Transmitentul (transmis prin sânge infectat), encefalopatiile spongioase, cunoscute și ca boli prionice, reprezintă un grup de boli progresive și invariabil letale care afectează creierul și sistemul nervos al multor animale, inclusiv al oamenilor.
Tulburările provoacă treptat agravarea afecțiunilor funcției cerebrale, incluzând modificări ale memoriei, personalității și problemelor de mișcare.
Agent infecțios
Bolile prionice provoacă mutația genei PRNP care codifică proteina prionică normală. Gena PRNP creează instrucțiuni privind formarea de proteine. În condiții normale, această proteină este implicată în transportul de cupru în celulele corpului. De asemenea, el ia parte la protejarea celulelor creierului și îi ajută să funcționeze în mod normal.
Mutațiile punctuale ale genei PRNP determină dezvoltarea unor forme anormale de proteine prionice, cunoscute sub numele de PrP Sc. Aceasta proteina anormale se acumuleaza in tesutul cerebral si distruge celulele nervoase, cauzand simptome de boli prionice.
În majoritatea cazurilor, bolile prionice sunt rare. Aceasta înseamnă că acestea se dezvoltă la oameni fără factori de risc cunoscuți sau mutații genetice. În cazuri rare, bolile prionice sunt, de asemenea, transmise prin expunerea la țesuturi contaminate cu prioni sau alte materiale biologice de la persoanele cu boli prionice.
Formele familiale de boli sunt transmise prin mutații moștenite în genele PRNP. Aceste forme de boli sunt moștenite de un tip autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea.
În majoritatea cazurilor, o persoană moștenește gena modificată de la un părinte bolnav. La unii oameni, formele ereditare de boală prionică sunt cauzate de o nouă mutație în gena PRNP. Astfel de oameni, fără a avea părinți infectați, pot trece printr-o schimbare genetică la copiii lor.
Sporiformă encefalopatie
Conform celor mai frecvente ipoteze, bolile prionice sunt transmise prin prioni, cu toate acestea, unele studii indica implicarea bacteriilor spiroplasma.
- Boala Creutzfeldt-Jakob;
- kuru;
- Sindromul Gershtman-Straussler-Scheinker;
- fatal insomnie familială;
- Proteină variabilă sensibilă la proinopatie.
Proteinele prionice deformate sunt transmise de la o persoană la alta.
Boala encefalopatia spongiforma este unic prin faptul ca poate fi etiologia genetica, au sporadice, sau infecțioase, oral transmisibile prin alimente și substanțe iatrogenă (de exemplu, procedura de transfuzie de sânge).
La bovine
Efectuarea encefalopatiei spongiforme ereditare apare la animale care poartă o alelă de prion mutant rare. Infectia are loc atunci cand animalele sanatoase consuma tesuturile stricate ale altor animale infectate cu aceasta boala.
La oameni
Prionii nu pot fi transmiși pe calea aerului, prin contact fizic, sau prin cele mai multe alte forme de contact accidental.
Cu toate acestea, ele pot fi transmise prin contactul cu țesuturile infectate, fluidele corporale sau instrumentele medicale contaminate.
tratamente de sterilizare normale, cum ar fi fierberea sau iradiere, elimină apariția encefalopatiilor spongiforme la om.
Cursul și simptomele bolii
Sporiformă encefalopatie se dezvoltă în următoarele simptome, cauzate de starea degenerativă a sistemului nervos:
- capacitatea scăzută de a controla mișcarea;
- confuzie mentală sau o afecțiune în care procesul de gândire este tulburat (demență);
- complexitatea comunicării prin vorbire;
- incapacitatea de a observa un obiect în mișcare (dismetrie oculară);
- reflexele reduse ale extremităților inferioare;
- spontană degenerare cerebrală;
- semn pozitiv al lui Babinsky;
- schimbarea comportamentului uman;
- modificări ale memoriei;
- afectată funcția creierului.
Abilitățile mentale și fizice ale pacientului, pe măsură ce boala se dezvoltă, se deteriorează.
În cortexul creierului său, apar o mulțime de găuri mici, făcând țesuturile să pară un burete (de aici și denumirea de encefalopatie spongiformă), care se găsește numai sub examinare microscopică la autopsie.
Diagnosticul de laborator
Diagnosticul bolii se bazează, de obicei, pe stabilirea semnelor și simptomelor sale.
Boala are o perioadă de incubație de la câteva luni la zeci de ani, fără a se manifesta, chiar dacă transformarea proteinei normale PrP într-o formă de boală a început deja.
În prezent, nici o procedură clinică nu poate stabili un diagnostic al bolii, cu excepția diagnosticului său diferențiat prin simptomele externe.
Prevenirea și tratamentul
Tratamentul bolii se bazează pe severitatea stării pacientului. Tratamentul cauzelor primare de encefalopatie poate fi utilă numai în cazul în care această condiție nu produce daune permanente și ireversibile ale creierului. Pana in prezent, exista doar studii de laborator de studiu pentru a identifica optiuni pentru tratarea acestei boli periculoase.
Encefalopatie toxică - leziuni cerebrale de substanțe nocive, în care există o încălcare a funcțiilor sale de bază. Consecințele bolii pot fi nu numai teribile, ci și ireversibile.