ereditate
- Autosomal dominant. Cea mai comună formă de moștenire. Boala are două fețe și are o expresivitate diferită.
- Autosomal recesiv. Apare mai rar; intră în complexul de simptome al sindromului Gillespie (Gillespie).
- Sporadic origine apare în aproximativ o treime din toate cazurile de aniridia. În unele situații, se constată o ștergere de 13p. Aniridia poate însoți tumorile lui Wilms, se combină cu retard mintal, patologia sistemului genito-urinar și malformații. Pacienții cu această formă de aniridie suferă un studiu aprofundat al cariotipului sau fluoresceinei in situ hibridizare. Cercetarea genetică la nivel molecular demonstrează gradul de eliminare al luminii. În toate cazurile de apariție sporadică de aniridie, palparea cavității abdominale și examenul cu ultrasunete se efectuează la fiecare trei luni în primii cinci ani de viață pentru a exclude tumora Wilms. Există rapoarte izolate privind dezvoltarea familială a acestei tumori.
Cum se manifestă aniridia?
Aniridia este întotdeauna însoțită de o scădere a acuității vizuale. Pacienții sunt forțați să monitorizeze ochiul din excesul de lumină de secole.
- Se determină rămășițele rădăcinii irisului.
- Cataractă anterioară polară concomitentă.
- Distrofie corneană vascularizată periferică.
- Dislocarea lentilei.
- Glaucom.
- Hipoplazia zonei maculare.
- Nistagmus.
- Hypoplasia nervului optic.
- Acuitatea vizuală fluctuează în intervalul 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Absența parțială a irisului. Simptomele sunt aceleași ca cele cu aniridia completă, dar exprimate într-o formă mai ușoară. Manifestările pot fi greu de remarcat, de exemplu hipoplazia ușoară a stratei irisului.
Aniridia în asociere cu alte patologii
- Sindromul Gillespie, aniridia în asociere cu ataxie cerebellară și retard mintal.
- Aniridia în absența unei patelle.
- Alte combinații.
Spuneți-ne despre eroarea din acest text: