Izolate defecte ale sistemului osteoarticular.
Printre acestea se numără dislocarea vrozh-Denny și displazie de sold una sau două căi (timpurie fetopathy), amputarea congenitală și aplazie (Amelia) membrelor focomelia - hipoplazie a extremităților proximale, mâini și picioare atunci când pornind direct de la corp, polidactilie - o creștere a numărului de degete , sindactilă - fuziune a degetelor etc.
Hipoplazia sistemică a țesutului muscular.
Un exemplu poate fi vrozh dennaya miatoniya Oppenheim (denumit fetopathy anterior), la care o hipoplazie a mușchilor striați. In primele luni de viata, copiii mor de pneumonie, dezvoltarea, care este asociat cu hipoplazie a mușchilor respiratorii, cu excepția diafragmei.
Izolate malformații ale sistemului muscular. Cele mai importante dintre acestea sunt: hernia diafragmatică congenitală adevărată și falsă. Cu absența sacului hernial fals, există un defect în diafragmă, volumul căruia variază, prin acesta organele cavității abdominale, mai des buclele intestinelor, pot pătrunde în cavitatea toracică. Torticollisul congenital se caracterizează prin scurtarea mușchilor sternocleidomastoizi datorită fibrozei focale, care determină ca capul copilului să se aplece în partea afectată.
Malformații congenitale ale feței.
Principalele malformații congenitale sunt heyloskhiz - despicarea buzei superioare, palatoskhiz - despicarea palatului dur, micrognathia - hipoplazie mandibulară, hypertelorism - mai mare distanta dintre ochi. Aceste defecte sunt adesea combinate cu alte malformații multiple.
Fetopatia este o patologie a perioadei fetale de la cea de-a 76-a până la a 280-a zi de sarcină, în timpul căreia se termină principala diferențiere tisulară a organelor și formarea placentei. trăsătură caracteristică Fetopathy este combinarea a două tipuri de leziuni - tulburări morfogenezei tisulare cu modificări reactive tulburări circulatorii forma, degenerare, necroză, inflamația, reacțiile imune, procese compensatorii-adaptive de regenerare. Cu fetopatiile timpurii, predomină morfogeneza tisulară, în timp ce în fetopatiile târzii predomină procesele reactive. Este necesar să se facă distincția între fetopatiile infecțioase și neinfecțioase.
Infecțioase fetopatii
Etiologie și patogeneză.
Fetopatiile infecțioase pot fi asociate cu expunerea la viruși, multe bacterii și alți agenți patogeni. În placentă apare deseori inflamație.
Când au fost observate toate fetopathy infecțioase, date generalizate și la modificări de tip septic bacteriene și fungice, pentru a forma multipla necroza focare insensibilizarea organe parenchimatoase si creier (in varicelei congenitale, herpes simplex, citomegalovirus, infecția cu virusul Coxsackie) sau inflamatorii difuze produk-tive infiltrează în combinație cu insensibilitatea focare necrotice (hepatită ser congenital, cytomegaly, rubeolă, toxoplasmoză), sau pentru a forma in multe granulomul corpului (Congenital sifilis, listerioză, tuberculoza, fungi înfrângere). Astfel, față de leziunile generalizate pot predomina schimba anumite organe, cum ar fi toxoplasmoza - in creier, cu hepatită serică - ficat în timpul infecției cu Coxsackie -. In miocardului și creierului, etc. De regulă, există un sindrom hemoragic pronunțat într-un peteșii la nivelul pielii, mucoaselor și seroaselor, hemoragie în organele interne, tendinta cu care o infecțioși crește procesului datorită dezvoltării vasculita generalizate. Răspunsurile imune sunt exprimate în fetale coacere întârziere timus, se atrofia cu reducerea volumului și greutății sale, disponibil la fetusi la termen focarele hematopoiezei extramedulare, și înainte de termen - pentru a crește volumul lor, care este însoțită de gepatoi splenomegalie. De multe ori există conjugare icter, imaturitate de organe de țesut în termen sau prematuri și mici pentru totalul gestațională.
Prognoza în cele mai multe cazuri este nefavorabilă, moartea survine în primele zile sau în primele 3 luni de viață. La recuperare, rămân modificări persistente ale organelor, care duc la dizabilitate sau deces din cauza insuficienței organelor vitale în alte perioade de viață.
Fetopatii non-infecțioase
Formele majore sunt neinfecțioase boala fetopathy hemolitică a nou-născutului, fibroza chistica fetale, fibroelastosis endocardului, fetopathy diabetică și multe, predominant devreme, fetopathy. Timpuriu fetopathy apar malformații izolate (stenoza hipertrofică de pilor, megacolon, megaloureter, agenezie, hipoplazie și duct biliar hiperplazia, chistică pulmonară și colab.) Osteoarticulare sistemică și mușchi de țesut, precum și congenitale, piele și altele.
Fibroza chistică fetală este o formă perinatală a fibrozei chistice (fibroza chistică a pancreasului). Boala este însoțită de o schimbare în natura mucus și alte secreții ale epiteliului glandelor excretoare, care are loc alocate, potrivit autopsiile copiilor în 0,1-0,2%. Cele mai frecvente plămâni și forma intestinale, care afecteaza copiii din primele luni de viata, sarbatorita rareori pulmonare izolate sau sub formă intestinală, observată la copiii de orice vârstă. Foarte rar, forme se constată cu dezvoltarea cirozei biliari (apare la copii și adulți mai mari). Fibroza chistică fetală se dezvoltă în uter sau în primele zile de viață.
Etiologie și patogeneză.
Boala este moștenită de un tip autosomal recesiv. Patogenia se bazează probabil pe enzimopatie, a cărei natură nu este dezvăluită, ducând la o întrerupere a structurii glicoproteinelor (mucoide). Secretul multor glande devine dens, vâscos, ceea ce duce la o întârziere în evacuarea sa, dezvoltarea chisturilor de retenție și încălcarea patenței în canalele naturale. Afectează aparat principal, excretor pancreasului, respiratorii ale mucoasei prostatei și tractului digestiv, tractului biliar, salivare, glanda lacrimală și sudoare.
Anatomia patologică. Într-un studiu macroscopic, pancreasul poate fi neschimbat, în cazuri rare, este marcat prin condensare, un model accentuat de lobuli, apariția chisturilor mici. Microscopic în canalele dilatate cystic și în acini, se observă condensarea secreției. parenchim glandular atrofica, aparat insular este stocat în observat fibroză interstițială și lymphohistiocytic infiltrate difuze (Fig. 300). Schimbările pot fluctua de la mărirea chistică a canalelor unice și acini până la transformarea chistică a întregului parenchim glandular excretor. Ca rezultat al îngroșării mucusului în bronhii, atelectazia obturației are loc cu infecția secundară inevitabilă și cu dezvoltarea bronșitei cronice, a pneumoniei cu bronhiectază și a formării abceselor. În intestin există o îngroșare a fecalelor cu dezvoltarea coprostazei, perforării și peritonitei fecale. Schimbarea proprietăților scaunului este facilitată nu numai de îngroșarea mucusului, ci și de insuficiența pancreatică (absența lipazei, lipocinei și tripsinei). În ficat există infiltrații grase. Congestia biliare duce la colestază și ciroză biliară. Fibroza chistică fetală se manifestă sub forma unei obstrucții intestinale meconiale (ileus meconial). În pancreas, modificările kiktotice pot fi absente. Întregul intestinul subțire la ileo-cecală (bauginievoy) amortizorului umplut zelenovatoolivkovym meconiu vâscos gros, colon dormit, are forma așa-numitelor microcolonii. După perforarea dintre buclele intestinului, sunt vizibile masele de suplimente de meconiu și purinian fibrinos pe peritoneu. Cu peritonita meconium intrauterină, se formează vârfuri între buclele intestinului și lobulele verzui de meconiu înglobate în ele. Astfel de suprapuneri în formă de placă se găsesc pe peritoneu parietal, pe capsula splinei și ficatului.
Alte complicații sunt direct legate de boala subiacentă (pneumonia cronică, peritonita fecale si meconiu, ciroza), pacienții prezintă cașexie progresivă, care depinde de tulburările de lipide, proteine, schimbul de vitamine (vitaminele A, D, E și K, solubil lipide), prin creșterea insuficienței pancreatice.
Moartea provine din insuficiența cardiacă pulmonară, peritonita, coma hepatică. În cazul ileusului meconial, copiii mor în primele zile ale vieții.