Congenitale malformații - au aparut in utero schimbarea stabila morfologică a corpului, sisteme de organe ale corpului sau a întregului corp, merge dincolo de structura variațiilor și violarea funcției lui (ei). Malformațiile nu sunt însoțite de tulburări funcționale adesea se face referire la anomaliile congenitale ca (de exemplu, deformarea urechilor - nu deformează fața pacientului și nu afectează în mod semnificativ percepția sunetelor).
Malformațiile congenitale includ următoarele tulburări de dezvoltare:
Agenesisul este o absență completă congenitală a organului.
APLASION - absența congenitală a unui organ cu prezența pediculului său vascular.
HYPOPLASIA CONGENITALĂ este o subdezvoltare a corpului manifestată de o deficiență în masa sau dimensiunea relativă a organului, depășind abaterea a două sigma față de valorile medii pentru această vârstă.
HIPOTHROFIE CONGENITALĂ - reducerea greutății corporale a fătului sau a nou-născutului. Copiii mai mari folosesc termenul "nanism" (nanism, microsomie, nanozomie).
Hipertrofia congenitală - creșterea greutății (sau dimensiunilor) relative a organului datorită creșterii numărului (hiperplaziei) sau volumului (hipertrofiei) celulelor.
MACROSOMIA (gigantism) - lungimea corpului a crescut.
HETEROTOPIA - prezența celulelor, țesuturilor sau părților întregi ale organului într-un alt organ sau în aceleași zone ale aceluiași organ, unde nu ar trebui să fie.
HETEROPLASIA - încălcarea diferențierii tipurilor individuale de țesut.
EKTOPIA - deplasarea organului, adică locația sa într-un loc neobișnuit.
DOUBLING - o creștere a numărului unuia sau altui corp sau a unei părți din acesta. Este adesea folosită o particulă de "poli-" (polidactil).
ATREZIA - absența completă a canalului sau deschiderea naturală.
STENOZ - îngustarea canalului sau diafragmei.
NON-SEPARARE (îmbinare) a organelor sau a două gemeni identici simetrici sau asimetrici dezvoltați. Se utilizează particula "syn-" (syndactyly).
PERFECȚIE - conservarea structurilor embrionare, care în mod normal dispar într-o anumită perioadă de dezvoltare (fereastră ovală deschisă sau conductă arterială la un copil de peste trei luni). Una dintre formele de persistență este disfazia - non-vindecarea decalajului embrionar (buza cleft, palate, coloanei vertebrale, uretra).
DISCronia - încălcarea ratei (accelerației sau decelerării) dezvoltării.
Pe baza etiologiei, este indicat să se distingă trei grupe principale de defecte:
Ereditar - defectele care au apărut ca rezultat al mutațiilor (modificări persistente în structurile ereditare) în gameți sau (mai rar) în zigot. În funcție de nivelul de mutație, vicii sunt împărțite în gene și cromozomiale.
Exogene - defectele cauzate de acțiunea factorilor teratogeni direct asupra embrionului sau fătului. CDF teratogenă se poate asemăna fenotipic cu CDF determinat genetic, în astfel de cazuri se numesc fenocopii.
Multifactorială - WRT coborât din efectele combinate ale factorilor genetici și exogeni care, nici unul dintre ei separat nu este o cauza a poroka.Ochevidno că o astfel de diviziune este oarecum arbitrară, deoarece gena si cromozomiale mutatii care stau la baza defecte genetice, de asemenea, sunt induse de diverși factori .
În funcție de timpul factorilor de expunere. care provoacă apariția unui defect, toate malformațiile congenitale pot fi împărțite în:
Gametopatia - leziune la nivelul celulelor sexuale - gameți.
Blastopatia - înfrângerea blastocistului, adică embrion 15 zile după fertilizare. Fetopatia - deteriorarea fătului (9 săptămâni - sfârșitul travaliului).
În funcție de secvența de apariție, distingeți:
primar - direct datorită impactului unui factor teratogen (genetic sau exogen).
secundar - sunt întotdeauna complicație și patogeneza primare asociate cu acestea, cum ar fi apeductului cerebral atrezie (defect primar), a condus la dezvoltarea hidrocefalie (secundar); sau spina bifida (primar), însoțită de picior de pălărie (secundar). Said hidrocefalia și pot fi defecte picior strâmb primare, astfel, aspectul lor va fi direct legate de efectul factorilor perturbatori sau mutații genetice.
Izolarea defectelor primare din complexul tulburărilor de dezvoltare detectate la copil are o importanță deosebită pentru prognosticul medico-genetic, deoarece riscul este determinat de defectul de bază.
În ceea ce privește prevalența în organism, VPR primar este recomandabil să se împartă în:
izolate (unice, locale) - localizate într-un singur organ (de exemplu, stenoza pilorului sau persistența ductus arteriosus);
defectele sistemice în același sistem (de exemplu, chondrodisplasia, arthrogryposis);
multiple - defecte, localizate în organele a două sau mai multe sisteme.
Cea mai comună clasificare a VL izolată și sistemică este clasificarea, care nu se bazează pe etiologia, ci pe principiul anatomic și fiziologic de divizare a corpului uman în sisteme de organe. Este construit pe acest principiu, clasificarea OMS, recomandat pentru a înregistra boli și cauze de deces, adoptată de Adunarea Mondială a Sănătății a XXIX în 1975. malformațiilor congenitale multiple, este recomandabil să subdiviza pe principiul etiologic. Astfel, următoarele
A. Malformații congenitale ale organelor și sistemelor:
- Defecte ale sistemului nervos central și ale organelor senzoriale
2. Defecte ale feței și gâtului
3. Defectele sistemului cardiovascular
4. Defectele sistemului respirator
5. Viciile sistemului digestiv
6. Defectele sistemului musculo-scheletic
7. Defectele sistemului urinar
8. Defectele genitale
9. Defectele glandelor endocrine
10. Defecte ale pielii și ale anexelor acesteia
11. Defectele post-arsurii
12. Alte vicii
B. Malformații congenitale multiple:
- Sindroame cromozomiale
2. Sindroamele genei
3. Sindroamele cauzate de factori exogeni (multifactoriali)
4. Sindroame de etiologie necunoscută
5. Vicii multiple, nespecificate.
Principiile de bază ale relației dintre impactul asupra fătului asupra oricăror factori și formarea unui defect:
Specificitatea teratogenului. Factorul teratogenic (TF) determină apariția defectelor specifice VLF sau virale de un anumit tip.
- Timpul expunerii la TF. Există perioade de terminare pentru diferite organe și sisteme și numai impactul în această perioadă critică va duce la formarea VLR a corpului, a sistemului sau a seriei de sisteme în cazul în care perioadele de încheiere coincid.
- Doza de teratogen. Pentru multe TF există un prag de concentrație, sub care probabilitatea statistică a efectului teratogen este neglijabilă.
- constituția genetică a mamei și a fătului determină în mare măsură rezistența la expunere HF (de exemplu, doar 11% dintre mame in timpul sarcinii difenilhidantoinei, a dezvoltat sindromul hidantoina fetal).
Izolează factorii teratogeni de natură biologică (infecțioasă), fizică și chimică.
Printre factorii biologici, un rol important îl au agenții infecțioși (în special infecțiile cu TORCH):
- toxoplasmoză 3 - afectarea creșterii fetale și dezvoltarea creierului;
- sifilis - afectarea creșterii fetale, dezvoltarea creierului și a scheletului;
- virusul rubeolei - provoacă cataractă, surditate, retard mental, UPU;
- cytomegalovirus - creșterea fătului afectată, anomalii din sistemul nervos central, uneori doar pierderea auzului;
- virusul herpesului - de obicei, nu provoacă defecte, însă infecția prenatală poate duce la apariția encefalitei nou-născute.
Produse chimice și preparate medicale:
- Alcoolul - încalcă creșterea fătului, ceea ce duce la dezvoltarea de anomalii ale creierului, facial dismorfică UPU (în 30-40% dintre copiii de mamele lor, de multe ori consuma alcool in timpul sarcinii dezvolta fetale frecventa sindromului de alcool în populația 1-2: 1000 nașteri.) .
- Hidantoină - afectarea creșterii fetale, dezvoltarea anomaliilor scheletice și ale SNC (sindromul hidantoin).
- Thalidomidă - malformații ale membrelor și palate intestinale (sindromul talidomidei).
- acid retinoic - VPR al creierului, urechii și inimii.
- Tetraciclină - formarea de pete de pigment întunecate pe suprafața dinților.
- Warfarină - sângerare, atrofie a sistemului vizual (sindrom de warfarină).
- Alte medicamente - anticonvulsivante, anticoagulante, medicamente antitiroidiene, agenți de chimioterapie, agenți iodați, plumb, litiu, mercur, contraceptive
medicamente.
Efectele radiațiilor - TF, care pot provoca CHD, perturbând diviziunea celulară și organogeneza. Infectează în primul rând sistemul nervos și craniul (micro- și hidrocefalie), ochii (cataracta, colobomii).
Tulburări metabolice la nivelul mamei:
- în diabet zaharat - risc de 10-15% de a dezvolta boli cardiovasculare la copiii inimii, scheletului, sistemului nervos central.
TF primar este hiperglicemia.
- cu fenilcetonurie - aproape întotdeauna au format defecte ale AMS și ale SNC.
Principalul TF este o concentrație excesivă de metaboliți ai fenilalaninei.
Efecte mecanice asupra fătului:
- intrauterin (structura anatomica uterine necorespunzătoare, o tumora sau fibrom intrauterin) - restricționează mișcarea și creșterea fetală, ceea ce poate duce la chiulasa dezvoltarea, deformările faciale dislocare de sold, picior stramb. Când oligohidramnios poate hipoplazie pulmonară, deformarea feței și altele. Anomaliile (sindromul Potter).
- extern - contribuie la dezvoltarea unor tulburări ale vascularizației fetale, sacul amniotic ridurilor (adeziuni amniotic - torsadate Simonara), care poate duce la hipoplazie membrelor sau amputarea transversala (constricția amniotic).
Una din problemele presante ale pediatrie, genetica clinica si medicina in general este de a înregistra CDF de monitorizare frecvența acestora, care să permită determinarea dysmorphogenesis genetică și factorii teratogene. Conform recomandărilor comitetelor internaționale, toate CDF, care ar putea fi identificate în mod potențial, ar trebui să fie identificate, deoarece numai această abordare face posibilă detectarea modificărilor în legătură ecologice cu dinamica de frecvență CDF. Cele mai multe sisteme de monitorizare de contabilitate obligatorii deținute și de înregistrare 19 malformații nosologice și sindromul Down și malformațiile multiple complexe (MVPR). Alegerea acestor entități clinice particulare se datorează, în primul rând, unicitatea relativă a diagnosticului, și în al doilea rând, faptul că acestea sunt diagnosticate pentru timpul copilului în spital, care ar trebui să contribuie la eficiența deciziilor prin creșterea frecvenței malformațiilor congenitale specifice în regiune.
La înregistrarea defectelor pot apărea mai multe dificultăți de diagnosticare:
Similitudinea fenotipică a viciilor care au cauze diferite.
Diagnosticul diferențial al defectelor care afectează zonele anatomice apropiate.
Diagnosticul diferențial al VL izolat și sindromic.
Diagnosticul diferențial al VL primară și secundară.
Problema de evaluare a microformelor de vicii, care nu trebuie luate în considerare ca VDP.
Oferim o scurtă descriere a VLR principal (cu codurile ICD-10, clasa XVII).
