Sindromul Down sau trisomia pe cromozomul 21 este cea mai frecventă patologie cromozomială. Din celelalte trisomii, se găsesc și trisomii de 13 și 18 cromozomi.
Ce este aneuploidia, trisomia, translocația, mozaicismul
În fiecare celulă a corpului uman este situat 46 de cromozomi în care două grupuri de 22 de perechi de autozomi (numerotate de la 1 la 22, în funcție de mărimea) și o pereche de cromozomi sexuali (XX feminin, XY masculin). Fiecare cromozom dintr-o pereche este omolog pentru un alt cromozom în pereche.
În mod normal, o persoană are un set diploid de cromozomi, adică fiecare celulă conține un set dublu din fiecare dintre cele 23 de cromozomi.
Dar există situații în care celulele conțin anormale nu un multiplu de 46, set de cromozomi este numit aneuploidie,. Aneuploidy poate fi exprimată, de exemplu, în prezența unor cromozomi suplimentari (n + 1, 2n + 1, etc ...) sau lipsa oricărui cromozom (n - 1, 2n - 1, etc ...).
Forme de aneuploidie:
- monozomia (prezența unei perechi de cromozomi, de exemplu, sindromul Shereshevsky-Turner, exprimat în prezența unui cromozom X unic de sex)
- trisomia (prezența a trei în loc de două perechi de cromozomi).
- tetrasomia (4 cromozomi omologi în loc de cupluri într-un set diploid)
- pentasomia (5 în loc de 2) sunt extrem de rare.
Apoi vom vorbi despre cele mai frecvente anomalii cromozomiale - trisomia. În unele cazuri, cromozomul suplimentar este reprezentat de un întreg cromozom separat (trisomia completă), iar în unele materialul genetic este transferat unui alt cromozom, care se numește translocație.
Dintre translocațiile există și:
- translocarea reciprocă, atunci când cromozomii non-omologi fac schimb de plasturi
- Translocația lui Robertson (vezi Figura), în care două cromozomi non-omologi sunt combinați într-unul.
- Translocarea echilibrată nu este însoțită de pierderea materialului genetic.
Mozaicismul este situația în care între toate celulele corpului există normale și există celule cu patologie (de exemplu, cu trisomie). În acest caz, gradul de abatere depinde de numărul de celule care au un material genetic anormal.
Cromozomi în cazul sindromului Patau
- Trisomia 13
Cromozomi în cazul sindromului Edwards
- Trisomia 18
Factori de risc
Principalii factori de risc sunt vârsta (deosebit de importantă pentru sindromul Down), precum și expunerea la radiații, câteva metale grele. Trebuie avut în vedere că, chiar și fără factori de risc, un făt poate avea o patologie.
După cum se poate observa din grafic, dependența valorii riscului de vârstă este cea mai importantă pentru sindromul Down și mai puțin semnificativă pentru celelalte două trisomii.
Edwards
Sindromul Edwards este caracterizat prin trisomie pe 18 cromozomi și un complex de defecte multiple de dezvoltare.
Într-un caz, din 10, există mozaicism, adică un cromozom în plus nu este prezent în toate celulele corpului. Trisomia parțială este posibilă și prin adăugarea părții 18 a cromozomului unui alt cromozom.
În timpul sarcinii, se observă scăderea greutății fetale, poliadramanii, o placentă mică și prezența unei singure artere a placentei.
Nou-născuții au o schimbare în forma craniului, gura mică și maxilarul, disforfismul facial, defectele oculare și urechile cu deformări mici. Sunt observate de asemenea anomalii numerice ale degetelor și degetelor de la picioare, deformarea piciorului ("piciorul-balansier").
Dintre defectele organelor interne, defectele inimii și vasculare sunt cele mai frecvente. Toată lumea are hipoplazie cerebeloasă.
Sindromul lui Edward se caracterizează prin întârzieri mentale și întârzieri de dezvoltare.
Majoritatea copiilor mor în primele luni de viață.
Sindromul Patau
Sindromul Patau este cauzat de prezența a 13 cromozomi suplimentari.
Această boală apare la aproximativ 1 la 5000-10000 nascuți. Frecvența apariției variază în funcție de posibilitățile de screening și diagnostic prenatal. Majoritatea copiilor mor în primele săptămâni / luni de viață.
Copiii cu sindrom Patau statura, microcefalie, au fruntea înclinată, fisuri palpebrale ingustate, microftalmie, mielomeningocel, opacifierea corneei, podul nazal scufundată și baza largă a nasului, urechilor deformate, buza cleft si palatului, polidactilie, gât scurt, periilor poziție flexor , piele încrețită a suprafeței posterioare a gâtului. Retardarea mintală este caracteristică. Organele interne au defecte: inima, vasul, pancreasul, splina, defectele renale.
În timpul sarcinii, în majoritatea cazurilor, există polilhidrami.
Sindromul Patau poate fi cauzat atât de trisomie simplă, cât și de translocarea lui Robertson. Mozaicismul și translocația non-Robertsoniană sunt rare.
-
- ginecologie
- Andrologie
- Gestionarea sarcinii> Gestionarea sarcinii
- ultrasunete
- Tratamentul infertilității
- Pregătirea pentru FIV
- Neintenționarea de sarcină
- Planificarea sarcinilor
- hemostaza
- Screening-ul prenatal
- analize
- Analize la domiciliu
- Examen clinic
- masaj
- alăptarea
- Servicii online
- Calendarul sarcinilor
- Cursuri pentru femei gravide
- Calculator hCG
- Diagnosticul online
- acțiuni
- Articole
- Pentru specialiști
- Asistență juridică