Copil cu sindrom Down
Sindromul Down, numit și trisomia 21 sau trisomia pe cromozomul 21, este o tulburare cromozomială la om. la care numărul de cromozomi diferă de cel obișnuit, și anume, există trei cromozomi douăzeci și unu. Ca urmare, există diferențe atât de natură fizică, cât și de natură mentală. La 700-1000 de copii născuți, există un copil cu sindrom Down [1]. Acești copii sunt numiți, de asemenea, solari. Modul de a preveni concepția unui copil solar nu există. Deși probabilitatea de concepție crește oarecum după 35 de ani, este non-zero, indiferent de vârsta mamei. În ciuda faptului că sindromul Down provoacă unele probleme de sănătate, purtătorul său poate fi învățat să trăiască aceeași viață completă ca toți oamenii. Mulți oameni, ca ceilalți, studiază, muncesc, petrec timp cu familia și prietenii.
Doctorul englez John Langdon Haydon Dawn a descris mai întâi sindromul descoperit în 1866 [2]. În cea mai mare parte a secolului al XIX-lea, oamenii cu tot felul de retard mintal au fost numiți la fel - "idioți". Daun a chemat oamenii cu sindromul său "idioți mongoli". Acest termen a fost considerat ofensator și apoi înlocuit cu "Sindromul Down", care ne este cunoscut astăzi [3]. Această redenumire a fost făcută în anii 1960 [4]. La începutul secolului al XX-lea, astfel de oameni au devenit adesea obiecte de abuz. Mulți dintre ei au fost spitalizați forțat și sterilizați. În Germania nazistă, mulți oameni retardați mental, în principal, cu sindromul Down, au fost executați sever. În zilele noastre, este mult mai bine să tratăm persoanele cu retard mental. Mulți dintre aceștia au posibilitatea de a obține o educație într-o școală cuprinzătoare, iar angajatorii le oferă mai multe și mai multe posturi vacante [5]. (Pe de altă parte, acum a crescut foarte mult numărul de copii cu sindrom Down care mor din cauza avorturilor, și mai recent, în unele țări - vezi mai jos - și, de asemenea, eutanasia în primul an de viață, cu cinism numite „avort post-natale“ copii solare ale acestor copii. a cerut astazi cont de voioșie remarcabile și blajin O privire la copil soarele este suficient pentru a schimba mintea ta și de a salva viața lui și - aprox. stilouri) ...
Caracteristici generale
Copil cu sindrom Down. Vizibile pete Brushfield și heterochromie.
Persoanele cu sindrom Down au multe caracteristici comune. Cele mai frecvente dintre ele sunt următoarele. Capul este mai mic decât mijlocul, fața este plată, gura mică. Incizia ochilor este îngustă, există un epicanthus - o pliu între ochi și nas, pete de Brushfield sunt vizibile pe iris. Urechile sunt mici și situate joase, gâtul este mai scurt decât de obicei. Lungimea brațelor și a picioarelor este disproporționată față de creștere. Toci sunt largi, degetele de la picioare sunt scurte (iar diferența dintre degetul mare și arătător poate fi mărită) [6]. Palmele sunt, de asemenea, relativ largi, iar degetele de pe ele sunt scurte. Există deseori o singură pliantă laterală palmară [7]. Mulți oameni cu sindrom Down suferă de hipotensiune musculară (nu trebuie confundată cu hipotensiunea arterială). La sugarii cu hipotensiune musculară, mușchii sunt relaxați, cu greu își administrează gâtul și membrele. Dacă începeți tratamentul pentru hipotensiune la o vârstă fragedă, mușchii se dezvoltă aproape normal [8].
