Hiperhomocistinemie - o stare patologică, diagnosticarea în timp util este, în cele mai multe cazuri, aveți posibilitatea să atribuiți un tratament simplu, ieftin, eficient și în condiții de siguranță, de zece ori mai reduce riscul multor boli și condiții pun în pericol viața.
Homocisteina - produs de reacție al metioninei, unul dintre cei opt aminoacizi esențiali. Cofactori cai de conversie de metionină într-un organism act de vitamine, dintre care cele mai importante sunt acid folic (B9), piridoxină (B6), cianocobalamină (B12) și riboflavină (B1).
Homocisteina are un efect toxic pronunțat asupra celulei. Pentru a proteja celulele de efectele daunatoare ale homocisteina au mecanisme speciale pentru a le deriva din celule in sange. In cazul excesului homocisteinei în organism se acumulează în sânge, iar locul acțiunii principale dăunătoare acestei substanțe devine suprafața interioară a vaselor. Hiperhomocisteinemie provoacă daune și activarea celulelor endoteliale (celulele mucoasei vaselor de sange), care crește semnificativ riscul de tromboza. Nivelurile ridicate de homocisteină cauza „stres oxidativ“, creșterea agregării plachetare și induce activarea cascadei de coagulare, ceea ce duce la perturbarea vasodilatația dependentă de endoteliu și stimulează proliferarea celulelor musculare netede.
Astfel, hiperhomocisteinemia are un efect advers asupra mecanismelor de reglarea tonusului vascular, metabolismul lipidic și cascada de coagulare și dezvoltarea diferitelor boli vasculare.
Cauzele creșterii nivelului de homocisteină din sânge.
Cele mai frecvente motive pentru creșterea nivelului de homocisteină sunt starea deficitară de vitamina - lipsa acidului folic și a vitaminelor B6, B12 și B1. Una dintre principalele cauze ale condițiilor cu deficit de vitamine sunt bolile tractului gastro-intestinal, însoțite de o încălcare a absorbției vitaminelor (sindrom de malabsorbție).
Consumul de cantitati mari de cafea (mai mult de 6 cani pe zi) este unul dintre factorii care contribuie la cresterea nivelului de homocisteina in sange.
Predispoziția crescută la hiperhomocisteminemie are fumători.
Consumul de alcool mic poate duce la scăderea nivelului de homocisteină, iar cantități mari de alcool contribuie la creșterea homocisteinei în sânge.
Nivelul homocisteinei crește adesea cu un stil de viață sedentar. Exercițiul moderat ajută la reducerea nivelurilor de homocisteină cu hiperhomocisteinemie.
La homocisteinei afectează recepția unui număr de medicamente (metotrexat, anticonvulsive, oxid de azot, metformin, antagoniști ai receptorilor H2, aminofilina).
Efectele adverse pot avea contraceptive hormonale. Cu toate acestea, aceste date nu sunt confirmate de toți cercetătorii.
O creștere a nivelului de homocisteină este facilitată de unele boli concomitente (insuficiență renală, boală tiroidiană, diabet, psoriazis și leucemie).
O cauză importantă a hiperhomocisteinemiei este anomaliile ereditare ale enzimelor implicate în metabolizarea metioninei. Pentru a transforma un exces de homocisteină în metionină, sunt necesare concentrații mari de formă activă de acid folic. Metiltetragidrofolatreduktazy mutatie homozigota reduce activitatea enzimei cu 50%, rezultatul este un hiperhomocistinemia moderat stabil. Un alt defect genetic comun care conduce la hiperhomocisteminemie este o mutație a genei sintazei de cystathione. Mutația homozigotă a acestei gene conduce la vătămări vasculare severe la o vârstă fragedă și moartea timpurie a pacienților la ateroscleroză și la complicațiile trombotice.
Boli asociate cu hiperhomocisteinemia.
Boli cardiovasculare.
Pana in prezent, patologia sistemului cardiovascular ramane principala cauza a morbiditatii si a mortalitatii in randul populatiei din intreaga lume. Homocisteina este un marker independent al mortalității ridicate de la bolile cardiovasculare, comparabile cu hipercolesterolemia și hipertensiunea arterială.
