Informații generale
Sindromul Proteus este o boală foarte rară. În lume există aproximativ 120 de persoane cu această patologie. Dar din cauza varietății manifestărilor, diagnosticul nu este întotdeauna stabilit corect. Unul dintre cei mai cunoscuți oameni cu sindromul lui Proteus este Joseph Merrick ("omul-elefant"), care a trăit în secolul al XIX-lea în Marea Britanie.
Cauza sindromului Proteus este o mutație genetică sporadică (aleatorie) care apare după concepție. Studiile științifice recente au arătat că apar modificări în gena ATK1, care este în mod normal inactivă.
La persoanele cu sindrom Proteus, gena ATK1 produce o proteină ATK care stimulează creșterea celulelor țesuturilor individuale. Aceasta se manifestă prin hipertrofia parțială a pielii, a oaselor și a vaselor de sânge. Severitatea deformațiilor depinde în mod direct de stadiul în care se dezvoltă embrionul: cu cât defectul a fost format mai devreme, cu atât mai pronunțate sunt simptomele bolii.
În majoritatea cazurilor, copiii nou-născuți cu sindromul Proteus nu au semne de boală. Ele încep să apară după 2 ani și mai târziu.
Simptomele sunt foarte diverse. Caracteristica principală este creșterea părților individuale ale corpului la dimensiuni atipice. Procesul implică pielea, oasele, mușchii, țesutul gras, limfatice și vasele de sânge. De exemplu, membrele, degetele sau degetele de la picioare, gât, cap, față pot crește. Modificările sunt de obicei asimetrice.
Alte simptome posibile ale sindromului Proteus:
- neoplasme cutanate - nevi (epidermale, flaming), angioceratom, hemangiom, lipom;
- modificarea pigmentării pielii - culoare excesivă sau insuficientă;
- sindactilă și alte anomalii ale structurii degetelor și degetelor.
Hiperplazia țesuturilor conduce la diverse complicații, dintre care:
- tromboza venoasă profundă;
- embolism pulmonar;
- afecțiuni ale articulațiilor și mușchilor membrelor;
- fracturi;
- convulsii convulsive;
- reducerea vederii;
- edem și așa mai departe.
În plus, sindromul Proteus este asociat cu un risc ridicat de apariție a patologiilor cancerului - tumori maligne cu diferite localizări, adenoame ale glandelor salivare, meningioame și așa mai departe.
Boala în sine nu afectează dezvoltarea intelectuală. Dar deformările osoase și supraaglomerarea țesuturilor pot declanșa tulburări neurologice și modificări cognitive.
Pacienții au dificultăți în alegerea îmbrăcămintei și încălțămintei, precum și în implementarea abilităților de auto-service. Din cauza unor defecte externe, este dificil să se adapteze în societate.
diagnosticare
Sindromul Proteus este diagnosticat pe baza semnelor externe. Boala este diferențiată de lipomatoza congenitală, precum și de sindroamele lui Maffucci, Klippel-Trenone-Weber și Bannayan-Zonan.
Inspecția vizuală poate fi suplimentată prin utilizarea unor tehnici instrumentale, cum ar fi ultrasunetele, RMN sau CT. Pentru confirmarea finală a diagnosticului, se efectuează un test genetic, se examinează sângele pacientului și probele de țesut hipertrofiat.
Sindromul Proteus nu are tratament etiologic. Terapia vizează corectarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tactele sunt selectate individual, în funcție de simptomele specifice.
Cu hiperplazia membrelor și a degetelor, principalele direcții de terapie sunt utilizarea diferitelor adaptări ortopedice, precum și a operațiilor corective. Scolioza este tratată cu gimnastică, masaj și purtând un corset.
Macroglossia (o limbă excesiv de mare) necesită intervenție chirurgicală. Dacă există deformări ale fălcilor, atunci:
- corectarea ocluziunii cu ajutorul dispozitivelor ortodontice;
- clădirea dentară;
- operații maxilo-facial și așa mai departe.
Pentru neoplasmele cutanate și subcutanate (hemangioame și lipomuri), se efectuează o monitorizare constantă, deoarece la dimensiuni mari sunt capabile să provoace tulburări sistemice. De regulă, acestea sunt îndepărtate cu laser sau cu azot lichid. Chisturile și lipoamele organelor interne sunt eliminate prin intervenție chirurgicală. Pentru a trata tromboza, pot fi prescrise anticoagulante.
Prognosticul pentru sindromul Proteus depinde de gravitatea deformărilor. Boala afectează în mod negativ calitatea vieții pacienților. Cu o leziune semnificativă a organelor interne, probabilitatea unui rezultat letal este mare.
profilaxie
Sindromul Proteus este o mutație genetică accidentală, prin urmare este imposibil de prevenit dezvoltarea sa.