Suspectată pe baza imaginii clinice, diagnosticul bolii Hirschsprung trebuie confirmat prin examinarea cu raze X, manometria anorectală și biopsia rectală. O condiție prealabilă pentru diagnostic este un studiu histologic care dezvăluie absența celulelor ganglionare intramurale în rect. Această abordare a diagnosticării bolii Hirschsprung a fost acceptată de chirurgii majorității copiilor, iar dacă cineva este contestat, este rar.
Privire de ansamblu asupra raze X în boala lui Hirschsprung nu sunt foarte informative. Ele permit numai efectuarea diagnosticului diferențial cu obstrucție intestinală și, de asemenea, în cazuri rare, pentru a descoperi orice constatare care este o contraindicație pentru irigografie.
Utilizarea bariului pentru irigografie are avantaje indiscutabile, deoarece alți agenți de contrast sunt, de obicei, fie hipertensivi, fie conțin ingredienți activi de suprafață care fac dificilă interpretarea radiografiilor întârziate (după 24 de ore). La copii sănătoși, diametrul rectului ar trebui să fie același (sau mai mare) decât cel gros. Cele mai valoroase informații sunt furnizate de radiografia laterală efectuată în timpul umplerii, în special în acele cazuri în care zona de tranziție se află în rect. Impunerea în proiecția directă a intestinului mărit în zona de tranziție poate să o ascundă, astfel încât proiecția laterală este mai informativă
Irigograma în proeminențele drepte (A) și laterale (B) ale unui copil în vârstă de 2 săptămâni cu boală Hirschsprung. Suprapunerea secțiunii rectosigmoide ganglionale mărită pe partea distală îngustă a rectului într-o proiecție directă subliniază necesitatea și importanța cercetării în proiecții oblice și laterale. Extinsă, plină de conținut, rectosigmoidul obstrucționează într-o proiecție directă vizualizarea zonei de tranziție distală (săgeată).
Principalul simptom radiologic, care fără îndoială confirmă diagnosticul bolii Hirschsprung, este o tranziție în formă de conul de la colonul sau rectul distal, fără mărire până la partea dilatată proximală. Deși cel mai adesea această zonă este în rect sau colon sigmoid, cu toate acestea la unii pacienți este localizat în orice departament nu numai de colon, ci și de ileon. Uneori datele de difracție cu raze X sunt false pozitive, în aceste cazuri o biopsie a rectului permite evitarea unei erori.
Asocierea cu boala fals negative imagine cu raze X Hirschprung (nici o zona de tranziție vizibilă), cu clar definite histologic agangliozom cele mai tipice pentru nou-născuți și la pacienții cu totală colon agangliozom. Prezența în aceste situații, de colon diametru mic, care pare mai scurt și are curbe netede, un pacient cu un tablou clinic de obstrucție intestinală parțială a confirmat aganglioz.
Nou-nascuti cu aganglion total de colon si intestin subtire. Irigografia cu bariu dezvăluie calibrul mic al intestinului gros "scurtat" fără îndoiri suplimentare în colțurile splenice și hepatice. Bariu conținut în buclele expandate, a ajuns acolo ca urmare a examinării trecerii mediului de contrast.
Contracțiile intestinale restante și întârzierea bariului la radiografiile cu întârziere (după 24 de ore) sunt considerate o caracteristică de diagnosticare fiabilă, însă la mulți pacienți cu boală Hirschsprung acest simptom este absent.
Irigografia cu bariu permite nu numai identificarea zonei de tranziție, ci și diferențierea altor cauze anatomice ale obstrucției colonului. Dacă se constată o zonă de tranziție, este necesară confirmarea diagnosticului cu biopsie. În plus, localizarea zonei de tranziție stabilită prin raze X la pacienții cu diagnostic histologic confirmat de boală Hirschsprung reprezintă baza pentru planificarea și efectuarea intervenției chirurgicale.
O altă metodă de diagnostic - manometrice anorectale. Boala Hirschsprung este caracterizata de o presiune ridicată și motilitatea activă în segmentul proximal și absența unui peristaltism nemodificat (presiune normală) la zona aganglionarnoy precum și lipsa de relaxare a sfincterului rectal ca raspuns la distensia colorectală. Manometriei nu este utilizat ca pe scară largă ca ergography și biopsie rectală, deoarece necesită echipament special și de timp, rezultatele sunt foarte variabile și la nou-nascuti sunt mai puțin fiabile decât cele ale copiilor mai mari. În același timp, este o metodă importantă de evaluare a rezultatelor functionale ale chirurgie reconstructiva ca în boala Hirschsprung, și malformații anorectale.
Manometriei este, de asemenea, foarte util in diagnosticul bolii Hirschsprung cu segmentul ultrascurte aganglionarnym. În această formă a celulelor ganglionare boala in rect histologic poate fi detectată, dar conform manometriei, stocate în hipertonia sfincterului intern si relaxeaza ca raspuns la distensia colorectală.
Biopsia rectală este utilizată foarte larg. Există mai multe modalități de a lua materiale pentru cercetare. Precizia acestei metode este foarte mare, în cazul în care acesta este, desigur, efectuate de chirurgi pediatru cu experiență și morfologie. Polnosloynaya biopsie rectală, în general, acceptate și are avantaje față de alte metode de a lua biopsii, deoarece permite de a evalua modul în care Auerbahovskoe intramusculare și plexul submucoasă Meissner. Utilizarea acestei metode necesită anestezie generală. Complicațiile (presacrale abces) sunt foarte rare.
A, biopsie rectală cu strat complet, cu celule normale ale ganglionului (săgeți) în plexul muscular.
B, biopsie cu strat complet cu absența celulelor ganglionare și hipertrofie neurală în segmentul aganglionar.
Metodele alternative care nu necesită anestezie generală sunt biopsia de puncție și de aspirație. Atunci când se utilizează metoda de puncție se utilizează clești de biopsie. În materialul luat, este posibil să se detecteze celulele celor două plexuri. Dezavantajul acestei metode este, în unele cazuri, luarea unei cantități mici (insuficiente pentru studiu) de material și, uneori, sângerări destul de semnificative de la locul de biopsie. În plus, această metodă este dificil de aplicat copiilor mai în vârstă, cu care este uneori dificil de găsit contactul.
Popularitatea crescândă a biopsiei de aspirație rectală, în care se ia numai mucoasa și stratul submucosal, se explică prin simplitatea metodei și posibilitatea utilizării acesteia în ambulatoriu. Studiul relevă nervii hipertrofiate și absența celulelor ganglionare. Precizia metodei este foarte mare dacă se ia o cantitate suficientă de material sau mai multe secțiuni, și cu condiția ca cercetarea să fie efectuată de un morfolog experimentat. Dacă sunt identificate celulele ganglionare, diagnosticul de boală Hirschsprung este de obicei exclus. Singura complicație posibilă a biopsiei de aspirație este luarea unei cantități insuficiente de material.
Este important să se efectueze o biopsie deasupra liniei dentate, deoarece în părțile mai îndepărtate ale rectului densitatea celulelor ganglionare este redusă. Răspândirea largă a biopsiei de aspirație se datorează și faptului că, recent, ipoteza că plexul Meissner nu se extinde în direcția distală, în măsura în care este respins Auerbachovsky. În opinia noastră, pentru a evita rezultatele fals pozitive, este necesar să se ia un material de biopsie la 2-3 cm deasupra liniei dentate. În prezența unui segment scurt de aganglion, această metodă nu permite excluderea diagnosticului bolii Hirschsprung. Alți cercetători și chirurgi dețin o opinie diferită.
În concluzie, vreau să spun că chirurgii copiilor apreciază foarte mult informativitatea biopsiei de aspirație luată la 2-3 cm deasupra liniei dentate. Și în acest sens, aceștia sunt susținuți în mod activ de cei mai experimentați și calificați patologi. În ceea ce mă privește personal, în cazuri rare, cele mai dificile, încă mai folosesc biopsie cu grosime totală, în special la copiii mai mari, dacă există suspiciune de displazie intestinală neuronală.
În literatura de specialitate există informații extinse privind precizia insuficientă a diagnosticului histologic al anomaliilor celulelor ganglionare și ale nervilor intestinali. Precizia diagnosticării este crescută dacă se efectuează un studiu urgent imediat al secțiunilor înghețate, precum și diferite tipuri de pete de felii multiple. Cea mai folosită colorare este hematoxilin-eozina (H E). În plus, culoarea este utilizată pentru a detecta acetilcholinesteraza (AChE), substanța P, enolaza neuron-specifică și proteina S-100. H Secțiunile E pentru o perioadă lungă de timp au fost considerate standard în ambele studii normale și urgente. Colorarea pe AChE oferă, de asemenea, rezultate destul de precise, dar utilizarea sa este limitată.
KU Ashcraft, Т.М. titular