Unul dintre grupurile de boli ereditare care sunt asociate cu defectele genetice care perturba producerea de diferite enzime este familia glicogenelor. Cu aceste boli, procesul normal de formare și descompunere a glicogenului este întrerupt. Ca urmare a unei tulburări metabolice, glicogenul poate deveni defect în structură și, de asemenea, se acumulează în țesuturile corpului, ceea ce reprezintă o boală.
Ce este boala lui Girke?
În conformitate cu tipologia general acceptată în medicină, glicogenele sunt împărțite în 12 tipuri în funcție de defectul genei specifice și de simptomele bolii. Glicogenul de tip boala de stocare am numit Gierke și glicogen gepatonefromegalnym și gepatonefromegaliey glicogenică, dar acești termeni sunt mai puțin frecvente.
Boala Girke - o boală rară, în medie, un caz de boală apare la 200 mii nou-născuți. Din podea, probabilitatea bolii nu depinde. Cu toate acestea, există grupuri de risc: de exemplu, în evreii din Ashkenazi, probabilitatea bolii crește cu un ordin de mărime, până la un caz la 20 000 de copii.
Pentru a înțelege esența bolii, merită învățat despre rolul glicogenului în metabolismul corpului uman.
Glicogenul este un carbohidrat complex care se formează în organism din moleculele de glucoză, o substanță comună în alimentele obișnuite care conțin zahăr și amidon.
Glucoza, dacă este simplificată, servește organismul drept "combustibil", iar glicogenul este un depozit al acestui "combustibil", care conține o cantitate de glucoză necesară pentru activitatea vitală a celulelor corpului. Se acumulează în mușchi, precum și în ficat. Acumularea în mușchi este utilizat la nivel local, cu mușchii ei înșiși, și magazine de glicogen din ficat sunt strategice pentru întregul organism - poate fi de până la 8% din greutatea ficatului. De asemenea, unii dintre glicogenul stochează rinichii.
Omul pentru implementarea oricărei activități, inclusiv mental, necesită energia pe care o primește prin divizarea glucozei. Mai întâi de toate, glucoza este folosită în sânge, dar dacă este consumată și nu se umple, se adaugă glicogen ca rezervă.
În mod normal, după o scurtă perioadă de timp, organismul primește hrana și rezerva de glicogen este restabilită. Dacă nu exista un "magazin de energie", oamenii ar fi forțați să locuiască lângă bucătărie, nu departe de farfurie cu mâncare.
Procesul de formare a glicogenului din molecule de glucoză, precum și procesul invers de divizare, necesită implicarea diferitelor enzime, iar în cazul în care nu există suficiente sau nu pot îndeplini funcția lor, este glycogenoses: incapacitatea de a crea pe deplin și de a folosi magazine de energie în organism. Posibile defecte genetice care duc la această situație sunt puține, prin urmare glicogenoza, așa cum sa menționat deja, poate fi de diferite tipuri.
Glicogenul de tip boala de stocare I - boala lui Gierke, este transmis într-un mecanism autosomal recesivă, care este, părinții sănătoși, dar transporta o gena defect în 25% din cazuri se poate naște copilul bolnav. Boala lui Girke este cauzată de o deficiență de glucoză-6-fosfatază sau translocază de glucoză-6-fosfat. Cu un astfel de defect, glicogenul este normal în structură, dar se acumulează excesiv în organism - în special în ficat, dar și în rinichi și chiar în mucoasa intestinală.
Cu boala lui Girke, deși glicogenul se acumulează, chiar și excesiv, nu renunță la energia stocată. Din acest motiv, organismul este forțat să îl primească prin metabolizarea grăsimilor, ceea ce duce la apariția degenerării grase în ficat și rinichi, care cresc în dimensiune. Acest proces întrerupe metabolismul lipidelor și duce la xantomatoza - depunerea plăcilor lipidice. Acumulate în rinichi, glicogenul înfulează tubulii renale și în ficat - afectează hepatocitele, ca urmare a încălcării mecanismului de curățare a corpului de toxine.
Boala lui Girke este o boală extrem de periculoasă pentru viață. Dacă nu este tratată, atunci este posibilă o evoluție fatală încă din copilărie.
Cauzele bolii lui Girke
Cauza bolii este cauzată genetic eșec în codificarea glucoză-6-fosfatazei (80%) sau translocase glucoză-6-fosfat (20%).
Probabilitatea nașterii unui copil de la părinții purtători de gene este de la 1 la 4, adică 25%.
Evreii-Ashkenazi au un risc ridicat de a dezvolta boala lui Girke.
Factori de risc
Riscul de a dezvolta boala Girke este crescut:
- Defect în gena pentru codificarea glucozei-6-fosfatazei;
- un defect în gena de codificare pentru translocaza de glucoză-6-fosfat;
- etnică cu evreii askenazi.