Descriere scurtă
Sclerodermia sistemică (CC) este o boală sistemică a țesutului conjunctiv, caracterizată prin inflamație și fibroză progresivă a pielii și a organelor interne. Datele statistice. Frecvența apariției - 0,6-19 cazuri la 1 milion de populație pe an. Minerii ar putea avea o incidență ridicată a bolii, posibil datorită expunerii prelungite la praful de silicat. Vârsta predominantă este de 30-60 de ani. Sexul predominant este de sex feminin (3: 1).
ICD-10 Clasificarea internațională a bolilor Cod:- M34 Scleroza sistemică
Etiologie și trăsături genetice. Etiologia nu este cunoscută. Unii factori de mediu (virusi, toxine) pot deteriora endoteliul vascular, urmat de dezvoltarea de răspunsuri imune, care conduc la deteriorări vasculare și fibroză tisulară chiar mai mari. Acest lucru este confirmat de dezvoltarea fibrozei la pacienții care au fost în contact cu clorura de polivinil pentru o lungă perioadă de timp și pentru sindromul indus de L-triptofan al mialgiei eozinofile. A fost descoperită asocierea sintezei anticorpilor anti-centromerici cu Ar HLA-DR1, DR4, DR5, precum și asocierea sintezei izomerazei AT antitope cu HLA-DR5.
Patogeneza • patogenia SS - tulburarea interacțiunilor normale ale endoteliale, celulele musculare netede, fibroblaste, T - si B - limfocite, macrofage, celule mastocite, eozinofile. Rolul central apartine fibrozoobrazovanii fibroblaste, alunecarea - sub controlul și reglarea de sinteză a colagenului în cantități anormal de ridicate. Factori suplimentari fibroblasti activatoare - IL - 1, IL - 4, IL - 6, derivat din trombocite factor de creștere, factor de creștere transformant b. • Formarea sindromului histaminei Raynaud are valoare stimul dezechilibru vasoconstrictor (rece, emoție, tromboxan A2, serotonină) vasodilatatoare și (oxid nitric, m) • Dintre caracteristicile imunității umorale. - formarea autoanticorpilor membranelor celulare de fibroblaști, colagen de tip I și IV. AT Scl - 70 detectate mai frecvent în formele difuze de SS, AT la centromeres - la CREST - sindrom, nucleolar AT - cu boli renale sau în cazuri de sindroame încrucișate cu dezvoltarea dermatomiozita • implică reacția „grefă contra gazdă“ În unele cazuri, dezvoltarea reacțiilor sklerodermopodobnyh de exemplu, în urma transplantului de măduvă osoasă, sau în contact cu sângele femeilor gravide celulelor fetale.
• Clasificarea Presklerodermiya: fenomenul Raynaud, combinate cu modificări caracteristice când Capillaroscopy unghiilor pat • formă cutanată difuză se caracterizează prin îngroșarea simetrică a pielii feței, trunchi, extremitati, și implicarea rapidă în procesul patologic a organelor interne. Dezvoltarea sa este asociată cu prezența AT Scl - 70 • Forma cutanata limitata: la debutul este observat de multe ori sindromul Raynaud, modificări la nivelul pielii; schimbări în organele interne sunt în curs de dezvoltare mai puțin și este mai blândă. O opțiune este de a forma un CREST limitată - sindromul (calcinosis subcutanat [calcinosis], fenomenul Raynaud [Reynaud], dysmotility esofagian [tulburări ale motilității esofagiene], sclerodactilie [sclerodactilie] și telangiectazia [telangiectazia]). Variante particulare sunt hipertensiunea pulmonară și ciroza biliară primară este adesea manifestă antitsentromernye •• • AT sindromul Cross: SS împreună cu simptome prezente in simptome clinice asociate cu alte boli ale țesutului conjunctiv sistemice.
Simptome (semne)
• Sindromul Reynaud apare la 90% dintre pacienții difuzați și la 99% dintre pacienții cu SS limitat. Ca echivalent visceral al sindromului Raynaud, este considerată o criză de sclerodermie renală).
• Leziunile cutanate detectate la 95% dintre pacienți. La începutul fazei (edematoasă) mic vas leziuni endoteliale după creșterea continuă a permeabilității vasculare la următoarea (faza indurativnyy), caracterizată prin creșterea sintezei de colagen. De-a lungul timpului, există atrofia pielii și apendicelor sale (etapa atrofică), cu o coeziune a pielii caracteristică cu țesuturile subiacente •• umflarea bilaterală a mâinilor, urmată de îngroșarea pielii degetelor, feței, antebrațe, indurație dezvoltare și atrofie. În forma difuză - pe răspândirea rapidă a piept și abdomen, cu modificări limitate afectează numai forma degetelor și a feței •• telangiectazie în 30% din cazuri și 80% din difuze SS •• calcifierea subcutanat (5% din cazuri și 45% din difuze forme limitate) limitate localizes în zonele de multe ori sufera de traume (degetelor, coate, genunchi), - sindromul Tiberzha-Veyssenbaha •• hiperpigmentarea, alternând cu zone de depigmentare, - modificarea culorii pielii într-o „sare și piper“. Pielea devine întinsă, lucioasă, sudate la tesuturile subiacente •• tulburarile trofice: ulcerațiile, ulcere, alopecie.
• Înfrângerea rosturilor •• Peste 50% dintre pacienții SS se plâng de umflare, rigiditate și durere în articulațiile degetelor, încheietura mâinii și genunchi articulațiilor (80% din cazuri și 90% din formele difuze limitate) •• În stadiile incipiente ale bolii pot dezvolta revmatoidnopodobny artrita, dar tipic SS considera procesul de fibrozare comun cu mobilitate limitări severe •• tenosinovita sindrom carpian frecare tunel ligamentare și zgomot în timpul mersului flexia contractura •• •• falangele osteoliza unghii.
• musculare Înfrânt •• atrofie musculară difuză •• •• fibroza musculare non-inflamatorii, miopatiile inflamatorii sunt similare clinic la drematomiozitom (sindromul cruce opțional).
• •• sindromul șocului Esofag: esofagita (disfagie, extindere difuză a secțiunilor superioare, restricția în a treia inferioară, peristaltismul atenuare) sau modificarea metaplastic a esofagului distal la nivelul mucoaselor (Berretta metaplazie). motilitate esofagiana si rezultat reflux de MMC substituție treia inferioară a colagenului esofagului; Muschiul striat al treimii superioare a esofagului nu este de obicei deteriorat. Dezvoltarea stricturii esofagiene (o consecinta a refluxului constant) și esofagian - joncțiunii gastrice formate •• ulcerul gastric și ulcer duodenal: atonie și dilatarea. Fibroza pronuntate conduce la malabsorbția fierului •• Intestinul mici: dilatare, tulburari de motilitate, sindrom de malabsorbție, infecție bacteriană a sindromului intestinului subțire •• Colon: diverticuloza, constipație.
• Implicarea hepatice. Ciroza biliară primară este observată în sindromul CREST.
• Infecție pulmonară • pneumofibroză bazală și apoi difuză. Leziunile pulmonare interstițiale apar datorită fibrozei țesuturilor peribronchiale și perialveolare. Pacienții se plâng de dispnee progresivă cu efort fizic • Pleurizare uscată • Hipertensiune pulmonară în absența fibrozei interstițiale.
• Implicarea cardiaca •• •• insuficiență ventriculară stângă fibroza miocardica - rar •• Miocardită - rar, mai ales la pacienții cu simptome de dermatomiozita •• pericardită acută (cel mai mult ca ecocardiografie - o mană cerească) •• endocardite cu formarea defectului (rar) •• Angina se pare că datorită fibrozei arterelor coronare •• insuficienta cardiaca este rara, sindromul edematoasa- nu a fost observată.
