Organizarea materialului ereditar în cușcă.
Genetica studiază două proprietăți fundamentale ale organismelor vii: ereditatea și variabilitatea, adică descendența are caracteristici similare cu cele ale părinților, dar diferă de ele. Cuvântul "modificări" denotă modificări genetice - adică gama de valori diferite ale trăsăturii determinate de ereditate.
De obicei, ereditatea este definită ca proprietatea părinților de a transmite semnele și caracteristicile lor de dezvoltare generației următoare. Această tranziție a semnelor de la părinți la descendenți se realizează prin material genetic și are loc în timpul procesului de fertilizare. Datorită acestei proprietăți, fiecare specie de animale sau plante păstrează trăsături caracteristice pentru generații.
Organismul oricărui animal constă dintr-un număr mare de celule. Baza diferitelor celule este plasmă, membrană, citoplasmă și nucleu. Miezul fiecărei celule conține material genetic. Informațiile ereditare ale organismului sunt strict ordonate de cromozomi separați.
Cromozomii (din cromatica grecească și somo - corpul) sunt structurile celulei care stochează și transmit informații ereditare.
Termenul "cromozomi" a fost propus în 1888 de către histologul german Wilhelm Valdeier (1836-1921).
Fiecare organism este caracterizat printr-un anumit set de cromozomi (numărul, mărimea și structura), care se numește cariotip. Genomul este prezent de 23 de perechi de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi autozomale si o pereche de cromozomi X si Y. La om, sexul masculin este determinat de heterogametic prezența și cromozomul Y.. Celulele somatice au un set diploid de cromozomi - 46.
Cariotipul este o combinație de semne cantitative și calitative ale unui set cromozomial de celule somatice.
Analiza cariotipului ne permite să identificăm anomalii care pot duce la anomalii de dezvoltare, boli ereditare sau moarte fetală și embrionară în stadiile incipiente de dezvoltare.
Într-un cariotip, numărul de cromozomi este întotdeauna cicatric: jumătate din cromozomii din organismul paternal, jumătate din cromozomii din corpul mamei.
Cromozomii, având aceeași formă și mărime, se numesc omologi.
Un set de cromozomi diploid sau dublu este prezent în fiecare celulă somatică. Un set de cromozomi haploid, sau unic, este conținut în celulele reproductive (sexuale) - gameți.
Constanța exactă a numărului de cromozomi, individualitatea lor și complexitatea structurii indică importanța funcției pe care o îndeplinesc. Cromozomii îndeplinesc funcția aparatului genetic de bază al celulei.
Cromozomii sunt o structură în formă de tijă și constau din două cromatide sora, care sunt ținute de centromere în regiunea primară de constricție (Figura 1). Chromatina nu este reprodusă, ci numai ADN-ul este reprodus.
Figura 1 - Structura cromozomului
Cromozomii sunt compuse din molecule una sau mai multe ADN înrudite cu proteinele histone. Moleculele de ADN sunt unite într-un cromozom prin intermediul așa-numitei constricția primară tsentromery.Hromosomy variază în dimensiune și locația centromere gâtuirile secundare.
Întregul cromozom este împărțit în mii de unități funcționale, fiecare fiind responsabil pentru un anumit atribut. Aceste unități sunt numite gene.
Termenul „genă“ a fost propus pentru prima dată de savantul Hans Winkler in 1920. Genele sunt situate de-a lungul cromozomi, sunt unitatea funcțională de bază a eredității, adică, ei sunt purtătorii de informații genetice, care vor asigura transferul manifestării anumitor trăsături în urmași.
Un genom este o regiune a unei molecule ADN (sau o regiune a unui cromozom) care determină posibilitatea de a dezvolta o singură caracteristică elementară sau sinteza unei molecule de proteină unică.
Posibilitatea de manifestare a semnelor depinde în mare măsură de prezența altor gene, precum și de condițiile mediului extern. În consecință, studiul condițiilor de manifestare a genelor constituie, de asemenea, obiectul geneticii.
Genele aflate în aceleași loci de cromozomi omologi și responsabili de dezvoltarea unei caracteristici sunt numite alelici.
Pentru gene, se folosesc litere. Dacă două gene alelice sunt complet identice în structură, adică au aceeași secvență de nucleotide, ele pot fi desemnate ca: AA. Dar, ca rezultat al mutației, o nucleotidă poate fi înlocuită în molecula ADN de un altul. Simptomul determinat de această genă se va schimba, de asemenea, într-o oarecare măsură. Genotipul, inclusiv gena originală și mutantă, va fi desemnat ca: Aa. O mutație care provoacă o schimbare în structura genei, adică apariția unei variante a genei originale, conduce la apariția unei variante a trăsăturii. Gena poate muta în mod repetat, ducând la mai multe gene alelice.
Setul de astfel de gene alelice care determină varietatea de variante ale caracteristicii se numește o serie de gene alelice.
Apariția unei astfel de serii datorită mutației repetate a unei gene se numește alelism multiplu sau alelomorfism multiplu.
Genotip și fenotip. Termenul "genotip" a fost introdus în știință de către omul de știință V. Johansen în 1909. Genotipul este o colecție de gene ale organismului. Combinația de genomuri unice (seturi) obținute de la fiecare dintre părinți creează un genotip care stă la baza identității genetice.
Totalitatea tuturor genelor unui organism este numită genotip.