Trisomia 21
Trisomia. un semn distinctiv al sindromului Down, apare atunci când în locul celor două copii obișnuite ale cromozomului 21, trei
Sindromul Down apare ca urmare a unui număr incorect de cromozomi. Trisomia 21 are trei cauze [9]. Cel mai frecvent este torsul cromozomului. Apare atunci când celulele sunt împărțite. Când meiozei are loc în modul obișnuit, cromozomi sunt distribuite intre cele doua celule fiice în mod egal, dar dacă există un nondisjunctie, cromozomi sunt împărțite inegal, iar o celulă fiică primește un număr excesiv de cromozomi, iar celălalt - insuficientă [10]. În cazul în care sperma sau oul cu un număr impar de cromozomi este conectat la o celulă convențională, copilul va fi trei sute douăzeci și primul cromozom, și, prin urmare, și sindromul Down. Cea de-a doua cauză cea mai comună este translocarea lui Robertson. Este vorba despre condițiile care contribuie la defalcarea cromozomilor. Cel mai adesea acestea apar în cromozomii al treisprezecelea, al paisprezecelea, al cincisprezecelea, al douăzeci și unu și al douăzeci și doi. Cu translocarea Robertson, probabilitatea de a avea copii cu dezechilibru cromozomial crește. O femeie cu o translocație Robertson care afectează douăzeci și unu de cromozomi, o șansă de a da naștere copilului solar este între 10 și 15% [11]. Al treilea motiv este mozaicismul. Aceasta este starea în care celulele diferă genetic unul față de celălalt. În unele dintre ele, numărul de cromozomi este obișnuit, dar pentru alții nu. Această afecțiune poate afecta sperma sau ouăle. Și dacă numărul de cromozomi diferă de cel obișnuit și în aceste celule, copilul poate obține sindromul Down [12].
diagnosticare
Există două metode de testare femei probabilitatea unui copil cu sindrom Down. Primul dintre ele este screening-ul. Acesta vă permite să se determine probabilitatea nașterii copilului solar, dar nu fac o concluzie corectă cu privire la daca o femeie este gravidă în acest copil cu adevărat. Astfel de verificări sunt adesea efectuate cu ajutorul echipamentului cu ultrasunete. Al doilea este de a determina dacă o femeie este insarcinata cu un copil cu sindrom Down. Aceasta constă în efectuarea testelor de diagnosticare. Există trei dintre aceste teste: prelevare de probe corionica villus, (CVS - prelevare de probe corionica villus), amniocenteza (amniocenteza) și transdermică recoltarea de sânge ombilical (EDITORI - percutanată de prelevare a probelor de sânge ombilical) [13] (metodele de diagnostic crește riscul de avort spontan, așa că recurg la ele nu ar trebui să fie, și în loc să se bazeze pe voința Domnului: în cazul în care copilul este conceput cu soare, atunci Domnul său pentru ceva rânduit și trebuie să dea naștere și să aducă, mai mult pe aceasta mai jos - stilouri note) ...
Amniocenteza se efectuează între a douăsprezecea și a douăzecea săptămână de sarcină. În cursul său, lichidul amniotic care înconjoară copilul din uter este examinat [14]. O biopsie de villus corionic se efectuează între a opta și a douăsprezecea săptămână de sarcină. Este adesea prescrisă femeilor cu vârsta peste 35 de ani, deoarece este mai probabil să aibă un copil cu sindrom Down. Un eșantion de coriene sunt luate din placentă [15]. Eșantionarea percutană a sângelui ombilical se efectuează după douăzeci de săptămâni de sarcină. După cum rezultă din numele metodei, eșantionul de sânge al copilului este luat din cordonul ombilical. Metoda este foarte asemănătoare cu amniocenteza. Este adesea folosit pentru rezultatele incomprehensibile ale altor teste [16].
Mulți oameni care suferă de sindrom Down prezintă unele probleme de sănătate. Aproape jumătate dintre copiii cu acest sindrom sunt legați de inimă. Bolile cardiace la acești copii sunt următoarele: partițiilor defecte interatriale și mezhzhelodochkovoy, persistența canalului arterial patent (defecte septale atrioventriculare, ventriculara defect septal (VSD), defect septal atrial (ASD), persistența canalului arterial (PDA)) etc. [17].
