Numele materialelor: Volumul 1 al biologiei
Astfel, homozigoții de-a lungul alelei eritrocitelor celulare ale celulelor seceră datorate dezvoltării formei severe de anemie și a altor manifestări fenotipice (vezi Figura 3.21) nu au de obicei experiență în copilărie. Dimpotrivă, heterozigoții sunt, de obicei, oameni normali. În același timp, aceștia prezintă încă o deficiență de oxigen în comparație cu homozigoții asupra alelei de tip sălbatic, în special atunci când urcă la o înălțime (a se vedea 4.1).
Co-dominarea este un tip de interacțiune a genelor alelice, în care fiecare dintre alele își manifestă efectul. Ca rezultat, se formează o anumită variantă intermediară a trăsăturii, nouă în comparație cu variantele determinate independent de fiecare alelă. Un exemplu este formarea sângelui IV sau AB, la o persoană heterozygosă pentru alelele IA și IB, care determină separat formarea grupurilor de sânge II și III.
Complementarea Mezhallelnaya se referă la metodele rare de întâlnire a interacțiunii genelor alelice. În acest caz, formarea D caracteristică normală în organism, pentru două alele ale genei mutante heterozigote D (D'D „). Să presupunem că gena D responsabilă pentru sinteza unei proteine, care are o structură cuaternară, constând din mai multe lanțuri de peptide identice. alelei mutante de D „definește o sinteză modificată peptida D“, o alelă mutantă a D „conduce la sinteza celuilalt, dar structura peptidei modificate D“. este posibil să ne imaginăm o situație în care interacțiunea dintre astfel de peptide modificate (D „si D„), în formarea structurii cuaternare, ka se compensează reciproc aceste schimbări, prevede formarea unei proteine cu proprietăți normale. În același timp, interacționând separat peptidele D „sau D«proteine anormale formă. Astfel, cu o anumită probabilitate în heterozigoții D'D»rezultând complementarea interallelic pot forma un semn normal al unei proteine cu proprietăți normale.
excluderea alelică, un astfel de tip de gene alelice interacțiune în genotipul organismului, care poate fi înțeles prin exemplul discutat mai sus a mecanismului de inactivare a unuia dintre cromozomul X la indivizii de sex homogametic, rezultând potrivire doze de gene X în toți membrii unei specii. Inactivează-TION uneia dintre alelele este compus din cromozomul X asigură faptul că, în diferite celule ale organismului, functionare mozaic al cromozomului apar fenotipic alele diferite (Fig. 3.79). Excluderea excluderii este de asemenea observată în limfocitele B care sintetizează anticorpi specifici la anumite antigene. Monospecificitatea unor astfel de imunoglobuline necesită o alegere pe care fiecare celulă trebuie să o efectueze între expresia alelei paterne sau materne.
Fig. 3.79. Mozaicismul organismului feminin datorită prezenței sau absenței glandelor sudoripare normale din piele, cauzate de expresia alelelor normale sau mutante ale genei cromozomului X
Zonele întunecate ale pielii, lipsite de glande sudoripare, în celule ale căror alele mutante
Astfel, chiar și procesul de formare a unui element elementar - sinteza unei polipeptide cu o secvență specifică de aminoacizi - dependent, de obicei, prin reacția a cel puțin două alele, iar rezultatul final determinat de combinația particulară a genotipului.
Formarea caracteristicilor complexe necesită interacțiunea dintre genele non-alelice care ocupă diferite poziții în genomul acestei specii.
Interacțiunea genelor non-alelice. Cele mai multe dintre caracteristicile și proprietățile unui organism prin care aceasta diferă de alți membri ai speciei, nu sunt rezultatul unei perechi de gene alelice si mai multe gene non-alelice sau produsele lor. Prin urmare, aceste semne se numesc complexe. semn de complex poate fi structura proteinei cuaternare formate prin lanțuri diferite de peptide care sunt determinate de diferite gene (non-alelice). De exemplu, o moleculă de hemoglobină, este format din doi, - și două (3 gene de lanț sunt localizate la om, in cromozomul 16 si 11 (a se vedea secțiunea 3.6.4.3) caracteristica complexă se poate datora acțiunii comune a mai multor neambiguu ... gene sau poate fi rezultatul final al unui lanț de transformări biochimice care implică produse de multe gene. In final, formarea ambelor trăsături simple și complexe anumite efecte de reglementare au alți loci.
În funcție de natura implicării genelor non-alelice în formarea unei trăsături particulare, se disting mai multe tipuri de interacțiune.
Majoritatea caracteristicilor cantitative ale organismelor sunt determinate de poligeni, adică de sistem de gene non-alelice, care afectează în mod egal formarea acestei trăsături. Interacțiunea acestor gene în procesul de formare a unei trăsături se numește polimer. Acesta este redus cel mai adesea la însumarea acțiunii alelelor similare ale acestor gene care determină formarea aceleiași variante a trăsăturii. Acțiunea comună a poligenilor determină expresivitate diferită - gradul de exprimare a trăsăturii, în funcție de doza alelelor corespunzătoare. În centrul apariției genomului unor astfel de gene, evident, se află duplicarea sau amplificarea lor (vezi secțiunea 3.6.4.3). Acest lucru face posibilă creșterea sintezei produsului corespunzător în celulele corpului.
În funcție de tipul polimeric de interacțiune la om, intensitatea colorării pielii este determinată, în funcție de nivelul depunerii în celulele de pigment de melanină. În genomul uman, există patru gene responsabile de această caracteristică. În genotip, toate sunt prezentate într-o doză dublă. Datorită faptului că aceste gene sunt responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături, ele sunt desemnate prin aceeași literă, dar cu simboluri diferite, pentru a evidenția neallicitatea lor - P1P2P3P4.
Prezența în genotipul opt alele dominante în sistem poligenic, determinarea culorii pielii, face ca cele mai multe dintre pigmentarea observată la negrii africani (P1P1P2P2P3P3P4P4). Absența completă a alelelor dominante. homozigote recesive (r1r2r2r3r3r4r4) se manifestă sub formă de pigmentare minimă europeni. Un număr mai mare sau mai mic de alele dominante, variind de la 8 la 0, oferă o intensitate diferită a culorii pielii (Figura 3.80). Interacțiunea polimerică a genelor subliniază determinarea în principal a trasaturilor cantitative (creștere, greutate corporală, probabil inteligență).
Fig. 3,80. Dependența intensității pigmentării pielii la om