Alcaponuria se caracterizează prin excreția urinară a unor cantități mari (până la 0,5 g pe zi) de acid homogentisic, se dezvoltă boala ochronă. depunerea pigmentului în țesuturi. Defectele metabolice ale alcaptonurii sunt asociate cu absența congenitală a ficatului și a rinichilor oxidazei acidului homozigozinic. [C.410]
Cu așa-numita alcaptonurie. o boală rară, acidul omogenticinic apare în urină (pagina 371). [C.469]
Modul normal de descompunere oxidativă a acidului homogentisic este probabil următorul [c.398]
Cele mai recente cercetări. După cum sa indicat deja (p. 352), susțin ideea că acidul homogentisic stă în calea de degradare fiziologică și care încalcă schimbul tirozină la pierderea homogentisuria este capacitatea organismului de a continua oxidarea acidului homogentisic în produsele finale. [C.372]
In 1902, medic britanic AE Garrod (1857-1936) au investigat FR la care urina întunecată pe picioare în aer, și a constatat că decolorarea cauzată de prezența în urină acidă ing sau gomogentizino acid 2,5-dihidroxifenilacetic . El a descris acest fenomen ca o eroare metabolică congenitală. Mai târziu, sa constatat că acesta este rezultatul unei enzime de mutație genetică care transformă acidul homogentisic în corpul unei persoane sănătoase în alte substanțe. la pacienți sau nu sintetizați deloc sau, eventual, sintetizați într-o formă modificată care nu are activitate catalitică. În 1949, a fost descoperită cauza altei boli genetice, anemia cu celule secerătoare. care se datorează prezenței în organism a unei gene mutante. Determinarea sintezei unui lanț polipeptidic anormal de hemoglobină. În lanțul moleculei de hemoglobină la pacienții cu anemie de siclemie, un reziduu de aminoacizi de acid glutamic este înlocuit cu valină. care a fost deja descrisă în Sec. 15.6. Deoarece apariția moleculelor anormale de hemoglobină implică o boală, anemia cu secera a fost numită boală moleculară. Din 1949, sute de boli moleculare au fost descoperite. Pentru multe dintre ele, sa stabilit natura mutației genei și modificarea corespunzătoare a structurii moleculei de proteină. dependentă de gena mutantă. Pentru o serie de astfel de boli, detectarea tulburării la nivel molecular a făcut posibilă explicarea aproape complet a simptomelor bolii. [C.467]
Întrebare Natura chimică a unei substanțe conținute în urină în alcaptonurie. a fost rezolvată de Volkov și Bauman. Ei au izolat din urina pacienților cu alcaponurie un compus numit acid homogentisic [c.371]
Sa dovedit că produsele inițiale pentru formarea acidului homogentisinic sunt doi aminoacizi - tirozină și fenilalanină. Dacă pacienții cu alcaponurie introduc tirozină sau fenilalanină sub piele sau cu alimente. acești aminoacizi sunt excretați în urină, în principal sub formă de acid homogentisic. [C.372]
În mod normal, atunci când organismul este supraîncărcat cu aminoacizi aromatici în urină, pot apărea și urme de acid homogentisinic (alcaponurie alimentară). [C.372]
Cistinuria și alcaponuria. Dintre celelalte componente patologice rare ale urinei, se menționează aminoacizii, cistina și acidul homogentisic. Prezența unei cantități mari de cistină în urină se numește cistinurie. [C.504]
Piruvatul de m-hidroxifenil ceto acid este decarboxilat de dioxigenază. care a fost considerată în Ch. 10 [ecuația (10-55)]. Produsul de reacție acidul homogentisinic este expus la cea de-a doua dioxigenază (figurile 14-20), devenind în cele din urmă fumarat și acetoacetat. [C.145]
Homogentisuria caracterizat prin excreție în urină de cantități mari (de până la 0,5 g / zi) oxidarea acidului homogentisic cu oxigenul atmosferic care se atașează urina de culoare închisă. În cazurile avansate se dezvolta ocronoza. depunere de pigment observate în țesuturi și întunecare a nasului, urechilor și sclerotica. Aceasta boala a fost cunoscut inca din timpul Devnya. cu toate acestea, numai în 1962 au fost obținute dovezile g. ca defectul metabolic in alkaitonurii asociat cu absenta congenitala a ficatului și rinichiului oxidazei acidului homogentisic. [C.468]
Un alt exemplu este alcaponuria (homogentisinuria). Cu alcathuria în urină, concentrația de acid homogentisinic, unul dintre metaboliții metabolismului tirozinei, crește brusc. Ca urmare, urina rămasă în aer se întunecă brusc. Cauza tulburărilor metabolice în alcathonurie este lipsa oxidazei acidului homozigozinic. [C.620]
După cum s-a menționat deja mai sus, fenilalanina și tirozina sunt acizi cetogenici. Ca urmare a utilizării atomilor marcați, se stabilește că atomii de carbon din pozițiile a și p ale tirozinei sunt acei atomi care apar în acid acetoacetic. conform schemei de mai sus. Astfel, cu alcapto-Nurium, mecanismul normal al dezintegrării tirozinei este întrerupt în stadiul de acid homogentisinic. [C.398]
Și acidul paraoxifenilpiruvic. Acesta din urmă este expus, cu participarea vitaminei C, la oxidarea nucleului și rearanjarea cu deplasarea lanțului lateral. Decarboxilarea ulterioară oxidativă duce la formarea acidului homogentisinic (p. 371). [C.352]
In extractele de enzime hepatice sunt găsite, una dintre care poartă decalaj oxidantului benzen nucleu acidul homogentisic și altul - de hidroliză cu diketodikarbonovuyu acidă (fumarilatseto-acetic) pe fumaric și acid acetoacetic. [C.352]
curge în mod similar, și alte câteva reacții de oxidare de oxidare a acidului homogentisic (p. 372), oxidarea enzimatică a acidului susne triptofan-indoliluk și alții. [C.236]
Alkaponurikov nu are două enzime. implicată în conversia oxidativă a p-hidroxifenilpiruvat oxidazei tirozinei și a oxidazei acidului homogentisinic. Prima enzimă se găsește numai în ficat, a doua - în rinichi. Coenzima Qio (pagina 248) și vitamina C stabilizează aceste enzime și le protejează de inactivare. [C.394]
Chimie organică (1963) - [c.398]