Mioplegii familie (sinonim: paroxistică mioplegii, mioplegii, paralizie paroxistică paralizia periodică periodică a membrelor) - o boală a sistemului nervos caracterizat prin atacuri recurente de dezvoltare paralizie flască a mușchilor scheletici, ceea ce duce la imobilitate totală a pacientului.
Genetica myoplegiei familiale este bine studiată în familii numeroase, unde boala este transmisă de la o generație la alta (în funcție de tipul dominant). Bărbații sunt bolnavi mai des decât femeile, iar boala este mai dificilă pentru ei.
În timpul unui atac în sânge, nivelul de potasiu scade și metabolismul intracelular în mușchii scheletici și sinapselor mionerale este întrerupt. Atacurile de imobilitate se dezvoltă brusc, printre sănătatea completă și durează de la câteva ore la 1-2 zile. Inițial, părțile proximale ale extremităților sunt afectate, apoi distal, precum și mușchii trunchiului și gâtului. Musculatura feței în proces nu este implicată. Reflexele tendonului și periostale se estompează. Pacienții sunt complet imobilizați. Frecvența convulsiilor variază - de la câteva în toate viețile până la săptămânal și chiar zilnic. Atacurile sunt provocate de primirea unei cantități abundente de alimente uleioase și dulci, în special luate înainte de a merge la culcare, stres fizic mare, uneori agitație.
Boala începe în a doua decadă, iar la vârstnici, convulsiile devin mai rare.
Diagnosticarea mioplegiei familiale în cazurile familiale nu este deosebit de dificilă. În cazurile sporadice de diagnostic, trebuie să țineți cont de crizele care uneori se dezvoltă cu pielonefrită cronică. care, de asemenea, provoacă o pierdere de potasiu, precum și o tumoare sau hiperplazie a glandelor suprarenale. Condiții similare cu cele ale unui atac de mioplegie familială pot apărea, de asemenea, în tratamentul diabetului cu insulină și cu o supradoză de ACTH.
Prognosticul bolii în relație cu viața este favorabil, dar nu are loc recuperarea completă.
Tratamentul se efectuează pe fundalul regimului adecvat (este necesar să se excludă factorii de provocare, în special supraalimentarea). În perioada intercalată, adenozin trifosfatul disodic se administrează intramuscular cu 1 ml dintr-o soluție 1% zilnic, cu 30-40 injecții pe cursă. Este recomandată o dietă bogată în săruri de potasiu (cartofi, prune, etc.). În timpul unui atac, este prescris cofeina. proserin (1 ml de soluție 0,05%), soluție de clorură de potasiu 10% la o masă; la fiecare 2 ore.
Familia Mioplegii (myoplegia familialis, de la Mys greacă, myos - musculare și plege - lovitură înfrângere; sinonim :. Mioplegii paroxistice, mioplegii paralizie periodică, paroxistică, paralizia membrelor periodice) - o boala de familie a sistemului nervos caracterizata prin dezvoltarea unor atacuri recurente de paralizie flască a musculaturii scheletice , ducând la imobilitate completă a pacientului.
Etiologia bolii nu este pe deplin înțeleasă. Un rol esențial îl joacă factorii ereditori (datele de cercetare genetică, vezi mai jos în secțiunea Genetică), dar apar și cazuri sporadice.
Patogenia bolii este complexă. Recent, sa sugerat ipoteza privind natura pituitar-diencefalică a procesului cu tulburarea reglării vegetative centrale care conduce la tulburări metabolice periodice. În timpul unui atac în ser, nivelul de potasiu scade și metabolismul intracelular în mușchii scheletici și contactele myoneural sunt întrerupte. Este, de asemenea, posibilă proximitatea patogenetică a myoplegiei față de miotonia (a se vedea), a cărei dezvoltare treptată este observată la pacienții cu myoplegie.
Anatomia patologică. În cazurile în care s-au încheiat letale, s-au descoperit vacuole în partea centrală a fibrei musculare, care anterior fusese considerată un artefact, precum și o creștere a numărului de nuclee ale sarcolemului.
În unele cazuri, atacurile de mioplegie nu sunt însoțite de o scădere, ci de o creștere a nivelului de potasiu din ser. Pe această bază, I. Gamstorp a identificat o formă hiperkalemică a myoplegiei numită "adynamia episodică ereditară". Cu această formă de atacuri imobiliare durează un timp scurt, se dezvoltă mai des în timpul zilei și sunt provocate de foame. Debutul bolii cade în prima decadă a vieții.
Diagnosticul mioplegiei în cazurile familiale nu este deosebit de dificil. În cazurile sporadice, este necesar să se țină cont de atacurile care se pot dezvolta cu pielonefrită cronică atunci când există o pierdere de potasiu. Atacuri periodice de adinamie pot apărea în cazurile de tumori adrenergice sau hiperplazii. Aproape de această stare se găsesc în tratamentul diabetului zaharat cu insulină și cu supradozaj de hormon adrenocorticotropic (ACTH) în tratamentul bolii Isenko-Cushing, etc.
Prognosticul bolii în relație cu viața este favorabil, dar nu are loc recuperarea completă.
A se vedea și bolile ereditare.
Fig. 1. Familie cu mioplegie ereditară. (Potrivit BN Mankovsky.)
Fig. 2. Familie cu mioplegie ereditară. (Potrivit lui Schmidt.)
Fig. 3. Familie cu mioplegie ereditară. (Potrivit lui Brisset.)