Simptomele amyotrofiei spinale
Amiotrofia spinală de tip I (boala Verdnig-Hoffmann) se manifestă la vârsta de aproximativ 6 luni. hipotonie marcată (de multe ori vizibile la naștere), hiporeflexie, fasciculații limba și exprimate dificultăți de supt, înghițire și respirație. Moartea survine din cauza insuficienței respiratorii, în primul an de viață în 95% din cazuri, toți mor la 4 ani.
Amiotrofie spinală de tip II (intermediar). Simptomele apar, de obicei, în a treia-a 15-a lună de viață. Copiii nu pot merge sau se târăsc, mai puțin de 25% pot să stea. Dezvoltă paralizia și fascicularea falsă, care este dificil de identificat la copiii mici. Reflexele tendonului profund sunt absente, este posibilă disfagia. Boala duce de multe ori la moarte la o vârstă fragedă de la complicațiile respiratorii. Cu toate acestea, progresia bolii se poate opri brusc, dar slăbiciunea persistentă și riscul crescut de scolioză severă și complicațiile ei persistă.
Amiotrofia spinală de tip III (boala Kugelberg-Welander) are, de obicei, vârsta cuprinsă între 15 luni și 19 ani. Semne, așa cum se vede în tip I, dar boala progresează lent, iar speranța de viață este mai lungă (uneori normală). Unele cazuri de familie sunt secundare la defectele enzimatice (de exemplu, deficit de hexosaminidază). slăbiciune Simetric și irosindu, începând cu cvadriceps și flexor se extind treptat distală, devenind cel mai proeminent în picioare. Ulterior, mâinile sunt uimite. Speranța de viață depinde de evoluția complicațiilor respiratorii.
Spinal tip amiotrofia IV poate fi moștenită de tip recesiv, dominant sau X-linked, își face debutul la adult (30-60 ani) și slăbiciunea primară a mușchilor proximali și pierderea în greutate progresează lent. Aceasta boala este dificil să se distingă de scleroză laterală amiotrofică, lovind mai ales neuronii motori inferiori.
Diagnosticul amyotrofiilor spinale
EMG este necesară determinarea vitezei conducerii nervului, inclusiv a studiilor musculare inervate de nervii cranieni. Viteza exercițiului este normală, dar mușchii afectați, a căror implicare nu este adesea evidentă din punct de vedere clinic, se comportă ca fiind denervată. Diagnosticul exact se face folosind testarea genetică, care identifică o mutație cauzală în 95% din cazuri. Uneori se ia o biopsie musculară. Efectele serice (de exemplu, creatin kinaza, aldolaza) pot fi ușor ridicate. Amniocenteza cu caracter informativ.
Tratamentul amyotrofiilor spinale
Tratamentul specific nu este. Odată cu încetarea progresiei sau dezvoltarea lentă a bolii, fizioterapia, corsetele și adaptările speciale ajută (în ceea ce privește prevenirea dezvoltării scoliozelor și contractualelor). Dispozitivele ortopedice adaptive deschid posibilități de independență și de auto-îngrijire atunci când mănâncă, scriu sau lucrează la calculator.
Spuneți-ne despre eroarea din acest text: