Există multe motive pentru această patologie, dar una dintre cele mai frecvente este o boală numită nanism hipofizar. Ce se ascunde în spatele acestui diagnostic, când apar primele semne ale bolii și cum pot părinții să o suspecteze de copilul ei la timp? Detalii în noul articol de pe portalul MedAboutMe.
Pituitary Nanism: Ce înseamnă acest diagnostic?
Esența bolii este de a se asigura că glanda pituitară, indiferent de motiv, încetează să mai producă hormonul de creștere (somatropină), sau numărul său redus drastic. Ca rezultat, creșterea oaselor lungi (femur, tibie, humerus și altele.) Este încetinit puternic în jos, ceea ce conduce la o creștere treptată a lungimii lag. În același timp, aproape toate organele și sistemele sunt perturbate și, ca rezultat, apar multe complicații grave.
Suspiciune de nanism hipofizar se produce atunci când măsurarea creșterii a arătat că omul de sub 130 cm, iar femeia - sub 120 cm Desigur, acest decalaj nu se produce peste noapte, iar diagnosticul este probabil să fie reperat mult timp inainte de o persoana ajunge la maturitate ..
Principalele cauze ale nanismului hipofizar
Departe de orice persoană pitic datorită creșterii sale modeste și încălcări ale raportului dintre părți ale corpului este nazmu hipofizar. Această boală este destul de rară și apare numai la 1 persoană din 15-20 mii. Mecanismul apariției acestuia este complicat, deoarece există mai multe motive imediate pentru debutul său. Iată trei variante principale ale cursului bolii:
- O persoană are o deficiență congenitală de hormon de creștere, care este produsă de glanda pituitară. Această condiție este condiționată genetic și este transmisă de la părinți la copii. În acest caz, dacă mama și tatăl sunt pitici, atunci este foarte probabil că copilul se va naște la fel. Dar există încă o mică șansă că va fi o creștere normală.
- Pacientul nu are o întrerupere genetică a producției de hormon de creștere, adică sa născut perfect sănătoasă. Dar această patologie sa dezvoltat ca urmare a influenței unui factor provocator: gripă severă, meningită, encefalită, formarea de tumori, după traume grave. În acest caz, un decalaj în dezvoltare și creștere ar putea apărea imediat după aceasta, mai degrabă decât în copilăria timpurie. Copiii născuți de astfel de părinți, cel mai probabil, nu vor fi pitici.
- Nanismul pituitar poate fi rezultatul altor probleme de sănătate mai grave care afectează diferite organe ale sistemului endocrin (de exemplu, în cazul bolilor hipotalamusului).
Cum să suspectați Nanizmul hipofizar?
Chiar dacă vorbim de forma congenitală a bolii, acești copii se naște absolut normali. Bineînțeles, este puțin probabil ca o mamă care suferă de această boală să aibă un bebeluș de 5 kg - cu greu poate suporta și naște singur. Cu toate acestea, nou-născuții pot ajunge la 2,5-3 kg și 45-50 cm în lungime, ceea ce este normal. Până la 2 ani, de asemenea, adesea nu rămân în urma colegilor lor. Și numai atunci când survine perioada de creștere activă a oaselor tubulare, apar primele simptome ale bolii: copilul adaugă doar 1,5-2 cm pe an în loc de 5-10 prescris. În același timp, câștigă greutate și crește în lățime, iar cu atât mai mult, această disproporționalitate este mai vizibilă.
Părinții atenți și, de regulă, un pediatru observă rapid un decalaj similar. Acești copii privesc în mod specific: depunerea excesivă de grăsime pe piept, abdomen, cap mare, nas "scufundat", piele subțire galbenă, păr uscat. Din punct de vedere mental, de obicei, ei nu rămân în urma colegilor, ceea ce reprezintă o anumită mângâiere pentru părinți. Vocea lor rămâne ridicată de foarte mult timp, iar complicațiile grave din toate organele interne se dezvoltă treptat fără tratament (subdezvoltarea tractului digestiv, a sistemului genitourinar, a hipertensiunii arteriale).
Dacă boala a debutat la maturitate, simptomele nu apar atât de repede și nu sunt atât de evidente. Cea mai revelatoare dintre ele este acumularea unui strat de grăsime în piept, abdomen, o scădere treptată a volumului de țesut muscular în acele locuri unde acesta este de obicei localizat. Cu toate acestea, cu forma dobândită, manifestările clinice depind în principal de gradul de scădere a cantității de hormon de creștere: dacă este nesemnificativ, boala în general poate fi mult nedetectată.
Cum medicii identifică și trata Nanismul pituitar?
Până în prezent, somatropina este produsă de diverse companii farmaceutice. Medicamentul este un cartuș cu fiole, din care seringi speciale sunt prescrise medicamente și injectate subcutanat o dată pe zi (de obicei peste noapte). De obicei, toți oamenii (cel mai adesea părinții) sunt ușor instruiți în această manipulare simplă, sarcina principală fiind, în același timp, respectarea sterilității. Doza ales medicul endocrinolog pe baza a ceea ce nivelul inițial al hormonului de creștere (în cazul în care dezvoltarea sa este, în general) ca schimbarea dinamicii (dacă creșterea osoasă a început, ca lungimea crescută a corpului, a schimbat raportul de aspect).
