Dwarfismul se referă la un decalaj semnificativ în dezvoltarea și creșterea fizică datorită deficitului absolut sau relativ al hormonului de creștere (STH, hormon de creștere).
Diagnosticul corespunzător se stabilește odată cu creșterea unei femei adulte mai mică de 120 cm, bărbați - 130 cm. Bărbații suferă de dwarfism de două ori mai des decât femeile.
Prevalența bolii este mică, conform diverselor date, incidența ninismului este de 1: 3000-1: 30.000. În prezent, majoritatea pacienților cu dwarfism confirmat primesc terapie de substituție hormonală, ceea ce le permite să atingă rate de creștere normale.
Sinonime: nanism (de la nanos greacă - pitic), insuficiență somatotropică, nanosomie.
Cauze și factori de risc
Cauza principală a bolii este o mutație genetică moștenită de la părinții autozomali recesivi, dominant, mult mai rar - legată de cromozomul X, rezultând o întrerupere a producției de hormon de creștere.
În general, următoarele gene sunt afectate în această boală:
- gena hormonului de creștere GH-1;
- gena receptorului la hormonul de creștere GHRH-R;
- o genă care controlează maturarea celulelor hipofizare, PROP-1;
- gena proteinei Pit-1 (GHF-1) care stimulează exprimarea genei STH, precum și gena prolactinei în hipofizare.
Dezvoltarea nanismului este, de asemenea, condusă de:
- deficiența idiopatică a hormonului de creștere;
- patologia formării organelor SNC (holoprozenzepaliya, displazie septo-optică);
- tulburări ale formării hipofizării în stadiul de embriogeneză (a- sau hipoplazie, ectopie).
În plus față de natura inerentă a naturii poate fi o consecință a deficitului de hormon de creștere dobândit. Principalele motive în acest caz sunt:
În cazuri rare, nanismul este o consecință a imunității țesuturilor periferice la hormonul de creștere la concentrația sa normală din următoarele motive:
- concentrația insuficientă a receptorilor hormonului de creștere;
- biologic intact somatotropic;
- concentrație mare de proteine de legare a somatosului;
- rezistența țesuturilor la factorul de creștere-1 asemănător insulinei (somatomedin C), care este cel mai important mediator endocrin al acțiunii hormonului de creștere.
Formele bolii
În funcție de cauza bolii:
- înnăscut și dobândit nazism;
- organice (datorită deteriorării structurilor cerebrale) și idiopatice (cu o etiologie necunoscută, reprezintă aproximativ 70% din toate cazurile).
În funcție de nivelul la care a apărut patologia, se disting următoarele forme:
- hipotalamic nannism;
- hipofizare;
- periferice.
În funcție de severitatea insuficienței somatotrope:
- izolate (producerea discontinuă sau asimilarea numai a hormonului de creștere);
- combinate (insuficiența STH este combinată cu pierderea funcțiilor altor hormoni ai sistemului hipotalamo-pituitar).
Semnul principal al bolii este decalajul în dezvoltarea fizică și creșterea scăzută, menținând în același timp proporțiile corpului. Alte simptome:
- mici, "marionetă";
- Nașterea, fruntea masivă;
- formă craniană rotundă, gât scurt;
- picioare și mâini miniatură;
- voce puternică;
- infantilismul sexual;
- uscăciunea, flambibilitatea pielii, deseori - un model de marmură;
- emoțional infantilism.
În cazul implicării combinate a mai multor hormoni hipotalamo-pituitari în procesul patologic, simptomele hipotiroidismului, hipogonadismului etc. sunt atașate la tabloul clinic al nașterii.
diagnosticare
Diagnosticul bolii, în primul rând, se bazează pe evaluarea simptomelor caracteristice:
- lag în creștere și dezvoltare fizică, manifestată în totalitate la 2-4 ani;
- un câștig mai mic de 4 cm pe an (de obicei 1-2 cm);
- conservarea proporționalității structurii organismului;
- abaterea standard a creșterii este mai mică de 2.
Studii instrumentale și de laborator:
- rezonanță magnetică și / sau tomografie computerizată (identificarea modificărilor structurale în hipotalamus și glandă hipofizară);
- determinarea vârstei osoase prin metodele lui Grohlich și Pyle sau Tanner și Whitehouse (care au rămas de la vârsta reală timp de 2 sau mai mulți ani);
- examinarea radiografică a craniului (detectarea anomaliilor șei turcești);
- teste de stimulare a somatotropinei - detectarea vârfului eliberării STH în plasma sanguină pe fundalul provocării de droguri (insulină, clonidină, levodopa etc.);
- determinarea nivelului de proteină de legare la somatomedin cu greutate moleculară mare;
- determinarea concentrației de factor de creștere asemănător insulinei.
