Epilepsia prin moștenire
Epilepsia poate fi diferită, dar convulsiile au o obișnuință: originea lor. În celulele nervoase apare activitate electrică ridicată, anormală, apare o descărcare care provoacă un atac.
Prin origine, epilepsia poate fi de trei tipuri:
- Epilepsie simptomatică sau dobândită
După cum sugerează și numele, aceasta nu este o boală congenitală. Epilepsia poate provoca leziuni ale creierului, de exemplu, după infecție, răni la cap sau intoxicație.
- Epilepsia prin ereditate este un fel de epilepsie genetică (idiopatică). Această formă a bolii este transmisă printre rude.
- Există și epilepsie criptogenă. cauza a cărei cauză nu este încă cunoscută exact, se presupune că aceasta este o mutație simplă a genei.
În cazul epilepsiei simptomatice, trebuie să existe un defect în creier. Este detectat pe un MRI sau EEG.
Boala se poate dezvolta datorită malformațiilor congenitale ale creierului sau a bolilor non-ereditare: accidente vasculare cerebrale și leziuni.
Adesea, boala conduce la tumori, dependență de droguri sau alcool. Oamenii de orice vârstă sunt susceptibili la boală, dar, deși tratamentul nu este ușor, boala poate fi vindecată, eliminându-i cauza.
În prezența epilepsiei ereditare sau idiopatice, este mai dificil să se identifice cauza apariției acesteia. De regulă, nu există tulburări cerebrale grave, mecanisme clare de transmitere a bolii nu există, de asemenea, și nu este întotdeauna transmisă.
Epilepsia reală este împărțită în două clase: moștenită de o trăsătură dominantă sau recesivă
Prima clasă include epilepsia rolandică. transmise într-o linie directă de moștenire prin intermediul unei generații, dacă sexul este același. Adica transmisia are loc in linia masculina sau feminina, sexul opus este doar purtatorul genei. De exemplu, o mamă care suferă de epilepsie va avea un copil sănătos, nepoții fie poartă gena adecvată, fie suferă de epilepsie.
Cu toate acestea, părinții pot purta pur și simplu o genă, acest lucru este, de asemenea, suficient. De exemplu, există un copil cu epilepsie de acest tip, iar părinții nu știu de unde provine boala, amintesc toate rudele posibile și nici unul dintre ei nu era bolnav.
Ca urmare, ei învață că ambii părinți au o genă care transmite epilepsie, tocmai au întâmpinat întâlnirea și transmiterea bolii la copil, fără suferință.
Epilepsia uneori pune întrebările medicilor pe care nimeni nu le poate răspunde. Epilepsia, moștenită, este extrem de dificil de diagnosticat și numai un genetician o poate face.
Se crede acum că epilepsia, desigur, este moștenită, dar nu întotdeauna și nu în orice fel.
Prezența bolii cu epilepsie nu poate fi prezisă, de altfel, chiar dacă prezența genei de mostenire este cunoscută. Medicii nu pot determina dacă gena va fi transmisă de la părinți la copii. Adesea, gena este activată numai dacă o persoană suferă o infecție gravă, traume sau va consuma alcool.
Sănătate pentru tine și pentru cei dragi!
Epilepsia și ereditatea
Ei au izolat mai multe tipuri, dar toate tipurile de crize se produc pe baza activității electrice anormale si foarte mare de celule nervoase din creier, provocând o descărcare și ca rezultat - un atac.
Există 3 tipuri de epilepsie în funcție de originea sa:
- epilepsia simptomatică - într-un alt mod se numește dobândită. Acest tip de epilepsie poate apărea într-o persoană din cauza leziunilor cerebrale din cauza unei leziuni cerebrale sau intoxicație cerebrală, infecție;
- Epilepsie reală (idiopatică) - acest tip de epilepsie este moștenită;
- crizele epileptice - cauzele acestei specii nu sunt determinate cu precizie până în prezent. Poate că e doar o mutație genetică.
epilepsie simptomatica este caracterizata prin defect specific creierului, confirmat de un studiu special (minim - IRM (imagistica prin rezonanta magnetica) si monitorizarea electroencefalografic (EEG)), este atât frontal și temporal, parietal, occipital, și chiar Multifocal. Cauzele sale pot fi diferite - malformații congenitale de dezvoltare a creierului care nu sunt cauzate de ereditate, la accidente vasculare cerebrale și leziuni mecanice la cap. Foarte des, cauza este dependența de alcool sau droguri, precum și tumorile cerebrale.
