Boala este moștenită, deci este cunoscută și ca amauroza congenitală a lui Leber. Boala se manifestă din primele zile sau luni ale vieții copilului.
Amauroza lui Leber este însoțită de o scădere sau de pierderea totală a vederii. În acest caz, nu există o încălcare anatomică a structurii organelor. Principalele simptome ale bolii sunt următoarele:
- nu există viziune centrală;
- apare nistagmus;
- elevul nu răspunde la lumină.
Pacienții prezintă semne similare cu alte boli sistemice. Acestea includ tulburări neuromusculare și neurologice, strabism, grad ridicat de hipermetropie, pierderea auzului, keratoconus.
Pacienții care nu sunt orbi în faza inițială a vieții își pierd, de obicei, vederea la vârsta de 10 ani. Primele luni după naștere, copiii nu reacționează la lumină, nu pot fixa obiectele cu ochii. Fundul ocular poate fi normal, dar cu defecte de timp apar.
La vârsta unui copil de 8-10 ani, la periferia fundului, depozitele de pigment apar sub formă de corpuri osoase. Uneori seamănă cu o erupție cutanată, ca și cu rubeola. Pe măsură ce copilul crește pe fond, se observă schimbări rapide. În acest caz, câmpul și acuitatea vizuală nu se schimbă de obicei. Când vârsta copilului atinge 15 ani, apare probabilitatea dezvoltării keratoconusului.
diagnosticare
Atunci când se efectuează o examinare microscopică, este posibilă identificarea incluziunilor subreteliale, care este văzută clar în fotografia amaurozei lui Leber, care este prezentată în literatura medicală. Astfel de incluziuni constau din segmentele externe respinse ale macrofagelor și fotoreceptorilor. Într-o cantitate mică, conurile modificate sunt reținute, nu există segmente externe ale tijelor.
Diagnosticul diferențial se realizează cu o atrofie dominantă a nervului optic. În acest caz, prognoza viziunii este mai favorabilă. Acest tip de studiu este, de asemenea, utilizat cu modificări similare în sifilisul congenital sau rubeola. Diagnosticul diferențial se bazează pe un simptom cum ar fi ERG anormal subnormal sau nedetectabil, care se caracterizează prin amăuroză Leber. Cu rubeola, sifilis sau atrofie a nervului optic, ERG este normală sau subnormală.
Pana in prezent, un tratament special pentru Amberstrom Leber la un copil si un adolescent nu este dezvoltat. Cu toate acestea, oamenii de știință sunt înclinați la posibilitatea de a folosi terapia genică pentru a combate orbirea care apare în această boală. În funcție de schimbările din fundus, sunt prescrise cursuri de terapie de susținere.
Prognozele pentru această boală sunt nefavorabile. Amaurosis Leber conduce la patologii endocrinologice, anomalii ale SNC, precum și încălcări ale formării scheletului.
Ați găsit o eroare? Selectați-l și apăsați pe Ctrl + Enter