Anomalia lui Pelger-Huet (Pelger-Huet) - motive, clinică
Anomalia nucleară Pelgera-Hyueta (Pelger-Huet) se caracterizează prin compactare cromatinei nucleare a tuturor celulelor sanguine, și inhibarea segmentarea nucleului in celule care in mod normal sunt segmentate sau miez intsizirovannoe (granulocite, monocite, megacariocite). Celula cea mai caracteristică este ne-trofilul.
Transmiterea anomaliilor Pelger-Huet este dominantă; manifestarea poate fi heterozygosă sau homozigotă. În heterozigote, suspendarea segmentării nucleare este incompletă: majoritatea neutrofilelor, în loc să reprezinte nucleele cu trei lobi, sunt bisegmentate, având un aspect caracteristic patogenomic:
1) forma "punctelor" sau "barbilor";
2) forma "sacului" (cum ar fi nucleul normal al eozinofilelor);
3) Forma "mixtă" (un lobule este rotund, celălalt este alungit).
În homozigote, suspensia de segmentare este totală, iar granulocitele neutrofile au un nucleu perfect rotund sau ușor incizat.
Cazurile de anomalie heterozigotă a lui Pelger sunt împărțite în cazuri complete (tipice) și incomplete (atipice); În final, în plus față de celulele caracteristice "Pelger", există, de asemenea, celule neutrofile cu segmente nucleare, într-o anumită proporție (varietate "diluată", Kokubo).
Ebbing a descris specia fără celule tipice "Pelger", dar cu formula leucocitelor respinse în mod constant "în stânga" pentru orice cauză aparentă, iar în cazul rudelor sănătoase, jumătate de corp, apar aceleași modificări.
În plus față de aceste așa-numitele specii „diluate“, există cazuri anomalii Pelgera cu dorința de „compactare“, în care, pe langa neutrofilelor tipice mature apare un anumit număr de elemente cu miez intsizirovannym rotunjite și care reprezintă câteva fire de cromatinei care provin de la canelurile (de tip granat) (un fel de "Stodtmeister").
Purtătorii "parțiali" ai anomaliei reprezintă, împreună cu formula leucocitelor normale, un anumit număr de celule "Pelger" tipice, constante în același subiect. Toți acești purtători sunt heterozygote. Din punct de vedere genetic, această opțiune este încă neclară.
manifestare homozigot Pelgera-Hyueta anomalie a fost descrisă până acum în 5 cazuri, dintre care 4 sunt considerate „tipice“ și unul „atipic“, numit Undritz varianta Ciplea-Ciorapciu. Cazurile „tipice“, mai mult de 90% din neutrofile periferice au un nucleu rotund, „mielotsitarnogo“ sau de tip „eritroblastică“. „Atipici“ caz, care este descris și Giplea Giorapciu, a reprezentat aproximativ 52% din celule cu nucleu intsizirovannym și 46% specii mielotsitarnogo.
Aceste aspecte morfologice duc la confuzii frustrante pentru pacienți și medici. Forma heterozigotă este considerată un "model leukemoid" sau chiar "leucemie mieloidă cronică"; Forma homozigotă este de obicei considerată leucemie cronică granulocitară (cazul lui Clipea) sau "eritroblastoză" (cazul lui Gingold).
Această anomalie a fost descrisă pentru prima dată de către Pelger în 1928, care credea că a descoperit un semn hematologic al sarcinii de tuberculoză. În 1931 pediatrul olandez Huet a descris natura constituțională și familială a anomaliei, iar Schilling la numit pe Pelger-Huet.
În 1938, Undritz a descoperit această anomalie la iepuri, ceea ce a făcut posibilă clarificarea geneticii anomaliei și producerea, prin cruci, a unor exemplare homozigote. Presupunerea că ființele umane ar trebui să aibă și cazuri de o asemenea anomalie a fost confirmată în 1951, când a fost descoperit primul caz uman.
În Ungaria, anomalia a fost introdusă pentru prima dată de Dudea et al. în 1956, iar în 1957 Iliescu a introdus un alt caz. În același an Ciptea și Ciorapciu prezentat caz anomalii homozigote, iar al treilea în literatura mondială, care Undritz a examinat din nou în 1974 și în cele din urmă incluse în cazul grupurilor de anomalii homozigote Pelgera-Gyueta, ca un fel de Chipley-Chorapchiu, numai cunoscut până în prezent acest caz un fel.
Din 1959, Gingold și colab. investigat în mod sistematic numărul de familii cu o anomalie Pelgera-Gyueta care au fost suspectate pana acum in LMC, infecții cronice, precum și cazuri de psevdogomozigotnoy anomalii „pseudo-Pelger“ trimis cu un diagnostic de „erythroblastosis“, contribuind astfel la difuzarea acestei boli în țara noastră (Gingold).
Anomalia este asimptomatică din punct de vedere clinic. Pentru experții cu privire la această anomalie, nici o confuzie și diagnosticare a anomaliei Pelger-Guet este posibilă fără dificultate. Numai ignoranța anomaliilor poate crea concepțiile greșite de mai sus.
Cu toate acestea, în laboratorul de hematologie sunt frecvente cazurile în care constată existența unei celule tipice heterozigoți sau homozigoți Pelgera, dar care nu sunt genotipichnymi, moștenite și dobândite, însoțind-o largă varietate de stări de boală. Acestea dispar împreună cu vindecarea sau remiterea bolii și nu sunt de natură familială.
Mecanismul transmiterii ereditare a anomaliei Pelger-Gulet nu este încă clar.