miopatii congenitale - tulburare congenitală cauzată de anomalii determinate genetic în structura țesutului muscular. miopatia congenitală manifestată difuză slăbiciune musculară și scăderea tonusului muscular, a căror intensitate variază considerabil în funcție de tipul de miopatie. În cazurile severe, miopatia congenitală poate duce la decesul copilului de la insuficiența respiratorie. miopatie congenitală este diagnosticată în principal pe rezultatele examinării morfologică a probelor obținute prin biopsie electromiografie myshts-, ergometrie si studiul tonusului muscular sunt doar de importanță secundară. miopatia congenitală poate necesita măsuri de combatere a problemelor respiratorii, asigura o nutritie enterala, corectarea deformărilor ortopedice existente și congenital pr.podrobneeVrozhdennaya miopatiyaKlassifikatsiya miopatiiSimptomy congenital miopatiiHarakteristika anumitor tipuri de congenital congenital miopatia congenital miopatiiDiagnostika miopatiiLechenie miopatiiVrozhdennaya - tratament la Moscova
Termenul „miopatie congenital“ este folosit în neurologie în raport cu întregul grup de boli ereditare, mai degrabă rare, care au un tablou clinic similar și sunt diferențiate doar prin modificări morfologice specifice ale structurii musculare. Cele mai frecvente tipuri de miopatii congenitale includ boala centrale rod, miopatie nemaline, miopatie miotubulyarnaya, miopatia cu mai multe bare și un inerente tipuri de disparitate de fibre musculare.
Myopatia congenitală este o boală determinată genetic. În funcție de tipul de miopatie, anomalia poate fi localizată la diferite locusuri de cromozomi și poate fi moștenită dominant, recesiv sau legată de cromozomul X. Prezența unei gene anormale conduce la o încălcare a sintezei unei proteine care face parte din structura țesutului muscular. Ca urmare, structura fibrelor musculare se modifică, ceea ce afectează în mod negativ contractilitatea acestora și duce la slăbiciune musculară generalizată. De obicei, miopatia congenitală se manifestă în copilăria timpurie. Simptomele sale persistă de-a lungul vieții pacientului. În cele mai multe cazuri, miopatia congenitală se caracterizează printr-un curs benign cu progresie redusă sau deloc.
Clasificarea miopatiei congenitale
Clasificarea congenitala miopatie 2 trasatura au fost stabilite: disponibilitatea informațiilor privind localizarea anomaliilor genetice si date despre ceea ce este de proteine musculare este defect. Ca urmare a alocat miopatia congenitală cu o gena mutanta cunoscut si proteine defect (nemaline miopatie, boala centrala de bază, miotubulyarnaya miopatie), miopatia congenitală cu proteina defect nedeterminată, dar stabilită gene mutante (desmin legate și aktinzavisimaya miopatie) și miopatia congenitală, pentru care rămân necunoscute și gena și proteina defect (tipuri de fibre disproporție congenitale, tsentronuklearnaya miopatie, miopatia cu multiple pini).
Simptomele miopatiei congenitale
miopatie congenitală în primele luni de viață se caracterizează printr-un sindrom de „copil floppy“: o scădere difuză a tonusului muscular, slăbiciune musculară ușoară, dezvoltare slabă a musculaturii și a supt slab. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, slăbiciunea musculară devine mai vizibilă. Se manifestă incapacitatea de a se ridica de la podea, urca pe un scaun, dificultăți în mersul pe jos și alte activități care îndeplinesc ceilalți copii de aceeași vârstă, fără nici o problemă. Slăbiciunea musculară în miopatia congenitală poate fi exprimată în grade diferite. De obicei, nu există o progresie semnificativă. În cazurile severe, copilul este încă în măsură să se ridice în picioare și a forțat toată viața pe un scaun cu rotile pentru a se deplasa. Dar abilitățile dobândite de el nu mai sunt pierdute.
