Sindromul Acenfeld-Rieger: cauze
Cauza sindromului Aksenfeld-Rieger este o mutatie in Pitx2 gene sau Foxc1, aceste gene joaca un rol important in dezvoltarea embrionara, in special segmentului anterior al structurii ochiului, mutațiile lor duce la defecte în ochi sau în alte părți ale corpului. Unii oameni cu sindrom de mutație în genele Pitx2 și FoxC1 nu dezvoltă glaucom și nici măcar nu știu despre această boală.
Rieger sindromul Aksenfeld-moștenit într-o trăsătură autozomal dominantă (o persoană moștenește o singura copie normala a genei și o copie modificată a genei moștenesc gena de la ambii părinți). Cu toate acestea, copia modificată a genei este dominantă, care este cauza bolii. Boala poate fi, de asemenea, cauzată de o nouă mutație a genei și poate apărea la persoanele care nu au istoric al unei boli genetice date.
Sindromul Acenfeld-Rieger: simptome
O caracteristica simptom-Rieger sindrom Aksenfeld sunt defecte ale ochilor, cum ar fi hipoplazia (subdezvoltare irisului), adeziunile cornee, elev ectopia - excentric elev POLYCOR - găuri în iris. Boala conduce la apariția glaucomului. Pentru aceasta, boala se caracterizează prin anomalii ale altor organe și sisteme:
- hipoplazia dentară (dezvoltare inadecvată);
- anomalii ale feței - creșterea distanței dintre ochi, subdezvoltarea maxilarului, aplatizarea feței, fruntea convexă, podul lat și plat al nasului;
- excesul de piele în jurul buricului;
- hipospadias (localizarea anormală a deschiderii externe a uretrei pe suprafața inferioară a penisului, și nu pe vârful acestuia);
- pierderea auzului;
- defecte cardiace congenitale;
- îngustarea anusului;
- tulburări de creștere;
- retard mintal;
Sindromul Acenfeld-Rieger: diagnostic
In cazul sindromului suspectate Aksenfeld-Rieger efectuat inspecția oftalmică, testarea acuității vizuale, măsurarea presiunii intraoculare, măsurarea diametrului corneei, examinarea fundului de ochi. De asemenea, efectuează și alte studii, în funcție de tipul defectelor asociate. În cazul defectelor cardiace, se efectuează raze X în piept și ecocardiografie. Diagnosticul final se face pe baza cercetării genetice a genei defecte.
Sindromul Acenfeld-Rieger: tratament
Sindromul Axenfeld-Rieger este o boală genetică, nu este posibilă vindecarea acestei boli. Tratamentul include, în primul rând, stoparea progresiei glaucomului. În cazul apariției glaucomului se efectuează un tratament chirurgical.