• •• renală insuficiență renală (criză renală sclerodermia) acută se dezvoltă ca urmare a fibrozei arterelor interlobulare, combinate cu modul în care - sau stimul vasoconstrictor (diureză crescută, pierdere de sânge, chirurgie) •• •• maligne proteinurie hipertensiune arteriala la 30% dintre pacienții cu SS. Modificări ale sedimentului urinar sunt minime •• •• insuficiență renală rapid progresivă Giperreninemiya 90% •• anemie hemolitică microangiopatică și trombocitopenie.
• Afectarea sistemului nervos •• Sindromul polineuritic asociat cu sindromul Raynaud sau în curs de dezvoltare independent •• Neuropatiile nervilor cranieni sunt rar observate (în principal perechi V de nervi cranieni).
• Sindromul Sjogren (în 20% din cazuri).
• Boala tiroidiană • Tiroidita Hashimoto • Atrofia fibroasă.
diagnosticare
Date de laborator • Creșterea moderată a ESR • Hiperagamaglobulinemia; RF este detectat în 30% din cazuri • Anat este detectat în 80% din cazuri. Prezența AT la ADN nu este caracteristică • Scleroderma AT: • • antitopoizomeraznye AT Scl-70 în forma difuză a CC • AT anticentromeric cu formă limitată de SS • RF cu sindromul Sjogren.
• X-ray examinare •• osteoliza falangelor distale, depunerea de calciu în țesutul subcutanat, îngustarea fisuri articulare, osteoporoza periarticular •• trecerea lentă a agentului de contrast (suspensie de obicei, sulfat de bariu) a esofagului, dilatarea și atonia fibroza stomacului și intestinelor •• interstițială din părțile inferioare ale plămânilor (în fibroza totală - „pulmonar fagure de miere“).
• Capilaroscopie pentru verificarea sindromului Raynaud: bucle capilare flexibile neuniform, dezolare, zone avasculare.
• Modificările ECG și ecocardiografia vor fi în concordanță cu natura inimii.
Criterii de diagnosticare ale Asociației Americane de Reumatologie
• Criterii mari: sclerodermia proximală (îngroșarea și indurarea simetrică a pielii degetelor, precum și zone ale pielii situate proximal de articulațiile metacarpofalangiene și metatarsofalangiene). Modificările pot afecta fața, gâtul, trunchiul, pieptul și stomacul.
• Criterii mici •• Sclerodactyly: modificările enumerate mai sus, limitate de implicarea degetelor • • cicatrici la vârful degetelor sau pierderea substanței vârfurilor degetelor • fibroză pulmonară bazală dublă. Sistemele bidimensionale sau umbrele liniare - nodulare, cele mai pronunțate în zonele bazale ale plămânilor, sunt posibile ca "fagure de miere". Aceste modificări nu trebuie asociate cu boala pulmonară primară.
Pentru a face un diagnostic, trebuie să aveți fie un criteriu mare, fie cel puțin două mici. Sensibilitatea este de 97%, specificitatea este de 98%.
Diagnostic diferențial • Dacă fenomenul Reynaud este folosit ca monozindrom la debutul bolii, trebuie să țineți cont de diferitele cauze ale apariției acestuia (vezi sindromul Raynaud). Valoarea prognostică pentru dezvoltarea CC are definiția sclerodermiei AT • În dezvoltarea sclerodermiei, diagnosticul diferențial trebuie efectuat în cadrul grupului de boli de sclerodermie. Este necesar să se bazeze pe criterii de diagnosticare.
Tactica generală. Tratamentul SS combină următoarele domenii: 1) corectarea tulburărilor vasculare, în primul rând, sindromul Raynaud; 2) contracararea progresiei fibrozei; 3) terapie imunosupresoare; 4) prevenirea și tratarea leziunilor organelor.
Mod. Se recomandă evitarea stresului, oprirea fumatului, eliminarea pericolelor la locul de muncă (contactul cu substanțele chimice, vibrațiile). În cazul sindromului Reynaud, trebuie exclusă cofeina, b - adrenoblocanții. Băi de contrast utile pentru mâini, cu o creștere treptată a gradientului de temperatură.
