O echipă de cercetători a identificat o mutație genetică care duce la dezvoltarea sindromului Proteus - o boală rară în care țesuturile și oasele cresc excesiv și disproporționat. Raportul de descoperire este disponibil în New England Journal of Medicine.
Studiul a fost realizat sub auspiciile Institutului National de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) si al Institutului National de Sanatate (NIH). Rezultatele sunt de o mare importanță atât pentru diagnosticul cât și pentru tratamentul sindromului Proteus, precum și a unor tipuri de tumori.
Echipa de cercetare a constatat ca o mutatie punct in gena AKT1 in sindromul Proteus activeaza cresterea sporadica a tesuturilor. Această mutație genetică parțială a genei AKT1 nu apare în testul de sânge. Este foarte important să se colecteze probe de țesut, inclusiv oase, cartilaj și zona de creștere, în timpul operațiilor chirurgicale necesare pentru acești pacienți. care fac parte din tratamentul lor principal.
„Sindromul Proteus - boală foarte rară, și se colectează colectare suficient de probe de țesut este extrem de dificil“, - a declarat un angajat al Departamentului de chirurgie ortopedica si Medicina Sport, Dr. Laura L. Tosi. In ultima decada, la Institutul National de Chirurgie pentru copii, o treime din copiii tratati cu sindromul Proteus s-au colectat probe de tesut.
"Sindromul lui Proteus este complicat în tratamentul, deoarece fiecare pacient se manifestă în moduri diferite", spune dr. Blackmore. Tratamentul simptomelor patologice în legătură cu corectarea tulburărilor complexe ale oaselor și a coloanei vertebrale, precum și vizionarea de copii, îmbunătățirea cunoștințelor medicale și experiență - toate în scopul de a găsi un remediu pentru un astfel de tratament cu succes a unei boli rare.
Varianta genei care declanșează sindromul Proteus apare spontan în timpul dezvoltării embrionare, dar primele simptome apar doar în primii doi ani de viață a bebelușului. Aceasta mutatie in gena AKT1 afecteaza capacitatea celulelor afectate de a reglementa propria lor creștere, rezultând în unele părți ale corpului creste pana la dimensiuni anormale, în timp ce altele rămân normale.
Diagnosticul clinic se bazează, de obicei, pe semne externe, care includ creșterea excesivă a membrelor, diferite leziuni cutanate și îngroșarea tălpilor picioarelor.