață, începând cu 8-9 luni, când sunt observate atacuri rare de hipoglicemie. Acestea sunt caracterizate printr-o pierdere temporară a conștienței, convulsii clonice konechnostey.Pripadki începe înainte de masă sau dimineața, aspectul lor pot fi prevenite prin a lua o apă dulce. Aspectul caracteristic al copiilor: o creștere mică, o burtă mare, picioarele subțiri, o "față de marionetă". Există o creștere a ficatului. Vârsta cea mai periculoasă este primii 4-5 ani. Bolile infecțioase complică cursul procesului patologic.
Odată cu vârsta, starea pacientului se îmbunătățește datorită dezvoltării mecanismelor compensatorii de schimb. Intelectul, de regulă, nu este încălcat.
Când ficat histochimică studiu arata proliferare puternic țesutului conjunctiv collagenous, celulele hepatice sunt bogate în glicogen, contin mai multe lipide.
Simptomele bolii apar de la 7-10 ani. Pacienții devin inactivi, obosesc repede efortul fizic. Slăbiciunea musculară progresează, durerile apar în mușchii de lucru, ritmul cardiac crescut, dispneea. Toate aceste simptome se dezvoltă până la 25-35 de ani. Apariția pacienților nu se schimbă. Nu există simptome de modificare a ficatului și a rinichiului. La examinarea atrofiei exprimate a mușchilor și a hipotoniei lor.
Cu ajutorul examinării histochimice, pot fi observate fibrele musculare cu degenerare, până la necroză. Acestea conțin vacuole umplute cu glicogen.
Prognosticul bolii este favorabil, dar rezultatele letale sunt cunoscute în 20-30 de ani.
Cu această formă a bolii, o cantitate mare de glicogen este acumulată în aproape toate organele și țesuturile. Clinica ei nu este ca o clinică cu forme hepatice și musculare, este diversă, are un curs progresiv.
Tip 1 (boala lui Gierke) este cauzata de lipsa unei activități specifice de glucoză-6-fosfatazei în ficat și mucoasa intestinală. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Una dintre Încălcat funcțiile principale ale ficatului - menținerea homeostaziei glucozei din sânge și a glucozei afectata de amino acizi procesul de educație. În același timp, în hepatocite se găsesc multe lipide.
Imaginea clinică este foarte tipică pentru forma hepatică a bolilor de glicogen. Particularitatea este că copii de 5-7 ani au erupții hemoragice și hemoragii asociate cu afectarea funcției plachetare. O altă trăsătură este o creștere a acidului uric în sânge, un complex simptomatic de gută se dezvoltă la o vârstă mai târzie. Este de remarcat adesea extinderea rinichilor.
Diagnosticul bolii poate fi prin introducerea de atomi de glucoză marcați. Diagnosticul final se bazează pe rezultatele biopsiei hepatice: prezența în celule a unui număr mare de structuri normale de glicogen, care este un semn specific acestei boli.
Pacienții sunt sfătuiți să evite consumul de alimente care conțin zaharoză și lactoză.
Al doilea tip (boala polip) - o boală are curs cel mai nefavorabil, în același timp, în toate organele lipsesc lizozomale alfa-glucozidaza, și gamma-amilaza, ceea ce duce la acumularea de glicogen în toate țesuturile și mușchii în special intens de lucru (inima). Boala apare în primul an de viață ca simptom al insuficienței cardiace. Marcate cu „creștere în inima, ficat, hipertrofia musculară, limba a crescut. Copilul adesea agitat, dar mișcările spontane devin treptat reflexe limitate, tendon 4-5 luni, dispar.
Prognoza este nefavorabilă - copilul moare înainte de sfârșitul primului an de viață. În cercetarea pathoanatomică, modificările se regăsesc în toate organele și țesuturile. Din punct de vedere genetic, boala este considerată recesivă autosomală. Băieții sunt mai des bolnavi.
Tratamentul eficient nu există. Posibil diagnostic prenatal al acestei boli prin amniocenteză (examinarea celulelor pielii fetale).
Tipul 3 (boala lui Cory) este cauzat de absența sau scăderea activității amilo-1,6-glucozidazei. Prin aceasta, suferă ficatul, inima și mușchii scheletici.
Imaginea clinică se referă la forma hepatică a bolii și este similară cu cea a glicogenogazei de tip I.
Prognoza este de obicei favorabilă. Boala este cea mai periculoasă în 4-5 ani, când apar atacuri frecvente de hipoglicemie. La o vârstă mai matură, simptomele bolii sunt șterse.
Tratamentul oferă rezultate bune atunci când se utilizează o dietă bogată în proteine cu mese frecvente, astfel încât producția de glucoză să fie ocolită prin transaminarea aminoacizilor.
Al patrulea tip (boala lui Andersen) este cauzată de absența unei enzime de amilotransglucozidază. În locul glicogenului din organele afectate, se sintetizează o polizaharidă similară cu cea a amilopectinei. Boala apare din primul an de viață și este similară în clinică la ciroză hepatică. Enzima este absentă la nivelul ficatului, rinichilor, splinei, mușchilor cardiace și scheletici. Moartea are loc în primul an de viață.
Tipul 5 (boala Mc-Ardl) se caracterizează printr-o deficiență de fosforilază numai în mușchi. Boala este moștenită de tip autosomal recesiv. Clinica este tipică pentru forma musculară a glicogenezei.