Diagnosticul genetic preimplantare este o șansă pentru persoanele care planifică copii la o vârstă mai târzie, pentru copii sănătoși. Diagnosticul genetic preimplantare vă permite să verificați dacă un copil va avea o boală genetică înainte de sarcină. Care este diagnosticul genetic preimplantare?
Diagnosticul genetic preimplantare - un proces care are ovocit studiu genetic înainte de fertilizare sau embrion obținut prin fertilizarea extracorporală (in vitro), înainte de implantare, adică înainte de introducerea sa în cavitatea uterină ... Scopul studiului este de a identifica defecte genetice ereditare sau mutații ale genelor care pot provoca invaliditate, fizică sau intelectuală, sau chiar moartea copilului. - Prin diagnosticul poate elimina aceste riscuri pentru embrion, care au fost identificate anomalie genetică, și izola sănătos pentru implantare. Diagnosticul genetic preimplantar este strâns legat de fertilizarea in vitro, adică in vitro.
Diagnostic genetic preimplantare - indicații
- la persoanele care pot fi purtători de boli genetice, în care o asemenea boală a apărut deja în familie
- în cupluri care planifică copii la o vârstă mai mică. Acest lucru este valabil mai ales pentru femeile care sunt tratate pentru sarcină după 35 de ani (frecvența apariției defectelor genetice crește odată cu vârsta)
- în cazul avorturilor recurente, fără o cauză specifică
- la femeile care în trecut trebuiau să decidă înlăturarea sarcinii din cauza rezultatelor anormale ale studiilor științifice prenatale
- la femeile care au nascut deja un copil cu o boala genetica
- în cupluri care se luptă cu infertilitatea etiologiei necunoscute
- după încercări nereușite de fertilizare in vitro
- când un copil are nevoie de transplant de măduvă osoasă și nu puteți găsi un donator pentru el. Datorită diagnosticului de preimplantare, se naște un copil care poate fi un donator de măduvă osoasă pentru pacientul său de cancer frate / sora
- în cazul unei anomalii genetice suspectate, care creste riscul de cancer la puii mai tarziu in viata, de exemplu, cancerul de sân (mutația genei BRCA1) sau a ovarelor. Diagnosticul poate fi efectuat, de exemplu, într-o familie în care bunicul, mama și fiica au fost bolnavi de cancer de sân, iar acest lucru este la o vârstă destul de fragedă.
Diagnosticul genetic preimplantare - ce este?
- Cercetarea este că primește celule din embrion - cel mai adesea în a 3-a sau a 5-a zi după fertilizare, care este examinată în ceea ce privește prezența anumitor boli sau excluderea lor. În timpul unei astfel de investigații, în particular, cromozomul în mug este important pentru a verifica dacă numărul său este corect. - Ei efectuează, de asemenea, cercetări asupra gameților înșiși (de exemplu, ouă), dar ancheta exactă este studiul embrionilor, adică studiul efectuat atunci când jocurile se îmbină, explică medicul.
Diagnostic genetic preimplantare - care boli genetice pot fi detectate?
Datorită diagnosticului, este posibil să excludem:
boli asociate cu greșit numărul de cromozomi, cum ar fi sindromul Down (trisomia cromozomului 21), sindromul Edwards (trisomia cromozomului 18), sindromul Turner (cromozomul X monosomy) și altele
de exemplu, boala Huntington, fibroza chistică, distrofia lui Duchenne și altele (în prezent există aproximativ 6.000)
boli care sunt moștenite autosomal-recesiv, de exemplu, beta-talasemie, anemie cu celule secerătoare.
Diagnostic genetic preimplantare - este sigur pentru copil?
După cum convinge dr. Kunitsky, diagnosticul genetic preimplantare este complet sigur pentru copil.
Asigurați-vă că vă împărtășiți în social. crearea de rețele
În mod deosebit periculos este pertussis, în funcție de bolile infecțioase, pentru copiii din primul an de viață. Ill nou-nascuti poate, ca mama nu poate spune anticorpi ei pertussis copil, și el este născut vulnerabil la agentul cauzal al bolii. Prin urmare, înainte de a părăsi spitalul, medicul ar trebui să întrebe dacă există pe termen lung tuse sau strănut de pacienți în familie, ...