- o ramură a medicinii preventive, al cărei scop principal este reducerea numărului de boli determinate genetic și a malformațiilor congenitale. Scopul consultării genetice este de a stabili gradul de risc genetic în familia studiată și de a explica soților într-o formă accesibilă concluzia genetică medicală.
Ce este consilierea genetică medicală? "... un proces comunicativ legat de rezolvarea problemelor privind aparitia sau riscul bolilor genetice in familie. Acest proces este de a încerca unul sau mai mulți profesioniști calificați pentru a ajuta pacientul sau familia sa în următoarele domenii: pentru a înțelege faptele medicale, inclusiv diagnosticul, posibil cursul bolii și de tratament disponibile pentru a evalua modul în care moștenirea bolii și riscul de recurență pentru a determina posibilitatea de a lua o decizie pe baza valorii de pick re-risc o serie de acțiuni, în conformitate cu prezenta decizie, ținând seama de obiectivele de risc și de familie pentru a ajuta consulte să se adapteze mai bine la boala si riscul de recurență a trunchiul nici în familie ... "
Sarcini de consiliere medico-genetică: consiliere retro și prospectivă a familiilor și pacienților cu patologie ereditară sau congenitală; diagnostic prenatal de boli congenitale și ereditare; asistență pentru medicii de diferite specialități în diagnosticul bolii, dacă sunt necesare metode genetice speciale de investigare pentru aceasta; informarea pacientului și a familiei sale într-o formă accesibilă despre gradul de risc de a avea copii bolnavi și de a le ajuta să ia o decizie; menținerea registrului teritorial al familiilor și pacienților cu patologie ereditară și congenitală și observarea lor dispensară; propagarea cunoștințelor medicale și genetice în rândul populației.
Cu alte cuvinte, sarcina consilierii genetice este pregătirea unui prognostic genetic în familia unui individ cu o anomalie a dezvoltării fizice, mentale sau sexuale și alegerea măsurilor preventive de prevenire a nașterii unui copil bolnav.
Compilarea unui prognostic genetic implică trei etape ale etapei I. Determinarea gradului de risc genetic. Prin risc genetic se înțelege probabilitatea (de la 0 la 100%) de apariție a unei anumite anomalii la pacient (proband) sau la rudele sale. Riscul general de manifestare a unei anomalii determinate genetic pentru populațiile europenilor este de 3-5% (sarcină genetică), prin urmare riscul, care nu depășește 5%, este considerat scăzut. Riscul genetic de până la 10% se ridică la un nivel ușor, până la 20% - crescut în grad mediu și peste 20% - ridicat.
Calcularea riscului genetic Există două modalități de calculare a riscului genetic: calcule teoretice bazate pe modele genetice și date empirice. Pentru bolile mendeliene, baza teoretică pentru evaluarea riscului este redusă la identificarea și evaluarea probabilistică a unui anumit genotip discret care stă la baza acestei boli. Cu boli moștenite dificile, nu există un genotip specific discret responsabil pentru dezvoltarea bolii, astfel încât consilierea se bazează adesea pe empirism pur, pe metoda "cutie neagră"
Etapa 3 - geneticianul trebuie să evalueze perspectivele utilizării și eficacității metodelor de diagnostic prenatale. Progresele în acest domeniu permit fertil plan de familii cu risc ridicat de moștenire severă patologie (sindromul Down, Mucopolysaccharidosis, hemofilie, fibroza chistica, etc), Deoarece aceste boli pot fi identificate prin metode de diagnostic prenatal.
Formularea corectă a prognozei medico-genetice depinde de următorii factori: precizia diagnosticului, caracterul adecvat al metodelor utilizate pentru a calcula riscul genetic, familiaritatea cu cele mai recente date din literatură,
Indicații pentru trimiterea unei familii la o consultație medicală și genetică: prezența unor boli similare în rândul mai multor membri ai familiei; infertilitatea primară a soților; obișnuită avort spontan de sarcină; întârzierea copilului în dezvoltarea psihică și fizică; nașterea unui copil cu malformații congenitale; amenoreea primară, în special cu subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare; sânge între soți.
