Melanoză melanococică (melanoblastoză)
Un sinonim. melanoblastoza neyrokozhny.
Definiția. Boala, caracterizată printr-o combinație de nevi melanocitari congenitari giganti cu melanoză meningeală, care duce ulterior la dezvoltarea melanomului pielii și sistemului nervos central.
Istoric istoric. Acesta a fost descris pentru prima dată în 1859 de către patolog german R. Virchow (1821-1902) și în 1861, patolog austriac Carl von Rokitansky (1804-1878). În 1941, A. Touraine a propus termenul "melanoblastoza neyrokozhny." Sunați boala "melanoză neyrokozhny" propusă în 1974 C.G. Harper și D.G.T. Thomas.
Etiologia și patogeneza nu au fost determinate cu precizie. Să presupunem prezența unei gene dominante autosomale letale. Pacienții supraviețuiesc datorită apariției mozaicului, explicată de o nouă mutație somatică nouă. În studiile citogenetice, rupturile cromozomiale sunt deseori detectate. Probabil, în timpul dezvoltării fătului, migrarea melanocitelor de pe cilindrul nervos este perturbată și se acumulează în sistemul nervos central și în piele. În majoritatea cazurilor, boli sporadice. Sunt descrise cazurile familiale.
Vârsta și sexul. Unele melanocite uriașe există de la naștere. Diferențele sexuale nu sunt prezente.
Leziunile pielii. Nevul melanocitar gigant este situat, de regulă, în regiunea lombosacrală, în partea superioară a extremităților inferioare, partea superioară a spatelui, gâtul și regiunea occipitală. În plus, nevi izolați de dimensiuni mai mici se găsesc în alte părți ale pielii. Nepoții au o culoare de la maro închis la negru; suprafața lor este neuniformă, neregulată. Prezentăm o observație clinică cu o leziune cutanată tipică.
Pacientul sa născut cu mai multe nevuse congenitale gigantice melanocitare. În regiunea gâtului și a spatelui superior, grupurile de nevuse pigmentate au format un punct focal sub forma unui guler. Pacientul se observă peste melanozei neurocutanate de un dermatolog (cu exceptia melanom), neurolog (cu excepția leziunilor sistemului nervos) și ginecologul (tratamentul tulburărilor menstruale). El conduce un stil de viață activ, este un maestru al sportului în atletism.
Modificări neurologice. Datorită îngroșării membranelor creierului cu dezvoltarea hidrocefalului sau asociată cu creșterea meningelor melanomului malign sau a altor tumori melanocitare și nemelanocitare. Chisturile melanotice apar adesea în fosa craniană posterioară. Primele simptome neurologice asociate cu creșterea presiunii intracraniene se dezvoltă la primul an de viață.
Apoi, sunt posibile întârzieri de dezvoltare psihomotorie, convulsii, tulburări neurologice senzoriale și motorii, precum și leziuni ale nervilor cranieni. Există un paralelism între prevalența și severitatea nevi și melanoză a sistemului nervos.
Alte simptome. Uneori, melanoza neurocoasa este asociata cu pielea hiperelastica, defecte cardiace congenitale, anomalii osoase. Se observă nistagmus, depunerea pigmentului pe fondus, cataracta congenitală.
Histologie. Este identică cu nevii melanocitari congenitali.
Diagnosticul se stabilește pe baza manifestărilor clinice și a datelor studiilor speciale. Examinarea citologică relevă melanocite în lichidul cefalorahidian. Imagistica prin rezonanță magnetică cu contrastul vă permite să detectați îngroșarea membranelor creierului.
Combinarea cu tumori maligne. Neviele melanocitare pot fi transformate în melanom. În plus, se pot dezvolta tumori maligne sau benigne melanocitare și non-melanocitare ale SNC. Melanomul sistemului nervos central se dezvoltă la 40-60% dintre pacienții cu melanoză neurocasă.
Curent și prognoză. Copiii se nasc cu greutatea normala si lungimea corpului. Malignitatea unuia sau mai multor nevi se produce în majoritatea cazurilor în copilărie. Speranța de viață a pacienților nu depășește 25 de ani.
Prevenirea tumorilor maligne. Este necesar să se controleze schimbările în nevi melanocitare, pentru a le elimina în timpul transformării în melanom. Pacienții au nevoie de observație pe tot parcursul vieții de la un dermatolog, oncolog, neurolog.
Tratamentul. Îndepărtarea nevielor melanocitare gigante este dificil de completat. Terapia manifestărilor neurologice este simptomatică. Melanomurile care se dezvoltă sunt îndepărtate prin excizie, dacă este necesar, cu plasmă dermică.
b - Închiderea focarelor pe fese ale aceluiași pacient.
c - Foci pe gât și trunchi în fața aceluiași pacient.