Ectodermale displazie - defecte congenitale în structurile de origine ectodermică (inclusiv pielea și apendicelor acestuia) - ceas în formă de mai multe forme separate, și într-o serie de boli care diferă în tabloul clinic. Factori de risc
Supraîncălzirea corpului
Încălcarea regimului de băut.
Formulare de bază
Sindromul Krpsta-Siemens-Touraine (* 305100, Xql3.1, EDA defect genetic, K recesiva): absenta congenitala a combinației glandelor sudoripare, lipsa parțială sau totală a dinților, hypotrichosis, deformarea osului nazal, cheilitei și pigmentarea pielii albăstruie. În purtătorii femele la distribuția caracteristică eșantion iodic de glande sudoripare sub formă de spirale sau în formă de V, de multe ori mai pronunțate pe o parte a corpului.
Ectodermal Dysplasia gidroticheskaya (* 129500, 13qll-q12.1, defect genetic HED, R): dezvoltare ectoderm manifestă anomalie displazia epidermei și fanere cutanate -distrofiya dinti, rahitism, cheilită, conjunctivită, distrofie congenitală, unghiilor și părului (ingrosarea unghiilor, încetinind sau lipsa de păr de pe cap), adesea însoțită de palmieri ke-ratodermiey și tălpi, hiperpigmentarea pielii, strabism și retard mental; transpirația nu este deranjată.
Displazie ectodermală - sinonime:
Sindromul Clouston, displazia ectodermală a Francesciotti. Cloud displazie ectodermică hidrostatică. Notă. O asociere a sindromului Cluxton cu surzenie este posibilă datorită deleției extinsă, a regiunii de captare a genei HED și a genei connexin (121011, 13ql2). Forme rare. Există aproximativ 20 de forme de dislazie ectodermică (cu transpirație perturbată sau normală), în special:
Sindromul Christenson-Fourier (601375, R) diferă de sindromul Clouston (129500) prin absența leziunii cutanate
Sindromul Bazan (* 129200, R) - displazie ectodermică fără modele de palmă dermatoglifică, cu modificări ale unghiilor și o încrețire palmară cu patru degete
Displazia ectodermică hipohidrotică cu hipotiroidism și ageneză a corpusului callos (225040, p vs. K, sindrom de ștergere lungă). Din punct de vedere clinic: retard mintal sever, ageneză a corpului callos, displazie ectodermică hipohidrotică, hipotiroidie primară, glandă tiroidă ectopică. Laborator: concentrații scăzute de T3 și T4, TSH a crescut.
Cercetări speciale
Radiografia fălcilor (cu absența suspectată a rumenilor dinți)
Eșantioanele de transpirație (testul de amidon-iod de Minor, test cu pilocarpină prin electroforeză)
Examinarea părului sub microscop: o caracteristică lanugopodobny tija de păr fără strat cortic
Este interzisă efectuarea unei stimulente termice a transpirației și a unei probe de termoreglare la copii sub un an. Diagnostic diferențial
Sindromul Amis-van Krieveld
Sindromul Langer-Gedion.
Tratament: Chirurgical
Chirurgie orală și maxilo-facială
Tratamentul ortopedic pentru membrele de dezvoltare.
A se vedea, de asemenea, Anhidroza MKB Q82.4 Displazia ectodermică