Grupuri de populație care solicită consiliere genetică medicală
Structura cererilor de consiliere genetică medicală
Principalele grupe de patologie în consilierea genetică medicală
Schema serviciului medical genetic și legăturile sale cu medicina practică
asistență medicală și genetice la nivelul populației INSTITUTII POPULAȚIA 150 de milioane de centrul federal, noi tehnici de diagnosticare (biochimice, citogenetică, genetică moleculară) consiliere, diagnostic prenatal, tratament și reabilitare a 6-8,000,000 consiliere genetica Interregională: .. consiliere, citogenetică si diagnostice biochimice, diagnostic prenatal (ecografie, markeri serici, invazive), screening-ul \ pentru PKU și hipotiroidismul 1.5-2,000,000 consiliere genetică :. consiliere , Diagnostice citogenetice și biochimice, prenatal diagngostika (ultrasunete, markerii serici) 5-60 medic genetician CRH :. Selectarea familiilor cu boli ereditare și transmiterea acestora către CIM
Cerințe față de imaginea comunicatorului (doctorul nu-genetica): Un medic specialist cu experiență abordare sindromal la diagnosticul geneticii, cunoașterea cadrului formal și progresele recente de specialitate genetica, care deține elementele de bază ale statisticii de variație psiholog care pot evalua structura personalității, starea psihologică a pacienților și pe această bază pentru a construi o conversație Un profesor care știe să explice în mod accesibil semnificația concluziei genetice
Diagnosticul prenatal (prenatal) al bolilor ereditare - asigură detectarea lor în timp util. Astfel, diagnosticul prenatal este asociat cu rezolvarea unui număr de probleme biologice și etice înainte de nașterea copilului, deoarece nu este o boală a bolii, ci prevenirea nașterii unui copil cu o patologie care nu poate fi tratată. Diagnosticul prenatal vă permite să treceți de la predicția probabilistică la cea neechivocă a rezultatului sarcinii.
Indicații generale pentru diagnosticul prenatal Creșterea riscului genetic al unui copil cu boli ereditare sau congenitale. Natura severă a bolii, care justifică întreruperea sarcinii Lipsa unei metode satisfăcătoare de tratare a bolii suspectate Prezența unui test de diagnostic precis Consimțământul familiei pentru diagnosticul prenatal și terminarea sarcinii în funcție de indicații
Metodele abordării diagnosticului prenatal Cerințe de metodă: Precizie mare a metodei Mic pericol de complicații Perioadă de gestație mică Perioada minimă pentru obținerea rezultatului
Metode de diagnostic prenatal În prezent se utilizează metode indirecte și directe de diagnostic prenatal. Pentru metodele indirecte examinate gravide (metodele obstetric-ginecologice, ser alfa-fetoproteina, etc.); cu linii drepte, fructul. Ultrasonografia directă (fără intervenție chirurgicală) include ultrasonografia; directe invazive (în încălcarea integrității țesuturilor) - Fetoscopy, horionbiopsiya, platsentobiopsiya, amniocenteza, cordocenteza.
Metode directe Fetoscopie - examinarea fătului printr-un endoscop fibrooptic inserat în cavitatea amniotică prin peretele anterior al uterului. Metoda vă permite să examinați fătul, cordonul ombilical, placenta și să efectuați o biopsie. Fetoscopia este însoțită de un risc ridicat de întrerupere a sarcinii (până la 20%) și este dificilă din punct de vedere tehnic, prin urmare, are o aplicare limitată.
Ultrasonografie (ecografic) - este utilizarea de ultrasunete pentru a obține o imagine a fatului si a membranelor sale, starea placentei. Pornind de la a 5-a săptămână de sarcină, puteți obține o imagine a membranelor embrionare și pe 7 săptămâni - și el însuși. La 12-20 săptămâni de gestație a fost în măsură să localizeze placenta, un diagnostic de sarcina gemene, anencefalia, defecte osoase și de închidere a tubului neural, atrezia tractului gastro-intestinal.
Ultrasonografie (sonografie) Studiul cu ultrasunete furnizează date privind dimensiunea fatului (lungimea trunchiului, șold, umăr, diametrul capului) asupra funcției miocardice, volumul de dimensiuni fluid si placenta amniotic. Ultrasunete poate detecta anomalii a numarului fatului de dezvoltare - anencefalie, hidrocefalie, sau agenezie de rinichi polichistic, hipoplazia displazie la nivelul membrelor a plămânilor, multiple malformatii congenitale, boli de inima, hidropizie (edem) al fătului și placentă. Detecție aproximativ 70% din toate statele fatului însoțite de malformații congenitale, izolate sau în compoziția cromozomiale și sindroame genetice.
Cordocentesis Timpul optim: 16-20 de săptămâni de sarcină Abordări obstetricale: puncția cordonului ombilical. Eventualele complicații sunt minime (infecție, avort spontan). Gama de posibilități de diagnostic: aceeași ca și pentru amniocenteză.
Tehnologiile moderne, pe lângă metodele enumerate mai sus, permit o biopsie a pielii, a mușchilor, a ficatului fetal pentru diagnosticarea multor boli moștenite. Riscul de avort prin utilizarea metodelor invazive de diagnostic prenatal este de 1-2%. Dezvoltarea și diseminarea în continuare a metodelor de diagnostic prenatal al bolilor ereditare vor reduce în mod semnificativ incidența patologiei ereditare neonatale.