Genotipul are două semnificații. Într-un sens larg - este setul tuturor genelor unui organism. Dar, în ceea ce privește experimentele de genul set Mendel, denota un cuvânt combinație genotip de alele care controlează caracteristica (de exemplu, organismele pot genotipul AA, Aa și aa).
Fiecare specie biologică are un fenotip specific numai ei, care este format în conformitate cu informațiile ereditare încorporate în gene.
Totalitatea tuturor semnelor corpului se numește fenotip.
Fenotip - rezultatul interacțiunii tuturor genelor unui organism cu altele și diferiți factori de mediu, combinația de caracteristici specifice organismului. De-a lungul vieții unui organism poate schimba fenotipului, genotip, dar, în același timp, rămâne neschimbată. Acest lucru se datorează faptului că fenotipul este influențată de genotip și condițiile de mediu. Cu toate acestea, în funcție de schimbările din mediul extern simptome de stare variază de la organism la organism, determinând astfel diferențe individuale - variație. Acestea includ nu numai caracteristicile exterioare vizibile (culoarea ochilor, a părului, forma urechii sau nas, flori de culoare), dar, de asemenea, biochimice (structura proteinei, activitatea enzimelor, concentrația de glucoză sau uree în sânge), histologice (formă și dimensiuni ale celulelor, structura țesuturilor și organe), anatomia (structura corpului și poziția relativă a organelor).
Abilitatea de a diviza este cea mai importantă proprietate a celulelor. Fără împărțirea este imposibil de imaginat creșterea numărului de creaturi unicelulare, dezvoltarea organism multicelular complex dintr-un singur ou fertilizat, reînnoirea celulelor, țesuturilor și chiar și organe pierdute în timpul duratei de viață a organismului.
Divizarea celulară se desfășoară în etape. La fiecare etapă a diviziunii există anumite procese. Acestea duc la dublarea materialului genetic (sinteza ADN-ului) și a distribuției sale între celulele fiice. Durata de viață a unei celule de la o divizie la alta se numește ciclul celular.
Ciclul de viață al unei celule este o perioadă de timp începând din momentul în care celulă apare ca rezultat al împărțirii înainte de moartea sa sau până la diviziunea ulterioară. În acest moment, celula crește, se specializează și își îndeplinește funcțiile în țesuturile și organele organismului multicelulular. În unele țesuturi (măduvă osoasă, epiteliu intestinal etc.), unde celulele se împart continuu, în unele dintre ele ciclul de viață coincide cu ciclul mitotic.
Un set de procese consecvente și interdependente în timpul preparării celulei pentru divizare, precum și în timpul mitozei în sine, se numește ciclul mitotic
Organismele eucariote, constând din celule cu nuclei, încep pregătirea pentru diviziune la o anumită etapă a ciclului celular, în interfază. În timpul interfazei din celulă apare procesul de biosinteză a proteinelor, cromozomii se dublează. Interfaza în celulele plantelor și animalelor durează în medie 10-20 ore, apoi începe procesul de diviziune celulară - mitoză (tabelul 1). Mitoza constă din patru faze: profază, metafază, anafază, telofază.
Fusul de fisiune dispare. În jurul cromozomilor noi se formează niște mucegaiuri nucleare. Se formează două celule fiice.
Reproducerea, care se desfășoară fără procesul sexual prin separarea uneia sau a mai multor celule de organismul matern, se numește asexuală. Numai un părinte participă la reproducerea asexuală. În natură, există mai multe tipuri de reproducere asexuală. În animalele și plantele unicelulare (amoeba, ciliate, unele alge) nucleul inițial împarte mitoza în două. Apoi, părintele de gât este împărțit în două părți identice, fiecare dintre ele formând un organism copil. Această reproducere se numește diviziune simplă. Celulele fiice nu sunt diferite de părinții lor, primind același set de cromozomi.
Multe plante (alge, mușchi, ferigi), ciuperci și unele animale unicelulare formează spori la o anumită etapă a ciclului de viață. Acestea sunt celule speciale, adesea protejate de cochilii dense, protejându-le în condiții adverse de mediu (frig, uscare, supraîncălzire). Formarea de spori este unul dintre mecanismele care asigură reproducerea asexuală. Atunci când apar condiții favorabile de mediu, coaja de spori se deschide, celula este în mod repetat împărțită prin mitoză și dă naștere unui nou organism. Reproducerea vegetativă este dezvoltată pe scară largă în plantele superioare. Ca rezultat al acestei multiplicări, un nou organism este format dintr-un grup de celule ale plantei-mamă.
În reproducerea sexuală sunt implicate, de obicei două persoane parentale, fiecare dintre care participă la formarea unui nou organism, ceea ce face doar o singură celulă de sex - gamet (ou sau sperma), care are jumătate din numărul de cromozomi. Ca urmare a fuziunii de gameți se formează ou fertilizat - zigotul care transportă factori ereditari de ambii părinți, astfel încât, în puii ridica la noi combinații de gene, care nu sunt specifice indivizilor mamă.
În plantele și animalele foarte organizate, celulele sexuale nu sunt la fel de mari. Unele gamete sunt bogate în substanțe nutritive de rezervă și ouă imobile (oogeneză); alte, mici, mobile - spermatozoizi (spermatogeneză). Celulele ouă se formează în ovare, mascul (sperma) - în testicule.