Tratamentul activ trebuie să continue până când toate zonele de creștere osoasă sunt închise, iar acesta este perioada de pubertate și, ulterior, o doză de întreținere de-a lungul vieții. Medicamentul este combinat cu alte medicamente hormonale și alte medicamente, deoarece o somatropină nu rezolvă toate problemele unor astfel de pacienți. În terapie, faceți periodic pauze mici pentru câteva săptămâni sau chiar luni, dar se efectuează și sub supravegherea unui medic, și nu la cererea pacientului însuși.
Gipofizarnyj nanizm în Rusia: ce șanse la pacienți?
Prevalența pacienților cu acest diagnostic în țara noastră nu este cunoscută în mod fiabil: datele variază de la 2,06 la 14,57 la 100 mii de populație. În plus, statisticile arată că în țara noastră prevalența acestei boli este foarte inegală: există zone în care numărul pacienților înregistrați cu nazmom hipofizar este mult mai mare decât media pentru Rusia. Poate că acest lucru se datorează prezenței în numeroase centre regionale a unor oportunități ample de diagnosticare în laborator și instrumentală, care nu se pot lăuda cu toate celelalte regiuni.
Gipofizarnyj nanizm intră în cele șapte boli grave care sunt unite în grupul "7 nozologii rare". Toate aceste boli, pe lângă faptul că sunt grave și pe tot parcursul vieții, sunt costisitoare, deoarece terapia necesară pentru astfel de oameni costă sute de mii de ruble în fiecare lună. Practic nici una dintre familiile în care există pacienți cu nannism nu își poate permite un astfel de tratament din propriul lor buzunar, pentru că de multe ori unul dintre membrii săi trebuie să aibă grijă de el și să nu lucreze. Ca rezultat, statul nostru și-a asumat datoria de a le oferi medicamentele necesare gratuit.
Principalul tip de tratament pentru Nanismul hipofizar este terapia de substituție cu hormon uman de creștere somatropină. Este produsă ca firme străine (europene, indiene, chinezești), iar firma locală Pharmstandard sub denumirea comercială Rastan. În cadrul programului de substituire a importurilor, pacienții primesc ultima opțiune, deși efectul său este oarecum inferior celui inițial european (Norditropin, fabricat în Danemarca). Cele mai periculoase în ceea ce privește acțiunea sunt genericele chinezești și indiene, tratamentul cărora nu numai că nu poate ajuta, ci și agravează starea de sănătate. Prin urmare, cei mai mulți pacienți sunt obligați să rămână pe tratamentul pregătirilor interne, ca în fiecare lună pentru a merge pentru medicamentul original, nerealist de scump, dar este mai bine decât să cumpere tine o versiune copie a țărilor din Orientul Îndepărtat.
O altă problemă este că terapia este plătită de stat numai până când pacienții ajung la maturitate. Mai mult, ar trebui să continue tratamentul, dar pe propria cheltuială. Bineînțeles, în ceea ce privește faptul că creșterea în lungime la această vârstă se termină de obicei, poate că aceasta este rațională. Cu toate acestea, funcțiile somatotropinei nu se limitează la acest lucru și acest hormon este vital în orice vârstă. Oarecum facilitează situația este că cu cât o persoană devine mai în vârstă, cu atât mai puțină nevoie de ea.
Viitorii părinți sunt cei mai îngrijorați de faptul că bebelușul se naște sănătos, se duc cu nerăbdare într-un alt ecografic, frică să audă concluziile proaste ale medicilor. Din păcate, medicii nu sunt omnipoteni, este imposibil să se prevadă totul în avans. Da, la examenul cu ultrasunete puteți vedea majoritatea malformațiilor congenitale, dar aceasta este doar o mică parte a problemelor care apar la copii.
În ceea ce privește boala "nanismului pituitar", nu există semne de boală in utero. Mulți copii se nasc cu o creștere și o greutate normală, iar primele simptome apar după doi ani. În schimb, detectarea retardării creșterii fetale nu înseamnă, de asemenea, că copilul va fi un pitic. Cel mai adesea acest lucru se întâmplă cu bolile grave ale mamei, gestația de sarcină, infecțiile intrauterine și alte afecțiuni care sunt însoțite de hipoxie (adică lipsa de oxigen).
După naștere, mulți copii vor ajunge din urmă cu colegii lor. Unii vor fi mai mici decât tovarășii lor, deși nu vor avea probleme grave de sănătate. In plus, uneori, un medic cu ultrasunete observă creșterea întârziere a oaselor lungi ale membrelor sau scurtare, care pot fi simptome ale artrogripsozei, ahondroplazia si alte boli ale sistemului musculo-scheletice.
Astfel, în timpul dezvoltării prenatale a copilului, este imposibil să se prezică dwarfismul acestuia, precum și să se excludă dezvoltarea acestuia în viitor.