defect septal atrioventricular apare atunci când hipoplazie inima. La copiii cu sindrom Down se găsește foarte des. Cu el se naste 15-30% din acești copii [18]. Cauza specifică a defectului este insuficient pernelor dezvoltare endocardiale sau mezhzhelodochkovuyu sept interatrial sau valve atrioventriculare. Ca rezultat, inima este un mai mult sau mai puțin pronunțată „gaură“. [19] Defecte ale ventricular și pereții atriale, brevet - toate ductul arterial aceste tipuri de defecte cardiace congenitale. la care se formează "găuri". Dacă afectate de septul interventricular, „gaura“ este situată între cele două camere inferioare ale inimii - ventricule. Uneori, acest defect este corectata chirurgical, dar de multe ori acest lucru nu este necesar ca „gaura“ se închide. [20] Și cu un defect septal „Hole“ atrial este situat între camerele superioare ale inimii - atrii. În acest caz, operațiunea (uneori minim invazive - .. stilouri Aprox) se extinde aproape fără complicații [21]. În cele din urmă, conducta arterială deschisă este o afecțiune care apare după nașterea copilului. Atunci când nu există nici un defect, aorta este conectat la artera pulmonară a canalului arterial. De obicei, această conductă se închide imediat după naștere, dar uneori rămâne deschisă. Această condiție poate fi vindecată prin chirurgicală, dar poate dispărea de la sine [22]. De asemenea, copiii solare pot fi tetralogie Fallot (tetralogie Fallot) și SGLOS - un sindrom de hipoplastic stang (sindromul hipoplastic cardiac stang). Tetralogie Fallot include „stenoza carte de ieșire a ventriculului drept (valva, stenoza subvalvulara a trunchiului pulmonar și (sau) ramurile arterei pulmonare sau combinate); ridicată (subaortică) defect septal ventricular; dekstrapozitsiyu aortă“ [23]. Sângele oxigenat este amestecat cu sângele nesaturat. Această afecțiune este tratată cu succes chirurgical [24]. La un sindrom de hipoplastic stang (SGLOS) inima este sângele slab dezvoltat și slab de pompare. De la ea, doar transplantul ajută [25].
Vedere și auz
Jumătate dintre copiii cu sindrom Down au probleme cu vederea și auzul. Afectarea auzului este adesea cauzată de acumularea de lichid în canalul auditiv. Poate fi cauzată și de forma neregulată a unor părți ale organului auditiv. Principalele încălcări ale copiilor solare sunt ambliopia ("leneș"), risc crescut de cataractă, miopie sau, în schimb, hipermetropie [26].
Alte încălcări
Alte afecțiuni din sindromul Down includ: leucemia limfoblastică acută (ALL) - un tip de cancer de sânge, boală intestinală, glandă tiroidă. De asemenea, persoanele cu sindrom Down suferă comparativ puțin - uneori 55 de ani, deși unii trăiesc până la 80 de ani. Moartea precoce duce la o îmbătrânire accelerată, aproape întotdeauna însoțind sindromul Down. De asemenea, cu acest sindrom, boala Alzheimer este mai frecventă [27].
Cu privire la asasinarea copiilor însorite, avorturile sunt îndoielnice, deși subiectul litigiului este absent - aceștia sunt oameni care au același drept la viață, ca și restul. Astăzi, aproximativ 90% dintre acești copii mor din cauza avortului. Este îngrozitor să realizăm că uciderea legalizată a copiilor nevinovați este atât de răspândită și numai pentru că nu sunt ca toți ceilalți. Un copil cu sindromul Down este capabil să crească într-o persoană adultă cu drepturi depline, capabilă să lucreze și să trăiască aproape fără ajutor [28].
Astăzi, asistența totală acordată copiilor cu sindrom Down și părinților lor este asigurată de organizațiile caritabile - consultați legături externe. Prin atragerea sprijinului unei astfel de organizații, părinții nu se pot teme să ridice dificultățile unui copil solar și să experimenteze doar bucurie!
În ce scop a făcut Domnul
Căci numai eu știu intențiile pe care le am pentru voi, spune Domnul, intențiile pentru bine și nu pentru rău, pentru a vă oferi un viitor și speranță
Domnul dă un destin pentru fiecare om pe care El îl creează. Persoanele cu întârziere mentală nu fac excepție. Îi iubește ca toți ceilalți și dorește ca ei să trăiască și să fie fericiți. Și, deși trebuie să experimenteze anumite dificultăți în viață, uneori au o chemare mare. Persoanele cu sindrom Down uneori excelează mai bine decât altele, dau restul exemple pozitive, învață să te bucuri, să te iubesc, să fii amabil, muncitor etc. Aceștia pot obține un succes semnificativ în profesiile alese [29]. Punctul de vedere al sindromului Down nu a fost încă depășit ca ceva negativ. Poate că acest lucru se datorează problemelor concomitente de sănătate. Dar dacă vă uitați atent, este ușor să vedeți că sindromul Down este cu adevărat un dar pe care Domnul îl binecuvântează pe proprietarii săi. Sunt cinstiți, talentați, fericiți, capabili de a iubi, ca niciunul dintre noi. Viața lor este simplă, dar nu mai puțin fericită decât a noastră [30].
Link-uri externe
Organizații din Rusia
- Downside Up este cel mai faimos.
- Golden City - Fondul iluminist caritabil pentru promovarea abilitării copiilor cu caracteristici de dezvoltare