Boala Canavan (BC). care este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala de deficit Canavan-Van Bogart-Bertrand aspartoatsilazy sau aminoacylase deficit - este o boala autozomal recesiva neurodegenerative, care cauzeaza deteriorarea progresiva a celulelor nervoase din creier.
Boala Canavan este una dintre cele mai frecvente boli care apar în copilărie și afectează funcționarea creierului (tulburare cerebrală). BC se referă la un grup de boli genetice, care se numește leucodistrofie. Leucodistrofia este caracterizată prin distrofia stratului fosfolipidic al celulelor din manta de mielină a axonilor neuroni. Gene. mutație în care duce la o tulburare, localizată în cromozomul 17.
BC a fost descris pentru prima dată în 1931 de Myrtelle Canavan.
Deși boala Canavan poate apărea în orice grup etnic, cu toate acestea, cel mai adesea afectează evreii din Ashkenazi, care trăiesc predominant în Europa de Est. O persoană din 40 (de origine evreiască), printre cei care trăiesc în Europa de Est, este transportatorul acestei boli.
Boala Kanavana moștenită de tip autosomal recesiv. Adică, dacă părinții copilului sunt purtători ai bolii, atunci probabilitatea ca acest copil să aibă această tulburare este de 25%. De aceea se recomandă părinților-transportatori să efectueze teste genetice și să solicite consiliere genetică.
BC este cauzată de gena ASRA defectă. responsabil pentru sinteza enzimei aspartoacilase. Această enzimă scindează moleculele de N-acetil aspartat, care se formează tipic în țesuturile sistemului nervos, în special în creier. Scăderea activității aspartoacilazei perturbă scindarea N-acetil aspartatului, ceea ce duce la o întrerupere a procesului de învelire a mielinei a fibrelor nervoase în creier. Trupul de mielină este un strat complex de grăsimi care acoperă celulele nervoase și acționează ca un izolator care permite o transmitere eficientă a impulsurilor nervoase.
Simptomele bolii Canavan, care apar in copilarie si progreseaza rapid, poate include retard mintal, pierderea abilităților motorii dobândite anterior (abilitățile motorii), apariția unor dificultăți în nutriție, defecte de tonus muscular (de exemplu, slăbiciune musculară sau rigiditate), apariția unor dificultăți în timp ce țineți capul și macrocefalie (un fenomen care, atunci când capul este mult mai mult decât norma, în raport cu corpul) .De asemenea pot exista paralizie, orbire sau convulsii.
De la boala Kanava, pentru astăzi, nu există nici un medicament, nici un singur curs standard de tratament. Tratamentul este simptomatic și suportiv, dar pentru astăzi există un tratament experimental care se realizează utilizând citrat de litiu. Atunci când o persoană are BK, atunci nivelul său (sau ei) de N-acetil-aspartat în sânge este crescut cronic. Studiile efectuate pe șobolani de laborator (care au indus artificial boala Canavan) au arătat că citratul de litiu reduce semnificativ nivelul de N-acetil aspartat.
Studiile la om arată că manifestările bolii, precum și nivelul de N-acetil aspartat din sânge au fost restaurate după o perioadă de spălare de două săptămâni. Raportul studiului a arătat că nivelul de N-acetil aspartat a scăzut în regiunile creierului studiat, iar valoarea spectroscopiei de rezonanță magnetică a fost aceeași ca și în cazul dezvoltării normale și mielinizării. Aceste date permit efectuarea unui test mai detaliat al influenței litiului, care poate fi utilizat ca terapie de întreținere pentru copiii cu boală Canavan la care nivelul N-acetil-aspartatului este crescut semnificativ.
În plus, astăzi sunt efectuate studii experimentale privind posibilitatea terapiei genice. Esența sa este de a clona o genă sănătoasă și de ao înlocui cu o genă (defectă) existentă care provoacă dezvoltarea bolii Canavan.
Dacă BC nu este tratat, atunci în acest caz, moartea are loc de obicei în 4 ani. Speranța de viață a persoanelor cu BC în aplicarea terapiei genetice a crescut semnificativ (de obicei, astfel de oameni bolnavi Canavan într-o astfel de tratament trăiesc la 20 de ani sau, în unele cazuri, progresia bolii încetează în general, pentru o vreme).
Studiile efectuate cu ajutorul aditivilor de triacetină (triacetat de glicerol), la utilizarea șoarecilor de laborator - sunt destul de optimiste. Triacetina, care prin proprietăți chimice este clivată enzimatic în acetat, trece mai bine prin bariera hemato-encefalică decât acetatul încărcat negativ. Acest studiu se desfășoară astăzi de o echipă de oameni de știință condusă de Paola Leone de la Universitatea de Medicină și Stomatologie din statul New Jersey, Camden, New Jersey (SUA).
Terapia genetică a creierului se desfășoară în prezent la Spitalul Universitar Cooper. Această procedură implică înființarea a șase catetere din creier, care injectează o soluție care conține 600-900 miliarde de particule virale create artificial. Acest virus este o versiune modificată a virusului adeno-asociat, care intenționează să înlocuiască enzima aspartoacilasa. La copiii tratați prin această metodă, sa înregistrat o îmbunătățire semnificativă, incluzând o creștere semnificativă a cantității de mielină și o scădere a nivelului de N-acetil-aspartat neurotoxic.