Diagnosticul diferențial al ataxiei cerebellar tardive idiopatice
Luând în considerare faptul că atrofia olivopontocerebelară (OPTSA) adesea este o combinație de tulburări koordinatornyh cu simptome Parkinson și implicarea altor zone ale sistemului nervos central, această boală trebuie să fie diferențiate cu boala Parkinson și un număr de degenerare multisistemicã sporadice a unui grup de sindroame parkinsonizm- „plus“ - paralizie supranucleară progresivă , degenerarea corticobazală, boala difuză cu corpi Lewy (demența cu corpi Lewy), și altele.
De obicei, dificultatea de a diferențialului varianta diagnostic OPTSA de atrofie sistemică multiplă, boala Parkinson apar doar în stadii foarte timpurii ale bolii si pot fi rezolvate ușor chiar și cu relativ monitorizarea pe termen scurt de pacienți timp de 6-12 luni: pentru OPTSA debutând sindrom parkinsonian tipic aderare rapidă a ataxiei și alte simptome, absența unui tremor tipic de repaus Parkinsonian, absentă sau minimă și un efect rapid de diminuare a stratului de levodopa, prezența atrofiei cerebelului și țeava creier pe CT si RMN.
În favoarea paraliziei supranucleare progresive indică privirea verticală pareze (în special atunci când se uită în jos) caracteristica postura extensoare a capului și a trunchiului, în creștere rapidă paralizie pseudobulbară, palilalia frecvente care se încadrează în sens invers (care apare în deschiderea bolii), precum și o atrofie marcată a structurilor midbrain MP -tomogrammah.
degenerarea corticobazală Susceptibil permite prezența apraxia pacientului, afazia, fenomenul de „mână străină“, mioclonus, tulburări senzoriale ale tipului corticale semnelor frontal atrofie asimetrică a zonelor frontale-parietale ale IRM cerebral. Pentru a difuza boala cu corpi Lewy este destul de comună de dezvoltare timpurie a demenței, tulburări afective și psihotice, care pot fi de multe ori debutul bolii, „prea mare“, după o varietate de alte simptome. Trebuie subliniat faptul că toate aceste boli neurodegenerative, ataxie cerebeloasă nu este tipic (tulburări de mers la acești pacienți sunt de obicei complicate fronto subcorticală în natură), și, prin urmare, o manifestare pe fundalul procesului multi-sistem, „adevărat“ tulburările koordinatornyh cu dezvoltarea de atrofie a cerebelului permite, de obicei, medicul să clar să se concentreze pe diagnosticul de OPCA.
Dificil este diagnosticul diferențial al atrofie olivopontocerebelară (OPTSA) cu boala prionice - boala Creutzfeldt-Jakob și sindromul Gerstmann-Shtreuslera-Scheinker ca durerea menționată, în unele cazuri, poate să apară o combinatie de simptome ale bolii Parkinson și ataxia cerebeloasa. In favoarea bolii prionice indica „maligne“ proces subacut cu rapid (peste câteva luni) adiacenta dementa, orbire corticală, mioclonie, convulsii, amiotrofia, identificarea EEG caracteristice complexelor periodice val ascuțite, cum ar fi lent val la o frecvență de 1- 2 pe secundă.
Sindromul de atrofie corticală cerebeloasa este posibila cu abuzul de alcool pe termen lung. Tabloul clinic al acestui sindrom este foarte similar cu manifestările idiopatic parenchimatos atrofie cerebeloasă corticală și include unsteadiness pronunțată a mersului, pierderea bruscă de coordonare și tremor intenție la nivelul picioarelor (funcția de mână suferă într-o măsură mai mică), dizartria scame, simptome de polineuropatie (suprimarea reflexelor tendinoase, tulburări senzoriale, durere, etc.), tremurul mâinilor.
Dezvoltarea caracteristică subacută a simptomelor. de multe ori datat la următoarea zapoyu, și apoi mai târziu, boala progresează foarte lent și nu afectează speranța de viață. De obicei, după încetarea consumului de alcool creste simptomele pauze, dar nu sunt marcate o reducere substanțială a simptomelor bolii. Atunci când CT și RMN la acești pacienți, de regulă, se constată nu numai atrofie a viermelui și emisferele cerebelului, dar, de asemenea, o extindere accentuată a spațiilor subarahnoidiană emisferelor cerebrale.
modificări degenerative în cerebel, asemănătoare parenchimatos atrofie cerebeloasă corticală. Acesta poate fi o complicație a unui număr de alte procese patologice. Ele sunt descrise in tumori maligne (cancer pulmonar si cancer bronsic, ovarian, uterin, limfom, boala Hodgkin, etc.), boli ale tiroidei (hipotiroidism), administrarea cronică de anticonvulsivante, intoxicație cu metale grele, enterite, șoc termic și altele. (Greenfield JG Mancall EL). Comună a acestui grup de diferență sindroame de „adevărat“ atrofia cerebrală corticală este că procesul patologic în cortexul cerebelos este caracter extins, difuz - a afectat toate straturile palaeo- și neocerebellum. Caracteristica principală a acestor sindroame neurologice - subacut în curs de dezvoltare ataxie statică și locomotorie.
