Pentru a face diagnosticul preimplantare (PID), este necesar să se obțină materialul celular al embrionului. Acest material este necesar pentru o varietate de studii biologice și moleculare genetice, permițând stabilirea sau excluderea transmiterii bolilor ereditare, a defectelor genetice și cromozomiale.
Embrionul în sine este încă în laborator la momentul PID. Se obține prin metoda fertilizării in vitro (FIV) și trece prin stadiul de dezvoltare primară într-un incubator special.
De fapt, această etapă în sine include și mai multe etape:
- etapa divizării primare
- formarea blastocistului
La diviziunea primară embrionul crește la 6-10 celule. Blastocistul este format din câteva zeci sau sute de celule. Specialitatea inițială a celulelor este, de asemenea, detectată - celulele blastociste sunt împărțite în două populații: exteriorul (trophoblast) și intern (embrioblastul).
La fiecare dintre aceste etape, este posibilă efectuarea unei biopsii celulare (luând celule individuale pentru examinări microscopice).
Surprinzător, o biopsie celulară poate fi efectuată într-un stadiu anterior, înainte de formarea embrionului - și chiar înainte de finalizarea inseminării artificiale. Aceasta este tehnica diagnosticului de preferință (Präfertilisationsdiagnostik). O biopsie se efectuează după penetrarea spermatozoizilor în ouă, dar înainte de finalizarea fuziunii, în care sunt combinate nucleele celulelor sexuale masculine și feminine. În timpul biopsiei, așa-numitele corpuri polare (Polk) sunt luate din ouăle fertilizateörper), care preced etapa divizării primare. Corpurile polar conțin un set de cromozomi părinți. Setul nu este încă dublat, dar singur (haploid) - dar și într-un astfel de set de cromozomi sunt susceptibili de studiul de diagnosticare.
Într-un cuvânt, anumite tipuri de biopsii sunt subdivizate în funcție de stadiul de realizare:
- În stadiul de fertilizare - biopsia corpurilor polare (Polkörperbiopsie sau PKB). Se iau unu doi viței dintr-un ou fertilizat.
- În stadiul diviziunii embrionare inițiale - biopsia blastomerilor (Blastomerenbiopsie). Sunt luate unul sau două blastome (celulele primare ale embrionului).
- În stadiul de formare a blastocistului - o biopsie a celulelor sale (Blastozystenbiopsie). Se iau un număr mic de celule de suprafață (trophoblast).
Pana de curand, biopsia blastomului a fost procedura centrala pentru diagnosticul preimplantare. Acum, mai des, în funcție de obiectivele specifice, fie biopsia corpurilor poliare, fie biopsia blastocistului.
Blectom biopsie
Este produsă într-o etapă în care embrionul constă dintr-o medie de opt celule blastomere.
Celulele embrionului sunt înconjurate de o "coajă lucioasă" (Zona pellucida). Este necesar să se pătrundă pentru a ajunge la blastomerele. Procedura precedentă a fost următoarea: partea mică a "cochiliei lucioase" destinată penetrării a fost corodată de o soluție fiziologică complexă (așa-numita soluție acidă de Ringer-Tyrode). În prezent, învelișul de suprafață este perforat cu un laser: procedura este precisă și sigură. La punctul de puncție, se introduce un capilar bioptic, se selectează un blastomer potrivit (sau, pentru fiabilitate, o pereche). Blastomerii cu nuclee bine distincționate sunt considerate adecvate. Acest lucru este important pentru extracția ulterioară și studierea componentelor ADN.
Dacă se constată un blastomer care îndeplinește toate cerințele, atunci al doilea nu se uită. Biopsia a două blastomeri crește riscul apariției unor reacții adverse neplăcute care pot afecta implantarea embrionului în uter și dezvoltarea fetală ulterioară a fătului.
În general, din cauza riscului de efecte secundare, biopsia blastomerilor se realizează acum numai în cazuri rare.
Biopsia corpurilor polare
Corpurile polar apar în ou în timpul pregătirii diviziunii meiotice primare. Pentru dezvoltarea ulterioară a ovulului și a embrionului, aceste organisme nu sunt necesare. Dar deoarece conțin setul de cromozomi ai viitorului organism, ele dau un material bun pentru diagnosticul genetic al embrionului, care urmează a fi format.
Corpurile polar sunt formate în ou, la rândul lor, mai întâi primul, apoi cel de-al doilea. O biopsie se efectuează la șase ore după formarea celui de-al doilea corp. În consecință, timpul de fertilizare a ouălor se calculează astfel încât biopsia vițeilor să poată fi efectuată la aproximativ două ore după introducerea spermei (înainte de aceasta oul este prea sensibil, iritarea externă îi poate deteriora).
Ca și în cazul blastomerilor de biopsie, este necesar să se pătrundă în "coaja lucioasă", care în acest caz acționează ca o protecție a suprafeței oului. Dar soluția acidă de Ringer-Tyrode nu poate fi utilizată. În ovule, echilibrul acido-bazic este redus, aprovizionarea cu fracțiunea acidă va perturba dezvoltarea acestuia. Anterior, a fost efectuată "foraj" mecanic, acum este din ce în ce mai înlocuită de puncție cu laser.
Taurul este colectat de către un capilar bioptic introdus printr-o "puncție" cu laser. Dacă celulele sunt fragmentate, atunci este necesar să se colecteze toate fragmentele, deoarece setul de cromozomi este "împrăștiat" în ele.
Biopsia biopsiei
Ea se desfășoară în a cincea zi după fertilizare și vă permite să explorați o gamă largă de componente cromozomiale pe care embrionul le-a moștenit de la părinți și propriul aranjament genetic.
Celulele Trophectoderm (stratul de suprafață al blastocistului) sunt selectate pentru cercetare. Din acest strat, după implantarea embrionului în uter, se formează placenta. În interiorul celulelor nu sunt îndepărtate. Astfel, biopsia nu este o "penetrare în corpul unui embrion".
Informații suplimentare privind organizarea tratamentului în Germania
sau întrebați-vă întrebarea