Mulți părinți viitori în studiul procedurilor de FIV se confruntă cu astfel de tipuri de diagnostice precum PGD (diagnosticul preimplantare genetic) și ASG (preimplantare screening genetic). Să încercăm să aflăm ce este PGD, cum diferă de PGS, ce indicații ar trebui să fie pentru utilizarea acestor metode și care este rata de succes în aplicarea PGD și PGS.
Sarcina reală cu care se confruntă medicina în domeniul diagnosticului genetic este prevenirea nașterii copiilor cu boli ereditare. Până în prezent, două metode sunt utilizate pentru a preveni astfel de patologii:
- Metoda diagnosticului prenatal vizează evidențierea patologiilor la făt în timpul sarcinii.
- Metoda de diagnostic pre-implantare vizează dezvăluirea patologiilor embrionare cu FIV înainte de a fi transferată în cavitatea uterină.
Astfel, avantajul metodei de diagnostic înainte de metoda preimplatatsionnoy de diagnostic prenatal este că, în primul caz, nu este nevoie de a întrerupe sarcina în identificarea patologiei, ca embrioni cu tulburari genomice, pur și simplu nu va avea loc în uter. Condiția prealabilă pentru PGD este procedura obligatorie de FIV.
Rezumând, PGD poate fi definită ca fiind una dintre metodele de selectare a embrionilor pentru a determina orice patologie genetică specifică și utilizarea ulterioară a embrionilor sănătoși. Instrumentul folosit de specialiștii în reproducere în PGD este marcarea secvențelor cromozomiale / secvențelor ADN individuale, ceea ce face posibilă distingerea unui nucleu normal de nucleele anormale.
Există trei metode de PGD:
- Diagnosticarea organismelor polare la nivelul ovocitelor - este efectuată înainte de fertilizarea ovocitelor. Avantajul acestei metode este că nu există nici o interferență în embrion, deoarece studiul se desfășoară la fertilizare, dar dezavantajul - care examinează numai patologia în linia de sex feminin, și anume factorul masculin nu este investigat.
- Diagnosticul embrionului blastomier în a 3-a zi de maturizare.
- Diagnosticarea blastocistului a celulelor embrionare din a 5-a zi de maturizare, unde principalul avantaj este o cantitate mai mare de biomateriale pentru cercetare.
Tehnologia de conducere a PGD se reduce la mai multe etape:
- Înainte de efectuarea PGD se efectuează o examinare genetică obligatorie, după care geneticianul își încheie concluzia. Determinați metoda de diagnosticare.
- Un ciclu de FIV este în curs de desfășurare, obținând embrioni.
- Se stabilește metoda PGD.
- Transferul embrionilor materni este posibil de la 3 la 5 zile după PGD.
Multe clinici sugerează utilizarea cercetării embrionare prin metoda CBC (screening genetic preimplantare).
ASG - cercetare in embrioni numarul de cromozomi, aneuploidiei care sunt compatibile cu nașterea și dezvoltarea prenatala a fatului, cu alte cuvinte, CBC prevede posibilitatea de a crește ratele de sarcină, precum și selectarea embrionilor sănătoși.
Ie PGD se utilizează în caz de probabilitate mare de orice patologie genetică determinată de bolile ereditare ale părinților și de PGS în cazurile în care părinții nu au boli ereditare, dar există riscuri pentru patologie conform anumitor semne.
Principalele indicații pentru utilizarea PGD:
- Transportul familial stabilit al unei anomalii cromozomiale;
- Transportul familial stabilit de mutație genetică;
- Transportator stabilit al bolii mitocondriale;
- Risc ridicat de dezvoltare a bolilor oncologice;
- Risc mare de a dezvolta boala cu manifestare târzie (coreea lui Gongtington, etc.).
Dacă familia nu are boli ereditare, expertul în reproducere vă poate sfătui să vă supuneți unui ASG. pentru a reduce riscul nașterii cu o boală cromozomială, pentru a reduce frecvența avorturilor spontane ale sarcinii, crescând astfel eficiența FIV la pacienții cu risc crescut de a dezvolta gameți aneuploid.
Principalele indicații pentru utilizarea ASG:
- Vârsta reproductivă feminină vârstă este de 38 de ani. de la vârsta de 35 de ani, riscul de a avea un copil cu o patologie cromozomială crește;
- Rata de avort obișnuită (2 sau mai multe avorturi spontane la începutul sarcinii);
- Absenta repetata de implantare (in 3 sau mai multe tentative de FIV);
- Tulburări severe ale spermatogenezei.
Atunci când conduceți un ASG, soții trebuie să se supună cariotipurilor!
Care este necesitatea unui ASG în vârstă feminină de reproducere senior:
Riscul de patologie cromozomală la făt în săptămâna a 12-a de sarcină la femeile de 35 ani și peste este de 0,4%, iar la o femeie de 40 de ani și mai mult crește și este de 1,5%.
- Creșterea numărului de sarcini este de 1,5 ori (de la 32% la 43% pentru transferul de embrioni);
- Reducerea frecvenței pierderilor de sarcină din perioada de sarcină timpurie de 2 ori (de la 28% în cicluri fără PGS până la 15% în cicluri cu ASG);
- Creșterea probabilității de naștere a unui copil sănătos este de peste 1,5 ori (de la 23% la 36% pentru transferul de embrioni).
Este important să rețineți că și ASG nu oferă 100% probabilitate de absență a anomaliilor la făt, statisticile arată că numărul de erori ale metodei CGS este mai mic de 1%. (în studiul a 12 620 de cicluri, eroarea a fost detectată în 12 cazuri).
Programele Centrului nostru includ procedurile CBC din clinicile partenere și personalul centrului nostru sunt gata să vă sfătuiască în detaliu despre posibilitatea utilizării acestei metode.