Veste bună pentru cei care suferă de boala genetică a PCD, care afectează sistemul respirator și conduc la transpunerea organelor interne.
Oamenii de știință de la Centrul Medical Hadassah au descoperit o genă care duce la PCD (Dischinezia ciliară primară sau sindromul Kartagener).
Ce este sindromul Cartagena?
Sindromul Kartagener (dischinezia ciliară primară) - o afectiune genetica in care pacientul a afectat mobilitatea ciliate epiteliului mucoasei cailor respiratorii si a altor organe din corp. Funcția Alterarea sau tsily structura (cilia) duce la cronice inflamații pulmonare, sinuzita, otita si infertilitate. Prin urmare, dezvoltarea corespunzătoare a epiteliului ciliat al sistemului respirator este atât de important în etapa de dezvoltare fetale.
Sindromul Kartagener apare la 1 la 15000 nașteri. Experții cred că, de fapt, boala este mai frecventă, dar mulți pacienți cu acest sindrom - în special cei care suferă de boli respiratorii cronice - nu au fost încă diagnosticați.
Aproximativ 50% dintre pacienții cu diskinezie ciliara primara a observat un aranjament în oglindă a organelor interne, care este opusă față de poziția lor normală, pornind de la inimă, este la dreapta în loc de stânga, și terminând cu transpunerea integrală a organelor abdominale (ficat stânga, stomacul și splină - pe dreapta).
Rezultatele studiului
Oamenii de știință prof. Eitan Kerem, Dr. David Shosoev, Dr. Malena Cohen și prof. Orly El Peleg a examinat cinci copii care suferă de sindromul Kartagener din două familii diferite. Copiii aflați în tratament în cadrul programului de tratament al bolilor legate de tseliopaty grup, Centrul pentru copii care suferă de boli cronice în spital, „Hadassah Har ha-Țofim“.
Cu ajutorul echipamentului special, în colaborare cu departamentul de genetică, condus de prof. El Peleg. Sa efectuat scanarea genomice exhaustive, prin care au fost capabili să identifice o nouă genă numită LRRC6 (Leucina-rich Repeat Cu un conținut de proteine 6), cu o mutatie care duce la schimbarea. In celulele de cultură de țesut de la pacienți, sa constatat LRRC6 slab exprimat, ceea ce a condus la structura defectuoasa a cililor si pentru a reduce mobilitatea acestora.
Prof. Eitan Kerem explică faptul că fiecare celulă din căile respiratorii este acoperită cu sute de cilia microscopică, care fac parte integrantă din mecanismul care protejează împotriva infecțiilor. Aceste cilii, la rândul lor, constau în sute de proteine diferite produse de o varietate de gene. Ele formează o densă, dar flexibil și o suprafață mobilă. Epiletul rezecat este prezent în urechi, în creier, în sistemul reproducător feminin (de exemplu, în tuburile uterine).
Spre deosebire de bine-cunoscutele gene responsabile pentru producție, de data aceasta - în colaborare cu Universitatea Washington din St. Louis - gena activă din citoplasmă a fost întâi descoperită. Această gena nu este direct responsabilă pentru producerea părților constitutive, ci joacă un rol mai important, responsabil pentru controlul "construcției" și "asamblării" lor.
"Acum, după ce am descoperit gena activă", concluzionează prof. Eitan Kerem, - sperăm să fie în măsură să înțeleagă mai bine procesul de dezvoltare fetale și de a identifica locația organelor interne, extinde cunoștințele noastre despre procesul de apariția tsily și funcțiile lor și va fi capabil de a diagnostica mai rapid pacientii care sufera de aceasta boala ".
Aveți vreo întrebare despre tratamentul sindromului Kartagener sau a altor boli în MC Hadassah? Există întrebări specifice pentru specialiștii noștri? Aveți mai multe opțiuni pentru a contacta serviciul internațional Hadassah:
