Ataxia: Scurtă descriere
Ataxia este o tulburare impulsivă manifestată prin incapacitatea de a coordona mișcările voluntare; poate fi o consecință a tulburărilor cerebellar, a tulburărilor motorii sau a sistemelor senzoriale.
- G11 - Ataxie ereditară
- G60. 2 - Neuropatia în asociere cu ataxia ereditară
- G80. 4 - Paralizie cerebrală ataxică
- R26 - Degradarea mersului și a mobilității
- R27. 0 - Ataxia, nespecificată
Aspecte genetice
Un număr de forme se bazează pe defecte ale genelor calciului și ale altor canale. Tipuri și gene: ataxie a măduvei spinării: • Tip 1: 164400, ATX1, SCA1 (ataxină 1, 601556, 6p23); • Tip 2: 183090, ATX2, SCA2 (ataxină 2, 601517, 12q24); • Tipul 4: SCA4, 600223, 16q22. 1; • Tipul 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; • Tipul 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 (a1A CE al canalului de calciu dependent de canalul P / Q tip, 601011, 19p13); • Tipul 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21. 1 p12; • tip 8 (infantilă cu neuropatie senzorială): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. Ataxia cu deficit de vitamina E: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [proteină care transportă tocoferol], 8q13.1 q13.3). Ataxia cerebelară: • Insulele Cayman: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13. 3.
Ataxia: simptome, simptome
Clasificarea și imaginea clinică
• Natura • statică (ataxie a trunchiului) - afectat echilibrul când este în picioare și așezat • dinamică (locomotorie) - slaba coordonare cu mișcări voluntare ale membrelor, în special în partea de sus • statică - locomotorie - frustrare de picioare și mersul pe jos.
• Conform localizarea leziunii primare • Sensibilitatea (zadnestolbovaya) ataxie apare în leziunile posterioare coloane vertebrale, cel puțin - în leziuni ale nervilor periferici, rădăcină dorsală, talamus, cortexul parietal regiune. neurosifilis Tracking (tabid ataxia. Sindromul este adesea asociat cu Argyll Robertson), myelosis funicular, unele forme de polineuropatie, tulburări vasculare, tumori. Caracterizat prin instabilitate generală. Când mersul pe jos, pacientul îndoiți excesiv picioarele de la genunchi și șold articulațiilor, și cu o forță excesivă le scade pe podea (ștanțare de mers). Controlul scade, iar închiderea ochilor îmbunătățește dramatic efectele ataxie • ataxiecerebelară - ataxie statică sau dinamică. se produce atunci când leziunile cerebelului și / sau căile conducătoare. Urmărirea scleroză multiplă, tumori, encefalita, leziuni vasculare ale tulpinii cerebelos și cerebral, boli degenerative ale cerebelului; • RöMBERG și mersul pe jos pacientul deviază sau cade spre emisfera afectată a cerebelos • În cazul în care afectează vermis cerebelos au fost care se încadrează în afară, de multe ori înapoi ( mers beat) • Controlul efect redus asupra intensității tulburărilor de coordonare • vorbire lentă, întinsă, sacadat, uneori, scandând (articulare ataxie) • Schimbarea scrierii de mână - nereguli , Tonusul muscular Îndrăzneala, makrografiya • Pe partea leziunii este de obicei redusă • Vestibular ataxia apare in leziuni ale aparatului vestibular. Aceasta se dezvolta in boala Meniere si alte boli urechii interne, stem encefalita, tumori IV ventricul. Simptomele caracteristice: vertij (pacientul se pare că toate lucrurile se mișcă într-o anumită direcție); nistagmus orizontal, greață, vărsături, mai rău rotirea capului; pacient staggers aleatoriu lateral sau cade • ataxie corticală apare în leziuni ale frontal sau temporal - occipitală cortexul. Inregistreaza-te pentru tumori, abcese, accident vascular cerebral • Un maxim de picior contralateral afectat de vatra, există instabilitate atunci când mersul pe jos, în special în curbe, abaterea în direcția opusă celei de emisfera afectate. Controlul efect redus asupra gradului de ataxie. În cazul grele înfrângeri pacientul nu se opune și de mers pe jos (astasia - abazie) • Alte simptome sunt leziuni ale lobului frontal (schimbarea de mentalitate, apucând reflex, deteriorarea simțului mirosului).
• Pentru etiologia suplimentară izolată • Ataxia alcoolică. apare la intoxicație cu alcool • Ataxia isterică - o boală de origine psihogenică cu o variabilitate mare a manifestărilor, în funcție de starea emoțională a pacientului.
Ataxia: Metode de tratament
Simptomatice • Exerciții terapeutice menite să antreneze simțul echilibrului.
ICD-10 • G11 Ataxie ereditară • G60. 2 Neuropatie în asociere cu ataxie ereditară • G80. 4 Paralizie cerebrală ataxică • R26 Tulburări de mers și mobilitate • R27. 0Ataxia, nespecificată