Epilepsia simptomatică poate apărea la orice vârstă. Este dificil să se vindece, dar vindecarea completă este posibilă dacă cauza sa este eliminată.
Epilepsie reală (idiopatică)
În epilepsia idiopatică, spre deosebire de simptomatologia, nu este posibilă identificarea cauzei, deoarece nu există leziuni cerebrale organice specifice.
Această epilepsie este transmisă prin moștenire, dar totul nu este atât de simplu, deoarece nu este întotdeauna transmis și nu are mecanisme de transfer unice.
Puteți să o împărțiți în două clase:
- tipuri de epilepsie, moștenite de o trăsătură dominantă.
La acest tip este epilepsia Rolandic. Acest tip de epilepsie este transmis într-o linie directă de moștenire prin generație în cazul coincidenței după sex. Acest lucru se întâmplă fie în linia de sex masculin, fie în rândul feminin, iar sexul opus devine purtător al genei. Adică dacă mama este afectată de epilepsie, atunci copilul ei va fi sănătos, dar nepoții ei pot deveni purtători ai acestei gene sau vor suferi de această boală;
- tipuri de epilepsie, moștenit de trăsătură recesivă.
Acest tip poate include epilepsia juvenilă-mioclonică. Acest tip de epilepsie este rara, deoarece copilul cu simptome congenitale ale bolii pot apărea în familie numai în cazul în care fiecare părinte are gena bolii. În acest caz, nu este necesar ca părinții înșiși să sufere de epilepsie, pot, pur și simplu, să fie purtători ai acestei gene. Există căsătorii, atunci când se naște un copil cu acest tip de epilepsie, părinții încep să se întrebe în cazul în care a făcut această genă, amintiți-vă toate rudele aproape la a cincea generație, cum ar fi - nimeni nu a suferit de epilepsie, și se pare că ambii părinți - purtători ai genei care genereaza boala. Cele două gene ale acestora s-au întâlnit, de aceea sa născut copilul, care a avut epilepsie.
Întrebări fără răspuns
Astfel, întrebarea dacă epilepsia este transmisă prin moștenire poate fi răspunsă fără echivoc, ceea ce este transmis, dar nu fiecare.
Există multe puncte controversate. De exemplu, de ce este o persoană dată gena epilepsiei și cealaltă pentru aceleași circumstanțe - nu? De ce un pacient are epilepsie însoțită de crize severe, în timp ce celălalt nu are epilepsie, deși boala este aceeași? La unii pacienți care au suferit o criză, în viitor nu vor fi repetate, iar în altele - dimpotrivă, nu numai convulsii repetate, ci și frecvente.
Poate unul dintre lucrurile importante este dacă epilepsia este moștenită sau nu. Cu toate acestea, nu este stabilită o ordine clară de moștenire. Probabil, combinația de ereditate cu alți factori ai vieții joacă un rol aici, care include atât bolile transferate și condițiile de mediu, cât și psihopiul persoanei însuși.
Epilepsia nu poate fi prezisă, chiar dacă știm că există o genă de moștenire. Nimeni nu poate determina cu exactitate dacă gena bolii va fi transmisă din generație în generație, când și unde se manifestă ea însăși. Uneori sunt necesare condiții suplimentare, cum ar fi trauma, alcoolismul sau o infecție severă, pentru a activa gena patogenă.
Poate că, într-o perioadă scurtă de timp, știința va spune ceva neechivoc, bine, căci acum rămâne doar să luptăm cu boala deja manifestată, deoarece există multe modalități de tratare a acesteia.