Cel mai mare pericol de miopatie congenitală este asociat cu slăbiciunea musculaturii respiratorii. Cu slăbiciune moderată a mușchilor, se dezvoltă treptat insuficiență respiratorie, boli bronhopulmonare frecvente (bronșită, pneumonie focală, pneumonie congestivă etc.). Slăbiciunea pronunțată a mușchilor respiratori poate duce la o dezvoltare rapidă a insuficienței respiratorii și moartea infantilă la copil.
În unele cazuri, miopatie congenitală combinate cu dismorfice (palat înalt, forma lungă și îngustă a feței) și anomalii ale scheletului (cifoze, scolioze, picior stramb, pantofar piept, luxație congenitală de șolduri).
Caracteristicile anumitor tipuri de miopatie congenitală
Boala tulpinii centrale este dominată autosomală moștenită, iar anumite cazuri sporadice ale bolii sunt, de asemenea, cunoscute. Myopatia congenitală a acestei specii se manifestă prin întârzierea dezvoltării motorii în primul an de viață, este mai puțin frecventă la pacienții adulți, adesea însoțită de slăbiciune a mușchilor faciali. O mică creștere a pacienților și o cifră fragilă, prezența deformărilor scheletice sunt caracteristice. Pacienții cu acest tip de miopatie congenitală prezintă un risc crescut de apariție a hipertermiei maligne. Biopsia țesutului biologic dezvăluie fibrele musculare cu zone de necroză unice sau multiple aseptice.
Nemopoțelul nemalinovaya congenital include actinopatia, nebulopatia, tropomioinopatia și troponinopatia. Moștenirea ei apare mai des pe principiul dominator autosomal, însă apar și moșteniri recesive și cazuri sporadice de morbiditate. Forma clasică de miopatie non-malinativă congenitală este caracterizată de sindromul unui "copil flasc". Forma severă se manifestă chiar și în perioada prenatală, sub formă de akinezie a fătului, iar la nașterea copilului - tulburări motorii grave, slăbiciune a mușchilor feței și insuficiență respiratorie. Forma ușoară a acestui tip de miopatie congenitală este diagnosticată după o perioadă de copilărie timpurie, uneori - în adolescență și se desfășoară fără slăbiciune a musculaturii faciale. Există, de asemenea, o formă specifică de miopatie non-malinogenă congenitală, în care este posibil să se dezvolte oftalmoplegia, cardiomiopatia și un sindrom al coloanei vertebrale rigide. Examenul morfologic dezvăluie prezența în mușchi a unor corpuri caracteristice de tip tijă sau de fir.
Myopatia miotubulară congenitală este mai des moștenită ca autozomal, în care slăbiciunea musculară este ușoară și poate fi observată atât la fete cât și la băieți. Miopatia micotubulară congenitală legată de X afectează numai bărbații și se caracterizează printr-un curs mai sever cu slăbiciune a mușchilor feței, o tulburare de înghițire și o funcție respiratorie. Într-o biopsie a țesutului muscular, fibrele de tip I predomină. Se remarcă locația centrală a nucleelor miocitare, care corespunde țesutului muscular al embrionului timp de 8-10 săptămâni de sarcină. În legătură cu acestea, majoritatea cercetătorilor consideră miopatia miotubulară ca urmare a subdezvoltării țesutului muscular.
Micopatia cu mai multe tije este mai frecvent observată ca o boală recesivă autosomală, deși un tip dominant de moștenire este posibil. Slăbiciune tipică a mușchilor în zonele proximale, observată în copilărie. Mult mai des, boala debutează la o vârstă mai înaintată. În astfel de cazuri, se observă slăbiciune generalizată a mușchilor. Într-o biopsie musculară, celulele sunt identificate cu absența mitocondriilor, distrugerea sacrometrelor și hipotrofia fibrelor musculare.
Disproporția congenitală a tipurilor de fibre musculare se manifestă prin slăbiciunea generalizată a mușchilor, inclusiv a mușchilor faciali, a hipotensiunii musculare, a anomaliilor scheletice. Tipul de moștenire al acestei miopatii congenitale nu este încă stabilit. În biopsia musculară, se observă o creștere a numărului și a mărimii mici a fibrelor de tip I pe fundalul hipertrofiei sau dimensiunii normale a fibrelor de tip II.