Studiile efectuate pe imensa cohorta de zeci de mii de oameni, demonstrează în mod clar rolul de niveluri ridicate de homocisteina ca un factor de risc independent pentru ateroscleroza și complicațiile sale trombotice ale bolii coronariene de inima, accident vascular cerebral, boala vasculară ischemică a extremităților inferioare, tromboză venoasă, restenoza arteriala dupa angioplastie. Mai mult decât atât, multe studii au arătat și corespunzătoare a riscului de boli sau complicații reduse în aplicarea terapiei, reducerea nivelurilor de homocisteina.
Patologia sarcinii.
Microtromboza și tulburările de microcirculare conduc la o serie de complicații obstetricale. Încălcarea implantării și a circulației fetoplacentare a sângelui duce la insuficiență de reproducere - avort spontan și infertilitate datorită defecțiunilor la implantarea embrionului. În etapele ulterioare ale sarcinii, hiperhomocisteminemia este cauza dezvoltării insuficienței placentare cronice și a hipoxiei fetale intrauterine cronice. Aceasta duce la nașterea copiilor cu greutate corporală redusă și a rezervelor funcționale reduse. dezvoltarea complicațiilor din perioada neonatală.
Hiperhomocistinemia poate fi un motiv generalizat microangiopatie în a doua jumătate a sarcinii, care se manifestă sub forma de toxicoze tarziu (preeclampsie), cu dezvoltarea de stat severă, de multe ori de necontrolat, care necesită uneori livrare devreme. Nașterea unui copil imatur prematur, în aceste cazuri, este însoțită de o rată ridicată a mortalității infantile și a complicațiilor neonatale frecvente.
Homocisteina trece liber prin placentă și poate provoca efecte teratogene și fetotoxice. Sa dovedit că hiperhomocisteinemie este cauza malformații fetale (în special anencefalie și canalului medular despicătură - spina-bifida).
Hiperhomocisteinemia poate fi însoțită de dezvoltarea reacțiilor autoimune secundare și este în prezent considerată ca una dintre cauzele sindromului antifosfolipidic. Factorii autoimune pot interfera cu dezvoltarea normală a sarcinii și după eliminarea nivelurilor ridicate de homocisteină.
Diagnosticul hiperhomocisteinemiei.
Pentru diagnosticul hiperhomocisteinemiei, se determină nivelul de homocisteină din sânge. Uneori se utilizează teste de încărcare cu metionină (determinarea nivelului de homocisteină pe stomacul gol și după încărcarea cu metionină). Dacă se constată un nivel ridicat de homocisteină în sânge, trebuie efectuate teste pentru a găsi alți factori de risc pentru dezvoltarea complicațiilor vasculare și obstetricale.
Analiza pentru homocisteină este utilă în diabet zaharat cu propensitatea sa la complicațiile vasculare.
Având în vedere severitatea posibilelor consecințe ale hiperhomocistemiei în timpul sarcinii, se recomandă verificarea nivelului de homocisteină pentru toate femeile care se pregătesc pentru sarcină.
Trebuie să existe pentru a determina nivelul de homocisteina la pacienții cu complicații anterior obstetrice, și femeile cu rude care au avut accidente vasculare cerebrale, atacuri de cord si tromboze in varsta de 45-50 de ani.
Tratamentul hiperhomocisteinemiei.
Când se detectează hiperhomocisteminemia, se efectuează o terapie tratată special cu doze mari de acid folic și vitamine B (B6, B12, B1).
Deoarece stări de deficit de vitamine sunt adesea legate de malabsorbția vitaminelor în tractul gastrointestinal, tratamentul se începe de obicei, administrarea intramusculară a vitaminelor din grupa B. Ca urmare a reducerii nivelurilor de homocisteina la normal (5-15 pmol / l) prescris doze de întreținere de vitamine per os .
Un astfel de tratament se caracterizează prin absența efectelor secundare și, în plus, este incomparabil mai ieftin decât farmacoterapia unor astfel de factori de risc, cum ar fi hipertensiunea și hiperlipidemia.