Degenerarea olivopontocerebelară a fost descrisă inițial de Dezherin și Thomas în 1900. Această boală este moștenită. Principalele manifestări clinice ale degenerării olivopontocerebelare sunt ataxia, tulburările extrapiramidale, precum și schimbările în sfera mentală. Boala durează o perioadă lungă de timp, dar cu progresie constantă. De regulă, începe târziu. Această patologie se caracterizează prin procese degenerative-distrofice care afectează cortexul cerebelos, podul și măslinele (de aici numele bolii).
Studii suplimentare olivopontocerebelară degenerare au condus la concluzia că un grup de boli cu manifestări clinice similare și modificări morfologice, dar severitatea diferitelor procese patologice și tipul de moștenire. De asemenea, diferențele dintre bolile acestui grup sunt dacă există o leziune a membranei reticulare și a nervilor implicați în inervația musculaturii oculare.
Cauzele bolii
Multi pacienti care sufera degenerare olivopontocerebelară, a relevat un deficit de glutamat dehidrogenazei în fibroblaste și leucocite. In mod normal, acest aminoacid (glutamat) servește ca un neurotransmițător, care controlează transmiterea impulsului nervos stimulează cortexul cerebral la celulele Purkinje cerebeloase. În cazul în care există o deficiență de glutamat dehidrogenază, acidul glutamic se acumulează într-o cantitate mare, care are un efect neurotoxic. În acest context, se dezvoltă modificări degenerative în celulele Purkinje, care reprezintă baza morfologică a degenerării olivopontocerebeloase.
Imagine clinică
O degenerare olivopontocerebellară are manifestări clinice comune, care permit suspectarea unei anumite boli de la acest grup. Imaginea clinică a acestei patologii neurologice ereditare este caracterizată de următoarele sindroame:
- insuficiență intelectuală (demență) cu afectarea psihicului și reacții comportamentale;
- afectarea coordonării (ataxie), care este asociată cu înfrângerea neuronilor cerebelului;
Clasificarea lui Koenigsmark și Weiner
Koenigsmark și Weiner au propus clasificarea degenerării olivopontocerebelare, conform căreia se disting cinci tipuri principale:
- tipul Mendelian;
- tip de Finkler-Winkler;
- tip cu degenerare retiniană;
- tip de Jester-Heikman;
- tip, caracterizat de demență, oftalmoplegie și tulburări extrapiramidale.
- tulburări vegetative;
- tulburări cerebeloase;
- înfrângerea ganglionilor bazali.
Să examinăm separat fiecare din cele cinci variante distrofie olivopontocerebelară. Tipul lui Mendel se caracterizează prin următoarele caracteristici:
- autosomal mecanism dominant al moștenirii;
- progresia lentă a bolii;
- debutul bolii cade pe vârsta de 11-60 de ani;
- ataxie;
- scăderea tonusului muscular;
- tulburări de vorbire;
- tremurături ale membrelor superioare;
- afectarea înghițiturii;
- hiperkinezie;
- uneori pot apărea tulburări oculomotorii.
Degenerarea Ficler-Winkler se manifestă prin următoarele caracteristici:
- mecanism recesiv autosomal de moștenire;
- vârstă de debut - 20-80 ani;
- ataxia extremităților;
- nu există nici o perturbare a activității motorii.
Tipul cu degenerare retiniană se manifestă prin următoarele caracteristici:
- autosomal mecanism dominant;
- debut la o vârstă fragedă;
- ataxie și alte manifestări cerebeloase;
- tulburări extrapiramidale;
- scăderea acuității vizuale datorată degenerării pigmentare a membranei reticulare.
Tipul lui Jester-Heikman are următoarele caracteristici:
- autosomal mecanism dominant al moștenirii;
- debutul bolii, de obicei la tineri sau copii;
- ataxie și alte simptome de implicare cerebelară;
- facială paralizie;
- tulburări bulbare (tulburări de vorbire, înghițire și altele);
- tulburări de vibrație.
Ultimul tip conform clasificării Koenigsmark și Weiner se caracterizează prin următoarele caracteristici:
- moștenirea dominantă autosomală;
- debutul se încadrează la vârsta de 35-40 de ani;
- încălcarea inteligenței;
- tulburări extrapiramidale;
- ataxie și alte tulburări cerebeloase.
Criterii de diagnosticare
Stabilirea unui diagnostic definitiv de degenerare olivopontocerebellară se bazează pe o evaluare a criteriilor de diagnostic elaborate de grupul de lucru al experților Organizației Mondiale a Sănătății. Ele se bazează pe imaginea clinică și pe datele metodelor suplimentare de diagnosticare (tomografie computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică și diagnostice ADN).
Principalele criterii de diagnostic pentru bolile acestui grup sunt:
- mai târziu apariția primelor manifestări clinice (care se încadrează la vârsta de 30-40 de ani);
- prezența următoarelor manifestări clinice - Ataxie, care are o origine cerebeloasă, tulburări de vorbire, simptome extrapiramidale anormale, tulburări ale mușchilor oculari, dificultăți la înghițire, modificări ale vocii, incontinență de urină, fecale, gaze, insuficienta intelectuala;
- tomografia computerizată arată o scădere a grosimii cerebelului (piciorul mijlociu), o creștere a dimensiunii spațiului subarahnoid și a ventriculilor creierului;
- cu imagistica prin rezonanță magnetică au evidențiat modificări atrofice de la podul cerebral, precum și medulla oblongata;
- progresia treptată a modificărilor patologice pe parcursul a 10-15 ani;
- determinarea secvențelor nucleotidice specifice în loci cromozomiale specifice prin diagnosticarea ADN.
În prezent, medicina modernă nu are medicamente eficiente care încetinesc progresia modificărilor patologice din creier. Tratamentul degenerării olivopontocerebeloase este simptomatic, adică are ca scop eliminarea severității anumitor manifestări clinice ale bolii.
Terapia complexă a bolilor acestui grup implică următorul program, care este compilat individual:
- antiparkinsonian înseamnă reducerea severității tulburărilor extrapiramidale;
- corectarea tulburărilor oculomotorii;
- prescrierea medicamentelor care ameliorează spasmul esofagian și elimină disfagia;
- terapie exercițiu;
- medicamente nespecifice care îmbunătățesc procesele metabolice în țesutul nervos;
- masaj;
- proceduri fizioterapeutice.
În concluzie, trebuie remarcat faptul că degenerarea olivopontocerebelară este un întreg grup de boli bazate pe înfrângerea cerebelului, a măslinului și a podului. Treptat, evoluția procesului patologic se dezvoltă, ceea ce duce la atrofia diviziunilor creierului menționate mai sus. Diagnosticul implică utilizarea unor metode suplimentare de cercetare. Cu toate acestea, aceste boli ereditare încă nu au nici o metodă eficientă de tratament. Prin urmare, terapia acestei patologii implică doar un tratament simptomatic pentru a reduce severitatea anumitor semne clinice.
Distribuiți acest articol cu prietenii dvs.: