Sinonim: multiple dislocări congenitale, anomalii neobișnuite ale feței și scheletice. Sindromul a fost izolat într-o unitate nosologică independentă în 1950. L. Larsen și colab.
Caracteristici minime de diagnostic: o față plană, cu un pod deprimat nazal si frunte proeminente, multiple luxații, în special a articulațiilor mari, forma cilindrică a degetelor.
Sindromul se caracterizează prin dislocări în articulațiile genunchiului, șoldului, umărului, cotului (de obicei bilaterale). Pătușa (varus sau valgus) este adesea observată. degetele sunt cilindrice în formă, unghiile scurte, primele degete, marcate camptodactylia. Pacienții au o față caracteristică: fruntea proeminentă, nasul deprimat, hipertelezismul, în unele cazuri există un palat alungit.
Examinarea cu raze X a relevat, Anteversia a tibiei în raport cu femurul, anomalii osoase încheietura mâinii și metatars (oasele sunt scurtate, osificare întârziată a acestora), o aplatizare a organelor vertebrelor cervicale, fără a închide bolți lor, cifoza. Cele mai multe dintre anomaliile din acest sindrom este asociat cu nazale hipoplazie, umerilor, metacarpiene, metatarsiene și peronieră.
Există cazuri de deces la 1 an de viata de insuficienta respiratorie datorită rigidității insuficiente a epiglota, cartilaj aritenoid, traheea. Malformație a organelor interne nu sunt tipice, cunoscut doar la boala individuale de monitorizare a inimii, hidrocefalia, hidronefroză în acest sindrom. Frecvența populației este necunoscută.
Raportul de sex - M1: Ж1
Tipul de moștenire este autosomal recesiv și dominant autozomal.
Diagnostic diferențial: artrogrioză.
față plană, cu un pod nazal deprimat si frunte proeminente, multiple luxații, în special a articulațiilor mari, formă cilindrică a degetelor