Sindromul Ehlers-Danlo este un grup eterogen de boli ereditare de țesut conjunctiv, care se bazează pe dezvoltarea insuficientă a structurilor de colagen în diferite sisteme corporale. Se manifestă prin patologia pielii, a sistemului musculoscheletal, a sistemului cardiovascular și a ochilor. Se referă la bolile monogene cu diferite tipuri de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv și X-legat.
Baza procesului patologic este o încălcare a diferitelor etape ale biosintezei colagenului - o proteina majoră a țesutului conjunctiv. Rezultatul final al fiecăruia dintre mecanismele de formare a patologice același - reducerea stabilității fibrelor de colagen. Generalizovannost manifestările clinice ale sindromului, Ehlers-Danlos datorită faptului că elementele afectate de țesut conjunctiv prezent în aproape toate țesuturile și sistemele de organe. Diagnosticul se bazează pe date anamnestice (dezvoltare motorie intarziata, rani zazhivlyaemost săraci, tendința de sângerare și echimoze, dislocarea și subluxație), tabloul clinic caracteristic (giperelastichnosg și fragilitatea pielii, articulațiilor hipermotilitate coroborat cu boli de inima, ochi si altele.).
În funcție de clasificarea bolilor țesutului conjunctiv ereditar, se disting nouă forme ale sindromului Ehlers-Danlo, care diferă în ceea ce privește caracteristicile imaginii clinice și tipul de moștenire.
Trăsăturile caracteristice ale sindromului de tip VI Ehlers-Danlos este o autozomal recesiva, hipotonie musculară, cifoscolioze, ophthalmopathology (miopie, rupturile globul ocular, corneei ca urmare a unor traumatisme minime, dezlipire spontană) și alte semne ale patologiei țesutului conjunctiv. La majoritatea pacienților, cauza bolii este mutațiile genei PLOD1. duce la o activitate redusă a enzimei lizină-hidroxilaza care catalizează formarea hidroxilizina în colageni. grupări hidroxilice resturile de hidroxilizină sunt situsuri de legare pentru unitățile de carbohidrați: galactoză și plus glikozilgalaktozy, prezența hidroxilizina necesară pentru a menține stabilitatea compușilor de colagen intermoleculare.
În LLC Molecular Genetics Center, două mutații frecvente în gena PLOD1 sunt în curs de investigare: duplicări 8,9 KB și Arg319X.