Intr-un studiu de pacienți cu ataxie idiopatică suspectate este necesară pentru a exclude boala relativ nou descris de natură autoimună - așa-numita ataxie gluten. Glutenul Ataxia este rezultatul intoleranței la anumite glyutsna componente alimentare (gliadina prolamină) conținute în culturile de cereale - grâu, orz, secară. În eșantionul total de ataxias sporadice de origine neclară ataxia gluten relevat o medie a diferitelor populații în 11 - 15% din pacienții care necesită o vigilență constantă împotriva acestei boli (Hadjivassiliou și colab Burk M. K. și colab ..).
Ataxia glutenului simptomatic poate să apară într-o gamă largă de vârstă, dar în medie 40-50 de ani. Caracterizat de nsgruboy de dezvoltare relativ static și ataxie locomotorie, și doar o ușoară necoordonare în extremități, rar - disfagie, tulburări ale funcțiilor pelviene, tulburări de sensibilitate profundă, reflexe depresie Ahile, fasciculații și amiotrofia. Aproximativ 1/4 pacienți au enteropatie simptomatică sau latentă gluten (poate să apară diaree, malabsorbtie, pierdere în greutate, precum și schimbările similare ale membranei mucoase ale intestinului subțire, la biopsii duodenale). Pe CT / RMN cu ataxie glutinică se observă atrofie hemoragică și viermelară cerebrală cu conservarea structurilor trunchiului. Cu ajutorul cercetării ENMG, pot exista semne de neuropatie axonală (senzorială, motorică sau mixtă).
pacienții cu ataxie Glyutsnovoy sunt purtatori de haplotip specifice MHC - HLA DQ2 (90% dintre pacienți) sau HLA DR4 DQ8 (10%), cu toate acestea rezultatele sondajului imunogenetice au o anumită valoare diagnostică (Biirk K. și colab.). Principala semnificație în diagnosticul ataxiei glutante este detectarea în sânge a pacienților cu anticorpi la gliadină și endomisis. Ar trebui subliniat faptul că în timp util ataxia glyutsnovoy de identificare este extrem de important pentru a atribui un regim alimentar special fără gluten sa demonstrat că administrarea timpurie a unui astfel de regim alimentar poate duce la dispariția completă a simptomelor sau cel puțin pentru a preveni progresul în continuare a bolii.
În toate cazurile, presupusa idiopatică diagnosticul diferential cerebeloasă ataxie cu întârziere ar trebui să fie făcută cu o varietate de genokopiyami, și anume cu forme mostenite de ataxie la acei pacienți care din diferite motive nu sunt în măsură să identifice un istoric familial al bolii. De exemplu, în cazul unei noi mutații și o genă particulară a ataxias autozomal dominant în pacientul respectiv nu va avea o istorie de familie, dar în viitor boala poate fi transmisă urmașilor în generația următoare.
Absența aparentă a unui istoric familial de prezența mutațiilor genetice pot fi, de asemenea, asociate cu o paternitate falsă sau moartea timpurie a unuia dintre părinți sunt purtători de mutații și care nu au putut întâlni până la vârsta obișnuită de debut a bolii. În unele cazuri, pacientul nu poate avea pur și simplu informații despre părinți (adopție, educație într-un orfelinat etc.). Un alt exemplu ilustrativ de diagnostic incorect al cazurilor de ataxie cerebeloasă tardive idiopatice pot servi autozomale ulterior ataxii ereditare recesive, deoarece acest tip de moștenire în familii adesea detectate doar un singur pacient. În special, variantele atipice recente ataxia Friedreich asociate cu mutații „soft“ in gena FRDA, de multe ori prezintă dificultăți semnificative de diagnostic și pot fi clasificate în mod eronat ca cazuri idiopatice ataxie cerebeloasa.
Unele caracteristici ale imaginii clinice permit, chiar și în absența unui istoric familial, să se suspecteze forma ereditară de ataxie și să se ia măsurile necesare pentru diagnosticarea moleculară mai precisă. De exemplu, atrofie optică, oftalmoplegia și degenerare a retinei se găsesc aproape exclusiv în familie (autosomal dominantă) cazuri ataxie și nu este tipic de ataxie idiopatica sporadică mai târziu (Harding AE). Presupunerea despre posibilitatea ataxie Friedreich trebuie făcut în cazul în care pacientul areflexia totale ale tendoanelor și-a exprimat tulburări de sensibilitate profunde sau cardiomiopatie metabolice.
Pacientul în vârstă are focare bilaterale în materia albă a picioarelor mediane ale cerebelului, fiind foarte caracteristic sindromului FXTAS. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, nu există simptome specifice care diferențiază forme sporadice de ataxie ereditare și "adevărate".
Astfel, o izolare sigură a ataxie cerebeloasa idiopatica grupul total de sindroame degenerative cerebeloase sporadice, dintre care unele pot avea o natură ereditară, eventual numai pe baza diagnosticelor ADN directe și screening-ul total de mutatie, permite de a exclude o mutatie in gene candidate respective.