Neurofibromatoza - ce ar trebui să știți

neurofibromatoza

Neurofibromatoza - ce ar trebui să știți
Una dintre cele mai frecvente boli ereditare, caracterizată prin apariția tumorilor la pacient. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Incidența bolii la bărbați și femei este aceeași, există aproximativ 3.500 de nou-născuți fiecare. Riscul de moștenire de către copil a acestei patologii în prezența NF1 la unul dintre părinți este de 50%, în ambele - 66,7%. Gena este cartografiată în cromozomul 17.

Până în prezent, neurofibromatozele, ale căror simptome au propriile lor specificități, cum se stabilește diagnosticul dacă există două sau mai multe dintre următoarele:

Apariția petelor cu o culoare caracteristică "cafea cu lapte" într-o cantitate de 6 sau mai multe bucăți cu diametrul lor mai mare de 5 mm pentru pubertate și mai mare de 15 mm pentru vârsta post-pubertară;

Apariția unui neurofibre în numărul a două sau mai multe bucăți de orice tip sau apariția unui singur neurofibrom plexiform;

Aspectul petelor de pigment mici, care seamănă cu pistrui în zona falților inghinali și axilari;

Formarea gliomului nervului optic (o tumoare primară formată lent, de natură benignă, care se dezvoltă în trunchiul nervului optic);

Displazie în aripa secțiunii în formă de pană a craniului sau subțiere în regiunea stratului cortical de tip osoasă tubular cu sau fără pseudoartroză;

Prezența unui diagnostic de neurofibromatoză la rudele care reprezintă primul grad de rudenie.

Cancerul de buze primește semne prin referință.

Cauza neurofibromatozei este o mutație a genelor care se presupune că codifică neurofibronina proteinică, care suprimă creșterea celulelor tumorale. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Aceste gene se găsesc pe 17 și pe 22 de cromozomi. Cu mutații diferite, se dezvoltă neurofibromatoză de diferite tipuri (există 6 dintre acestea).

Boala poate fi de natură familială și în acest caz se manifestă cel mai adesea în familia imediată (frați, surori, părinți și copii).

Recklinghausen

Recklinghausen neurofibromatoză - o boală ereditară caracterizată prin prezența de tumori multiple, în piele, în cursul nervilor periferici, pigmentarea pielii, nevi pielii (negii) si anomalii osoase.

Boala este adesea manifestată în multe generații. Barbatii sunt bolnavi mai des decat femeile.

Cu leziunea primară a formărilor neuroectodermice în embrion, această boală apare și ea. Din punct de vedere morfologic, manifestările sunt foarte diverse.

Cel mai caracteristic Recklinghausen neurofibromatoza sunt tumori ale nervilor periferici și cranieni (neurom) sub formă de noduli sub piele de diferite dimensiuni și tumori ale sistemului nervos central (gliom sau meningiom de obicei), care sunt situate in interiorul craniului sau canalul spinal prin împingerea cu creier sau măduva spinării.

Există două forme de neurofibromatoză a lui Recklinghausen:

centrală sau neurofibromatoză-2.

clasică (periferică) sau neurofibromatoză-1;

Metodele radicale de terapie cu o astfel de boală pur și simplu nu există, astfel tratamentul neurofibromatozelor este simptomatic.

Experții prescriu medicamente care contribuie la normalizarea (chiar parțială) a proceselor metabolice perturbate. Cursul tratamentului și metoda specifică sunt complet individuale și depind de rezultatele examinărilor nu numai ale geneticianului, dar și ale ortopedului, neurologului, oncologului, oftalmologului etc.

Există cazuri de dezvoltare a tumorii, care provoacă apariția altor boli și prezintă un risc crescut pentru pacient. Prin urmare, în tratamentul neurofibromotozei în astfel de cazuri, se efectuează mai multe operații chirurgicale. În funcție de localizarea tumorii, se poate folosi un cuțit gamma.
Dacă o persoană care suferă de neurofibromatoză începe să paralizeze, se efectuează o operație de decomprimare a tumorilor în zona nervului dinaintea ușilor.

Ca măsură preventivă pentru neurofibromatoză, se recomandă consilierea medicală și genetică.

Mijloacele oamenilor

Pentru tratamentul neurofibromatozelor, vindecătorii folclorici recomandă tinctura de propolis. Puteți să vă pregătiți singur luând 100 de grame de propolis pe 500 ml de alcool medical. Infuzați medicamentul timp de o săptămână prin plasarea borcanului într-un loc întunecat. Atunci tulpina. Luați cu neurofibromatoză de trei ori pe zi, timp de 30 de picături. Țineți tinctura în întuneric, temperatura camerei de depozitare.