Anencefalia (Q00-Q00.0) - absența completă sau parțială a creierului, a oaselor bolii craniene și a țesuturilor moi. În acest caz, suprafața capului formează o masă dezordonată a țesutului conjunctiv modificat cu celule nervoase acoperite cu o membrană transparentă. Frecvența este 3.3: 10.000 de nou-născuți.
hernie cefalorahidian (spina bifida) (Q05) - meningele proeminența, rădăcini și substanța măduvei spinării printr-o deschidere formată în coloanei vertebrale care rezultă cleft (arcade aplazie și procesele spinoase ale diferitelor vertebre). Cea mai frecventă localizare este în secțiunea lombosacrală, una rară în zona cervicală.
Herniile herbice sunt clasificate în funcție de gradul de defect și de conținutul proeminenței herniale:
- meningocele - umflarea defectului coloanei vertebrale a cojilor maduvei spinării care conțin lichidul cefalorahidian.
- mielomeningocelul - implicarea măduvei spinării, în timp ce ea se dezvoltă insuficient, cu zone de glioză, un canal central mărit.
- rahizhiz completă - vertebre despicate cu defecte ale meningelor și capacelor moi. Proeminența hernială este absentă, maduva spinării este deschisă în zona defectului și are aspectul unei plăci subțiri deformate sau jgheab.
Frecvența defectului este de 6,6: 10.000 de nou-născuți.
Nu sunt incluse spina bifida - cea mai ușoară formă de viciu, se arată retragere limitată a pielii, echimoze, semne din naștere, creșterea părului peste porțiunea afectată a coloanei vertebrale.
Encephalocele (Q01) - hernie craniene, care sunt de obicei situate în locuri compus craniu: între frontal osos, parietal și temporal, parietal și osul occipital etc. Defectele pot avea dimensiuni diferite - de la configurația normală neschimbată a craniului la cele semnificative, când o mare parte a creierului pătrunde în gaură. Există două forme principale de hernie cranio-cerebrală:
- meningocele (vezi mai sus).
Frecvența defectului este de 1.1: 10.000 de nou-născuți.
Encefalocelul nu este luat în considerare atunci când este combinat cu hernia maduvei spinării.
Embriopatia - VLF, cauzată de deteriorarea embrionului (efectul factorului dăunător în perioada de la 16 zile după fertilizare până la sfârșitul celor 8 săptămâni.
hidrocefalie congenitală (hidrocefalie congenitală) (Q03) - extinderea ventriculilor și spațiile subarahnoidiană din cauza unei cantități excesive de lichid cefalorahidian. Acest lucru crește proporțional cercul craniului (80-100 cm în diametru), capul și corpul este perturbat (circumferința normală a capului 2 cm mai lung decât circumferința pieptului), există o discrepanță cusături și crește dimensiunile fontanel.
Frecvența defectului este de 3,9: 10.000 de nou-născuți.
Microtia, anotia (Q16) - anomalie a dezvoltării auriculei. Forma cea mai severă (anotia) este absența completă a canalului auditiv și auditiv. Vice-ul este de obicei dreptaci. Frecvența este de 0,9: 10,000.
despicătură palatului ( „cerul gurii») (Q35) - palatului moale și / sau greu cleft (comunicarea între cavitatea nazală și cavitatea orală), situată pe linia de mijloc, fără o buză sau despicătură a crestei alveolare. Despicarea este completă (un spațiu în cerul moale și dur), parțial (un decalaj doar pe cerul moale sau dur), prin sau submucosal.
Incidența malformațiilor este de 5,9: 10.000 de nou-născuți.
Debutul submucosal nu este înregistrat.
Lacerarea ("buza iepurelui") (Q36-Q37) este un defect al țesuturilor buzei superioare, care se extinde de la marginea roșie până la nas. Adesea însoțit de cerul nezarascheniem și un defect în procesul alveolar. Există o singură față (adesea stânga-față) și buza bilaterală cu despicare sau fără cavitatea bucală. Frecvența este de 8,3: 10.000 de nou-născuți.
Transpunerea vaselor mari (Q20.3) - divergența aortei din ventriculul drept, artera pulmonară - din stânga. În absența șunturilor libere (defectele partițiilor, canalele arteriale deschise), viciul este incompatibil cu viața. Include grade diferite de transpunere a vaselor mari și inversarea camerelor inimii.