Sindromul Pfeiffer (sindrom Pfeiffer) este o boală dominantă autosomală dominantă genetic eterogenă. Pfeiffer descrie pacienții, trăsături ale cărora erau degete largi și scurte de mâini și picioare. Falajele proximale ale degetelor sunt triunghiulare sau trapezoidale și uneori se îmbină cu falangi distal, deci degetul se îndepărtează de celelalte degete. Pacienții se confruntă cu polisindactil.
Există trei tipuri de ACS5. ACS5 clasic este de tip 1. Tipul 2 este caracterizat printr-un craniu de trifoi și cu brațele și picioarele lui Pfeiffer, precum și anchiloza coatelor. Tipul 3 este similar cu tipul 2, dar pacienții au un craniu normal. Pacienții au proptoză oculară severă, o bază scurtă a craniului frontal. De asemenea, tipul 3 se caracterizează prin diferite modificări faciale. O degradare timpurie a dezvoltării este observată pentru tipurile 2 și 3. Aceste tipuri sunt descrise doar ca cazuri sporadice.
In unele familii au fost găsite pentru aderenta ACS5 8r11.2-r11.1, unde receptorul 1 creșterea factorului genei fibroblastic (FGFR1. MIM 136350). O mutație p se găsește în ea. 252 Pro> Arg, ceea ce duce la ACS5. Sunt descrise mai multe familii cu modificări caracteristice ale picioarelor. Pot apărea modificări ale craniului, dar acestea nu pot fi. Degetul mare este lat și plat, de obicei este deviat în lateral, de asemenea, este remarcat și sindaclul celui de-al doilea și al treilea deget. Se sugerează că, cu aceste modificări caracteristice ale picioarelor, chiar și în cazuri izolate fără craniosinostoză, trebuie căutată o mutație p. 252 Pro> Arg în exonul 7a al genei FGFR1.
În plus, mutațiile în gena receptorului FGFR2 receptor de factor de creștere 2 (MIM 176943) conduc la ACS5. Gena FGFR2 este localizată pe cromozomul 10q26 și este compusă din 20 de exoni. Există 26 de mutații, localizate în principal în exonii 7 și 9 ale genei, care conduc la dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, familiile descrise în care nu există nici o legătură atât locul FGFR1 pe cromozomul 8 și cu FGFR2 locus pe cromozomul 10. O serie de mutații ale genei FGFR2 care duc la ACS5, întâlnite în sindromul Crouzon (MIM 123500). Mutația r. 290 Trp> Cys este descris pentru ACS5. Dar, la codonul 290 mutații descrise p.290 Trp> Arg, conducând la forma clasică a sindromului Crouzon și Trp p.290> Gly, identificat pacient formă ușoară atipică a sindromului Crouzon. astfel codonul 290 poate fi principalul "punct fierbinte" în gena FGFR2. Un alt „hot spot“ este cisteinei la poziția 342. Aceste două codoni sunt localizate în exonii 7 și 9 care codifică domeniul de tip imunoglobulină al receptorului. Efectul vârstei tatălui este notat în formarea mutației de novo. În studiul originii mutațiilor de novo folosind markeri polimorfici intragenic în toate cazurile informative au demonstrat originea lor paternă.
Centrul pentru Genetica Moleculară caută mutații în exonii 7 și 9 ai genei FGFR2 și exonul 7a al genei FGFR1 prin secvențierea automată directă.
La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 4.54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.