Lectură recomandată
Epilepsia și ereditatea copiilor
Această problemă îngrijorează în mod serios nu numai bolnavul acestei boli, ci și cei care nu suferă de aceasta. Firește, toți preferă să evite o astfel de soartă și să trăiască pe deplin. Oricât de trist ar părea, o boală a creierului poate apărea prin intermediul genei.
Mai predispus la epilepsie, care este caracteristică, în acest fel o jumătate puternică de umanitate. Dar există cazuri frecvente de apariție a unei forme de boală epileptică în leziunile capului cu leziuni ale craniului, care au fost însoțite de o infecție. Și în astfel de cazuri este pur și simplu absurd să ne temem că în viitor copiii din familie pot suferi aceeași boală.
De fapt, manifestarea formelor de epilepsie
Apoi, va fi oportună examinarea bolii prin natura speciei, pentru înțelegere; care formă poate fi considerată mai comună transferului de moștenire.
Dacă epilepsia este o boală cronică, în caz contrar disfuncția activității electrice a celulelor din creier, ceea ce conduce la manifestarea modificărilor psihno-neurologice, care sunt însoțite de crize clare și, cel mai adesea, bruște.
Acesta este rezultatul unei încălcări a stării normale a neuronilor, în orice parte a creierului sau, în toată masa acestuia, și amenință cu o descărcare electrică care provoacă convulsii și convulsii.
Pe baza faptului că a provocat boala creierului, puteți judeca despre următoarele forme de epilepsie:
Manifestări simptomatice
Aceasta este o formă secundară, dobândită altfel. Poate fi provocat nu numai din cauza CCT. Accident vascular cerebral, boala vasculară și otrăvirea sângelui pot contribui la acest lucru. Și este mult mai tragic, când această boală teribilă a formei dobândite depășește copiii, deoarece creierul copilului este deosebit de vulnerabil.
Opiniile specialiștilor sunt lipsite de ambiguitate; prin moștenire, probabilitatea de a obține genomul sau tipurile idiopatice de epilepsie este mare, dar acest lucru nu se poate întâmpla întotdeauna, deoarece nu s-au descoperit cazuri care să indice mecanismele adevărate de transmitere a bolii.
Există următoarele două forme de epilepsie, riscul bolilor care pot fi afectate de generațiile viitoare din familie: Rolandic și Juvenile-Moclon.
În prima variantă, boala se poate manifesta prin generație și numai în cazul moștenirii directe și, de asemenea, atunci când există un semn sexual. O coincidență numai în rândul bărbaților și exclusiv feminin.
Descendenții sexului opus în astfel de cazuri pot fi doar purtători ai genei, care pot servi drept următorul exemplu:
-Epilepsia suferă de o mamă, copilul va fi sănătos. Nepoții pot purta deja o genă și chiar se îmbolnăvesc.
În următoarea variantă, boala prin intermediul genei nu este exclusă printr-un mecanism recesiv. Dar această formă de manifestare a epilepsiei a fost observată rar, deoarece exista riscul ca copilul să moștenească boala la naștere, iar tatăl și mama ar trebui să fie purtători ai genei.
Unele nuanțe controversate
Dezbătând pe tema posibilității transmiterii bolii prin moștenire, există adesea întrebări fără răspuns. În unele cazuri, prezența riscului și prezența genelor dominante, copilul poate evita boala, dar probabilitatea apariției deja în descendenți ulteriori este mare.
În diverse forme, boala poate să apară și ea. În unele cazuri, convulsiile sunt însoțite de convulsii și spumă la nivelul gurii, altele pot suferi de o boală pe picioarele lor. Unii dintre ei au semne care prezic convulsii, în timp ce altele au un debut brusc.
Fiecare caz specific al bolii datorită moștenirii poate fi diagnosticat exclusiv de către genetician, deoarece în astfel de situații este cu siguranță imposibil de prezis.