Până la mijlocul anilor 80 ai secolului trecut, pentru tratamentul copiilor cu narghiști, s-au utilizat preparate hormonale somatotropice obținute prin extragerea din țesuturile glandei pituitare umane. În 1985, o astfel de practică de lungă durată a fost interzisă oficial din cauza incapacității de a produce cantitatea necesară de medicamente și riscul ridicat de a dezvolta boala Creutzfeldt-Jakob la persoanele care au primit tratament similar. În prezent, tratamentul dwarfismului se realizează prin hormon somatotropic recombinant obținut prin metode de laborator folosind tehnici de inginerie genetică.
În timpul tratamentului, există un efect clar dependent de doză. Indicatorul privind adecvarea terapiei de substituție hormonală continuă este o creștere anuală stabilă: până la 13 cm (după alte date, 8-10 cm) după începerea tratamentului, oarecum încetinită în viitor, stabilind la un nivel de 5-6 cm pe an.
Posibile complicații și consecințe
Dwarfismul ca boală independentă nu are consecințe semnificative, complicațiile posibile sunt asociate cu patologia concomitentă (neoplasme ale sistemului hipotalamo-pituitar, leziuni infecțioase și virale ale creierului, traume etc.).
Cu o diagnosticare în timp util și o terapie de substituție adecvată, prognoza este favorabilă.
Știați că:
Potrivit multor oameni de știință, complexele de vitamine sunt practic inutile pentru oameni.
Stomacul unui om se descurcă bine cu obiectele străine și fără intervenția medicală. Se știe că sucul gastric poate dizolva chiar monede.
Dacă ficatul nu mai funcționa, moartea ar fi venit în 24 de ore.
Primul vibrator a fost inventat în secolul al XIX-lea. A lucrat pe un motor cu aburi și a fost destinat tratării isteriei feminine.
Potrivit cercetărilor, femeile care beau mai multe pahare de bere sau vin pe săptămână au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân.
74 de ani, rezidentul din Australia, James Harrison, a devenit un donator de sânge de aproximativ 1000 de ori. Are un grup de sânge rar, ale cărui anticorpi ajută la supraviețuirea nou-născuților cu anemie severă. Astfel, australianul a salvat aproximativ două milioane de copii.
O persoană care ia antidepresive, în majoritatea cazurilor, va suferi din nou de depresie. Dacă o persoană sa confruntat cu depresia însuși, are toate șansele să uite pentru totdeauna acest stat.
În timpul funcționării, creierul nostru cheltuiește o cantitate de energie egală cu un bec de 10 wați. Deci, imaginea unui bec luminat deasupra capului în momentul unui gând interesant nu este atât de departe de adevăr.
Multe medicamente au fost inițial comercializate ca medicamente. Heroina, de exemplu, a fost introdusă inițial pe piață ca un remediu pentru tusea copilului. Și cocaina a fost recomandată de medici ca un anestezic și ca un mijloc de a crește rezistența.
Dacă zâmbiți doar de două ori pe zi - puteți reduce tensiunea arterială și puteți reduce riscul de infarct miocardic și accident vascular cerebral.
Există sindroame medicale foarte curioase, de exemplu, înghițirea obstructivă a obiectelor. În stomacul unui pacient, care suferea de această manie, au fost găsite 2500 de obiecte.
Un loc de muncă care nu se potrivește cu o persoană este mult mai dăunător pentru psihicul său decât o lipsă de muncă deloc.
Speranța medie de viață a lefticii este mai mică decât cea a drepților.
Oamenii de stiinta americani au efectuat experimente pe soareci si au ajuns la concluzia ca sucul de pepene verde impiedica dezvoltarea arteriosclerozei vaselor de sange. Un grup de șoareci au băut apă obișnuită, iar al doilea - suc de pepene verde. Ca rezultat, vasele din al doilea grup au fost lipsite de plăci de colesterol.
În plus față de oameni, doar un lucru viu pe planeta Pământ - un câine - suferă de prostatită. Aceștia sunt prietenii noștri cei mai loiali.
Sfaturi dăunătoare pentru bărbați sau cum să devină victimă a prostatitei
Amintiți-vă de "sfaturi rău", anti-leadership pentru copiii neascultători și părinții lor? Se pare că nu numai creaturile tinere le place să acționeze din contră. Este.