• sindromul Raynaud arată utilizarea vasodilatatoare •• medicamente de elecție sunt dihidropiridine (nifedipina 30-90 mg / zi, forme retard mai bune). Când slabă tolerabilitatea administrării nifedipina, amlodipina, diltiazem, felodipină •• selective blocante 5 - HT2 - receptorii serotoninei •• a - blocant (prazosin 1-2 p 1-4 mg / zi) •• sintetic PGE (alprostadil 20-40 mg / pentru o perioadă de 10-20 zile) este utilizată atunci când este exprimat vasospasm (amenințare gangrena, scleroderma criza renala, hipertensiune pulmonara).
• fibroza bază suprimarea droguri, considera penicilamina (doza de 125-250 mg pe zi, crescând treptat doze de până la 300-600 mg / zi doza selectată în mod individual, în funcție de tolerabilitatea și efectul tratamentului. Penicilamina este prezentat în formă difuză SS contraindicat cu sindrom renal sclerodermie.
• Imunosupresoarele se adaugă la tratamentul HA cu intoleranță la penicilamină sau la progresia fibrozei pulmonare interstițiale. Se aplică ciclofosfamidă 0,1-0,2 g 2 g / g / greutate înainte de administrarea dozei totale de 3-5 g. Apoi intervalele dintre injecții cresc • • Metotrexat 15 mg / săptămână • Ciclosporină 2-3 mg / kg și zi cu mare prudență (efect nefrotoxic și efecte adverse asupra cursului sindromului Raynaud).
Caracteristicile tacticii de gestionare a pacienților în funcție de organul de înfrângere
Gastro - tractului intestinal al leziunilor esofagiene • •• Cand frecvent mese pe părți, mese de excludere 18 ore mai târziu •• pat capete crescute cap •• •• antiacide prokinetics peste noapte (domperidonă 10 mg 3 / zi) • Când sindrom de malabsorbție, sindromul colonizarea bacteriană a intestinului subțire este atribuit tetraciclină 2 g / zi timp de 10-14 zile, apoi sulfasalazină 2 g / zi • în ciroza biliară primară - penicilamina 250-1000 mg / zi.
Sistemul urinar leziuni renale • Când hipertensivă administrat captopril 25-50 mg 3 / zi enalapril 10-40 mg / zi • În insuficiența renală, este prezentat hemodializa. GK, citostaticele si plasmafereza contraindicata.
Leziuni cutanate • AINS, cu excepția indometacinului, care este slab tolerată în SS (vezi artrita reumatoidă).
Leziunea pielii • Aplicarea a 33-50% dimetilsulfoxid timp de 20-30 de minute zilnic. Cursul de tratament - 20-30 cereri, cursuri repetate în 2-3 luni.
Caracteristici la copii. La copii, SS este observat mult mai rar. Uneori, artrita cronică juvenilă apare cu sindromul de tip scleroderm și cu sindromul Raynaud, principala diferență fiind prezența schimbărilor erozive în articulații.
Caracteristicile femeilor însărcinate. Cursul CC îmbunătățește activitatea scăzută și se înrăutățește cu activitate boală ridicată. Este necesar să se țină seama de starea funcțiilor organelor vitale atunci când se decide dacă să se mențină o sarcină.
Prognoza. 5 ani de supraviețuire a pacienților este de 30-70% și depinde de forma bolii. Forma difuză a SS are un prognostic nefavorabil. Cea mai periculoasă manifestare clinică este criza de sclerodermie renală. Predictorul curentului SS nefavorabil este combinația dintre AT Scl-70 și HLA-DR3 / DRw52 /.
Sinonime • Sclerodermia generalizată • Sclerodermia difuză • Sclerodermia universală • Scleroza sistemică progresivă.
Reducere. CC - sclerodermie sistemică.
ICD-10 • scleroza sistemică M34