Descriere scurtă
anemie aplastică - un grup eterogen de boli ale sistemului sanguin, care se bazează pe o scădere a producției de celule de măduvă osoasă, mai mult de trei linii celulare (eritrotsito-, leucopenie și trombotsitopoeza).
În 50-75% din cazuri, cauza anemiei aplastice este necunoscuta. Dezvoltarea lor se poate datora mai multor factori exogeni cu acțiune obligatorii sau un efect mielotoxică opțional (radiații, benzen și derivații săi, chimioterapia anticanceroasă, compuși anorganici care conțin arsen și altele. ionizanta) (streptomicina, cloramfenicol, anticonvulsivante, antitiroidiene, antihistaminice, antimalarice și alte mijloace) . Există cazuri de anemie aplastică în tuberculoză, sarcină, hepatită. Din factorii endogeni se acordă importanță estrogenilor. Etiologia anemiei aplastice constituțional este asociat cu o moștenire probabil a genei anormale de la un părinte de mod recesiv. Sunt descrise cazuri de boală a copiilor născuți din căsătorie. Cea mai comună opinie este leziunea în anemia aplastică a unei celule stem determinate parțial determinist și / sau a micromediului acesteia, efectul diferitelor populații de limfocite asupra celulei stem. Genesa autoimună a bolii a fost dovedită pentru unele cazuri de aplazie parțială a celulelor roșii (PKAA).
epidemiologie
Informațiile privind epidemiologia anemiei aplastice nu sunt suficiente. În unele state din SUA (de exemplu, în California), incidența anemiei aplastice este de aproximativ 1: 300 000-1: 500 000. Nu există o dependență semnificativă de morbiditate asupra genului și etnicității. Boala poate apărea la persoanele de orice vârstă, dar mai des la tineri (de la 20 la 40 de ani).
Clasificarea anemiei aplastice Printre anemia aplastică sunt alocate constituționale și dobândite. Pe lângă forma tipică a bolii gasit variante care apar într-o aplazie parțial eritrocitare sau însoțită de dezvoltarea periodică a intravasculare tip hemolizei hemoglobinuria paroxistică nocturnă (boala formarea precoce sau în anumite etape ale procesului). Copiilor li se alocă forme dobândite, familiale și congenitale de anemie aplastică.
O formulare exemplară a unui diagnostic: 1. anemie aplastică cu pancitopenie (eritromicină, tromboză, neutropenie și leucopenie cu limfocitoză relativă) mielokariotsitopeniey, hemoragie (echimoze pielii, gingival și sângerare nazală).
2. anemie aplastică cu pancitopenie si mielokariotsitopeniey sindrom hemoragic care curge periodic viutrisosudistym hemoliza (tip hemoglobinuria paroxistica nocturna).
3. Aplazia parțială a celulelor roșii cu anemie severă și scăderea eritropozei în măduva osoasă.
Clinica Pacienții cu anemie aplastică sunt palizi, cu un strat conservat sau exces de grăsime subcutanată. Ei se plâng de slăbiciune generală, oboseală rapidă, eficiență redusă.
De obicei sunt hemoragiile în piele și membrane mucoase, sângerare din nas și gingiile, uterine, hemoragie gastro-intestinală și rinichi, sângerare în creier sau orice alt organ. Semnele caracteristice ale bolii includ: pancitopenie (eritro-, trombotică, leucocitopenie cu neutropenie și limfocitoză relativă); în mielograma - reducerea myelokaryocytes număr, o creștere relativă a numărului de limfocite, reducerea absolută a numărului de neutrofile, elemente de eritropoieză, o scădere dramatică a megacariocitopoiezei; în iliac trepanobioptate grăsime medulară predomină asupra activității, secțiunile rămase ale celulelor hematopoietice se găsesc în principal, eritro și normoblasts, adesea conțin pelete de fier; mai mult de 90% dintre cazuri prezintă hiperhemoliză intracelulară cu distrugerea eritrocitelor, în principal în splină.
La diferite momente, boala este uneori complicată de hemoliza intra-vasculară inerentă hemoglobinurii nocturne paroxistice. În aceste cazuri, îngălbenirea pielii și a mucoaselor vizibile, urina întunecată, o ușoară creștere a ficatului, rareori - splina și dezvoltarea localizării multiple a trombozei.
Prezența hemolizei intravasculare este confirmată de o creștere a fracțiunii libere de bilirubină serică și de plasmă liberă a hemoglobinei, teste pozitive efectuate de Hem și Hartman. Printre anemiile aplastice la copii, împreună cu formele dobândite care nu sunt semnificativ diferite de anemia aplastică la adulți, se disting variante congenitale și familiale.
anemie Fanconi, care poartă caracterul unei familii, este mai frecventa in randul baietilor. Primele simptome ale bolii apar de obicei la vârsta de 6-8 ani.
Modifică hematopoietic combinate cu sindrom hemoragic, și o varietate de malformații ale scheletului și ale organelor interne sub forma reducerii cantității de oase încheietura mâinii, absența sau hipoplazia policelui, clinodactyly, microcefalie, deformare toracică, defecte ale organelor respiratorii, rinichi și ale tractului urinar, boli cardiace congenitale și alte modificări. observat, de asemenea tulburări ale sistemului endocrin, sub forma de pigmentare a pielii și a mucoaselor, care corespunde în general severitatea severitatea procesului.
Anemia congenitală aplastică parțială a lui Joseph - Daimond - Blackfen se dezvoltă în copilăria timpurie. Poate că este asociat cu un proces autoimun care apare în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină sau cu un defect metabolic congenital.
Anemia de diferite grade este combinată cu eritro- și normoblastopenia profundă împotriva mielocaricopeniei. Leucopaza și trombopoieza sunt conservate, nu există sângerări.
Pentru anemia familială aplastică Estrena-Dameshek caracterizată prin aceleași modificări în hematopoieza pe care adulții anemici aplași. Spre deosebire de anemia aplastică Fanconi cu această formă, nu există anomalii în dezvoltarea scheletului și a organelor interne.
Diagnostic diferențial
Când se găsește datele clinico-hematologice caracteristice anemiei aplastice, diagnosticul nu este dificil. Dacă boala apare la sindromul de hemoliză intravasculară, diagnosticul se stabilește pe baza simptomelor clinice și a rezultatelor de laborator. Dacă anemia aplastică precede apariția leucemiei acute, diagnosticul se stabilește prin studierea mielogramei și în special a modelului histologic al măduvei osoase. In maligne (mai ales - tractul gastro-intestinal), datorită efectului toxic al tumorii și / sau a metastazelor, in maduva osoasa poate dezvolta depresie hematopoieza. Apare cand osteosclerosis, osteomyelofibrosis (înregistrate radiografie de date a oaselor, trepanobiopsy, marimea ficatului, splinei etc.
Pentru ameliorarea anemiei folosind ambalate celule roșii din sânge, de multe ori - sau spalate RBCs decongelate (pentru a reduce pacientului izosensibilizatsii). Hemoragiile reprezintă o indicație pentru utilizarea transfuziilor de trombocite. In absenta unui efect hemostatic folosind 2-5 plasmafereza cu îndepărtarea plasmei 1 -1.5 litri, cu un volum adecvat număr de substituție m svezhezamorozhen plasma donor clorhidric, albumină sau reopoliglyukina.
Plasmafereza este realizată în mod avantajos, cu un interval de 8-10 zile pe fondul prednisonului a continuat in doze ajuta la reducerea manifestărilor hemoragice. Se aplică mijloace care asigură un efect benefic asupra peretelui vascular (Dicynonum, serotonina, rutin, acid ascorbic), d-aminocaproic acid în tulburări hemostatice adecvate, androgeni (retabolil, Anapolon et al.
), adesea în asociere cu glucocorticoizi; Desfacerea cu scopul de a diminua fenomenele de hipersidroză. În cazul în care nu există nici un efect notabil astfel de terapie recomanda splenectomie, care este produs la o hemoleucograma performanță relativ favorabile, starea hemopoiesis medular și fără sângerare.
Există dovezi ale oportunității utilizării ocluziei endovasculare a arterei splenice. Experiența clinică privind eficacitatea globulinei anti-limfocitare și a ciclosporinei A este acumulată.
Transplantul de măduvă osoasă în anemie aplastică severă este utilizat nu mai târziu de 3 luni. din momentul diagnosticării, de preferință - la pacienții cu un număr minim de transfuzii de sânge.
De asemenea, vârsta pacienților este importantă: cele mai bune rezultate sunt obținute la persoane care nu au mai mult de 30 de ani. In aceasta boala includ ciclofosfamida preparare pre-transplant intravenos la o doză totală de 200 mg / kg timp de 4 zile sau o combinație de ciclofosfamidă cu iradiere fractionata a țesuturilor limfoide într-o doză totală de 8 Gy per 7,5- 3-4 sesiuni.
Remisia după mielotransplant a fost observată la 80-90% dintre pacienții cu anemie aplastică severă.
Atenție vă rog! Tratamentul descris nu garantează un rezultat pozitiv. Pentru informații mai fiabile, ÎNTOTDEAUNA consultați un specialist.